정의
1976년 헤이(Hay)와웰스(Wells)에 의해 처음 기술된 외배엽 형성 장애로 인한 질병의 일종으로 눈꺼풀유착 - 외배엽형성이상 - 갈림증후군(ankyloblepharon- ectodermal dysplasia - clefting(AEC) syndrome)이라고도 알려져 있는 매우 드문 병입니다.
상염색체 우성으로 유전되며, 특징적인 소견으로 신체의 모발, 치아, 손톱, 피부 등을침범해 성기고 거친 모발, 적고 드문드문 난 눈썹, 아래위눈꺼풀의 섬유조직대 유착, 입술갈림증, 입천장갈림증 등이있습니다.
원인
이 병은 상염색체 우성으로 유전합니다. 남자와 여자 모두 이병이 나타날 수 있고 이 병이 있는 한쪽 부모가 이 병에 걸린 경우 자손의 절반에게 병이 나타날 수 있습니다. 이병을 일으키는 유전자는 아직 확인되지 않았습니다.
눈꺼풀 유착은 단순한 유착이 아니라 혈관이 풍부한 섬유성 조직으로 이루어진 끈과 같은 조직대가 상피 세포주위를 둘러싸서 만들어진 것입니다. 이런 조직대는 중배엽 조직의 비정상적인 증식에 의한 것으로 보입니다. 이 증후군에서 보이는 기형들은 입술갈림증만 제외하고는 8에서 9주 사이의 태아시기에 만들어진 것으로서 외배엽의 발달이나 외배엽-중배엽의상호작용의 결함으로 병이 발생한다는 것을 설명해주고 있습니다.
증상
이 병은 외배엽형성장애로 인해 발생하는 증후군들 중의 하나이지만 외배엽으로부터 기원하지 않은 부위도 침범할수 있습니다. 이 병이 다른 외배엽형성장애증후군들과 다른 점은 입술갈림증, 입천장갈림증과 아래위 눈꺼풀의 유착 소견입니다. 모발과 손톱은 항상침범됩니다.
두개안면부 : 얼굴은 타원형으로 코는 낮고 넓적합니다. 위턱이 덜 발달돼 있고 입술갈림증이나 입천장갈림증 혹은 두 가지가 모두 나타날 수도 있습니다. 치아는 원추형으로 간격이 넓게 나 있거나, 치아가 저형성돼 있거나일부의 치아는 아예 없을 수도 있습니다. 대개 눈꺼풀 유착은 부분적으로 일어나며 완전히 유착된 경우는드뭅니다. 눈물샘의 이상도 있을 수 있습니다.
피부 : 손, 발바닥에피부 각피증, 기타 피부에 과잉 색소침착이 있을 수 있습니다. 땀샘이부분적으로 부족하거나 두피에 염증성피부병이 있을 수도 있습니다.
모발 : 뻣뻣하고 성기게 난 머리카락이나 탈모증. 눈썹은 아예 없을 수도 있습니다.
손톱 : 손톱의 이형성이나 무형성
기타 : 지능은 보통 정상인 것으로 알려져 있습니다.
진단
이 병은 상염색체 우성으로 유전되기는 하나 정확한 유전자의 위치는 밝혀지지 않아 진단은 임상적 소견에 의해 이루어집니다.
치료
윗눈꺼풀의 유착은 신생아시기에 수술로 제거해 주는 것이 필요합니다. 입술갈림증, 입천장갈림증도 수술해 줍니다. 조기에 안과 검사를 통해 눈물샘에이상이 없는지 확인합니다. 두피의 피부병변은 종종 감염을 동반할 때가 많으므로 잘 치료해야 합니다. 환자들은 땀샘의 형성이 저하돼 종종 체온이 상승돼 있을 때가 있지만 큰 문제는 별로 없습니다.
