혈관종

혈관종은 비정상적인 혈관이 뭉쳐 있는 덩어리를 의미하는 말로 사용돼 왔으며 선천적인 혈관 질병을 총칭하는용어로 쓰이기도 했습니다. 하지만 최근에는 선천적인 혈관 질병을 종양,즉 혈관종과 선천적 혈관 기형으로 나누어 분류하고 있으며, 이렇게 두 가지로 나누는 가장큰 이유는 혈관종과 선천적 혈관 기형이 서로 치료 및 예후가 다르기 때문입니다. 따라서 이 두 가지질병은 구분해야 하며 그 진단 분류에 맞게 환자에게 치료와 예후를 설명해야 합니다.

혈관종은 태어난 후 발생해 가지고 있거나 출생 후 발생해 크기가 커지다가 저절로 사라지게 됩니다. 그러나 선천적인 혈관 기형은 비정상적인 출생 시부터 나타나서 평생 지속되는 경우가 많습니다. 혈관종의 가장 대표적인 것은 유아 혈관종이며, 혈관 기형 중 가장흔한 것은 연어반과 포도주색 반점입니다.

유아 혈관종은 양성 혈관 신생물로 어렸을 때는 커지다가 저절로 사라지는 특징을 갖고 있습니다. 영아기와 초기 유아기는 증식하는 시기로 혈관 내피세포가 빠르게 분열을 하면서 만들어집니다. 대부분 9세 이전에 퇴행기가 와서 사라지게 됩니다.

유아기의 가장 흔한 종양이며 의학적으로 큰 문제를 일으키지는 않지만 가끔 중요한 기관에 함께 발생하거나, 출혈을 일으키거나 심장에 부담을 주는 구조적인 문제를 일으킬 수 있습니다. 피부의혈관종은 다른 선천적인 기형과 연관된 경우가 드문 것으로 알려져 있습니다.

선천성 혈관 기형 중 모세혈관 기형에 연어반과 포도주색 반점이 포함됩니다.1000명 중에 3명에게서 발생하며 남녀에게 동일한 비율로 나타납니다. 산발적으로 발생하는 것이 대부분이지만 가족력을 갖는 사례도 보고돼 있습니다.태어나자마자 발견할 수도 있지만 처음에는 외부 충격에 의한 멍이나 홍반으로 오진할 수 있습니다.

한 개나 여러 개의 병변으로 작은 반에서부터 팔다리 전체를 침범하는 큰 병변까지 다양하게 나타날 수 있고주로 두경부에 발생합니다. 머리에 발생할 때 입술, 잇몸, 구강점막까지 침범할 수 있습니다. 여기에서는 가장 흔한 유아 혈관종에관해 주로 다루고 연어반과 포도주색 반점에 대해서도 간단히 살펴보겠습니다.

대부분 산발적으로 나타나나 상염색체 우성 유전하는 사례도 보고된 바가 있습니다. 유전자 검사를 위해 융모막 생검(chorionic villus sampling)을 한 경우나 미숙아의 경우 혈관종의 빈도가 증가한다는 보고가 있습니다.

증식기에는 빠르게 자라고 퇴행기에는 서서히 사라지게 됩니다. 초기에는피부가 하얗게 보이다가 모세혈관 확장을 보이고 이후에는 핏빛의 점으로 보입니다. 생후 4주 이내에 급성장하는 특징을 보이며 이러한 것이 혈관 기형과 다른 점입니다.생후 1년 이내에 증식기를 보이며 대부분은 생후 6개월이내에 크기가 증가합니다. 6개월 이후에는 서서히 커지거나 그대로 있으며 퇴행기로 들어가기도 합니다.

퇴행기는 빠르게 혹은 서서히 일어나게 됩니다. 드물지만 태어날때 이미 성장이 거의 완성된 혈관종의 경우에는 2세 이전에 완전히 사라지게 됩니다. 보통 완전히 소실되는 확률은 1년당 10%로 계산할 수 있는데 5세까지는 50%가, 7세에는 70%가, 9세에는 90%가 사라지게 됩니다.나머지는 3~5년 정도 더 걸려서 서서히 사라지게 됩니다.하지만 이것은 완전히 정상 피부로 돌아온다는 의미는 아닙니다.

리스터(Lister)의 보고에 따르면 50%의 환자가 아무 흔적 없이 소실되고 약간의 흔적이 남는 경우는 혈관 확장,피부 위축과 함께 주름, 노란색의 색깔 변화가 있을 수 있습니다. 흔적이 많이 남는 경우는 헐었던 흉터 그리고 혈관조직이 섬유 지방 조직으로 바뀌면서 피부가 튀어나오는 양상을보일 수 있습니다. 또한 모낭을 손상시켜 탈모가 생길 수도 있습니다.6세 이전에 병변이 좋아지는 경우에는 38% 정도에서 흉터가 남게 되나 6세 이후에 좋아지는 경우에는 80%에서 흉터를 남기게 됩니다.

발생 부위는 신체 어느 부위에나 발생하지만 특히 머리와 목 부위에 가장 많이 나타나며, 한 보고에 따르면 머리와 목이 60%, 몸통이 25%, 팔다리가 15% 정도 발생하다고 보고했습니다. 대개 발생학적으로 융합선을 따라 나타나는 경우가 많고 국소적으로 종양같이 발생하게 되며 발생학적으로 중간엽이풍부하게 존재하는 부위에 발생할 때는 판 모양의 임상 양상을 보이게 됩니다.

1)연관된 기형

혈관종은 드물게 다른 기형과 연관돼 있으며 여아에서 더 흔하게 나타납니다.

(1) 두경부에 큰 혈관종이 있을 때는 다음과 같은 동반 증상이있을 수 있습니다.

ㆍ눈 증상 : 작은 안구증, 선천성백내장, 시신경 형성부전

ㆍ흉골의 불유합

ㆍ동맥 기형

ㆍ댄디-월터기형(Dandy-Walkermalformation)과 같은 후두와 이상

(2) 요추와 천추 부위의 혈관종은 척추 유합부전증을 동반할수 있습니다.

(3) 골반과 항문 주위에 혈관종이 있을 때는 소음순 형성부전, 요도 하열 등의 여러 가지 비뇨생식기 기형, 직장 항문 기형을 동반할수 있습니다.

80%에서 혈관종은 국소적, 단발성으로발생합니다. 60%는 머리와 목에 발생하며 25%는 몸통, 15%는 팔다리에 발생합니다. 피부 외의 기관에도 혈관종이 생길수 있는데 간, 소화기계, 뒷머리(후두), 뇌신경계, 이자(췌장), 쓸개주머니(담낭), 가슴샘, 지라(비장), 림프샘, 허파, 방광등에 생길 수 있습니다.

색깔은 혈관종의 깊이에 따라 다르게 나타날 수 있으며 선홍색부터 핏빛, 보라색, 푸른색 등 다양하게 나타날 수 있습니다. 단단하고 탄성이 있으며아이가 울면 팽창하게 되며 만졌을 때 통증은 거의 없습니다.

대부분의 혈관종은 0.5~5cm 크기까지 성장하나 20cm 이상까지 커질 수도 있습니다. 퇴행기에는 중심부부터 줄어들게되며 점차 부드러워지고 말랑말랑해집니다. 50~60%의 혈관종이 피부에 흔적을 남기고 사라지게 되며이러한 흔적으로는 모세혈관 확장, 정맥 확장, 흉터, 피부 위축, 저색소반 등이 있습니다.

선천적 혈관 기형

1.모세혈관기형

1) 연어반

연어반, 천사의 키스, 황새잇자국(stork bite), 단순 모반(nevus simplex),모세혈관 얼룩(vascular stain) 등 다양한 이름으로 불리며 대개 얼굴의 중앙부위인 미간, 눈꺼풀, 코,윗입술, 목덜미에 나타납니다. 대부분 1년 이내에 저절로 없어지거나 색깔이 옅어지게 되므로 진정한 모세혈관기형이 아니라 사라지는 혈관으로 생각됩니다.

하지만 목 뒤에 발생한 경우에는 성인기까지 뚜렷한 색의 변화 없이 지속되기도 합니다. 눈꺼풀의 연어반은 포도주색 반점이나 유아혈관종과 구분하기 어려워 정기적인 관찰이 필요합니다. 연어반은 몸 중앙의 천골 부위에 발생할 수 있는데 이 경우 나비 모양의 흔적이라고 불리기도 합니다.

2) 포도주색 반점

신생아의 0.3%에서 나타나며 한 개나 여러 개의 붉은색 반점이나반이 얼굴과 목의 한쪽에 발생하고 대부분 평생 지속됩니다. 얼굴의 포도주색 반점은 성장하면서 색이 점점짙어지고 두꺼워지며 과각화증의 피부표면을 갖기도 하며 다른 혈관의 이상 및 주변 조직의 과형성을 동반할 수도 있습니다.

다른 선천성 기형과 동반될 수 있으며 대표적으로 뼈와 주변 조직의 과성장,신경학적 이상, 척수 유합부전증 등이 있습니다. 다리나몸통의 포도주색 반점은 태어날 때는 매우 붉다가 시간이 지나면서 옅어지거나 사라지기도 합니다. 미용적인문제가 있을 때 치료를 하게 되며 진동염색레이저를 많이 사용하고 있습니다. 치료 효과는 환자의 나이, 병변의 위치, 두께 등에 따라 다양하게 나타나며 어린 나이에 치료하는것이 더 효과적입니다.

2.정맥기형

유아 혈관종에 비해 발생 빈도가 낮고, 크고 깊게 생기는 경향이있고 경계가 불분명합니다. 대부분 산발적으로 발생하나 일부에서는 가족력이 있고 유전되는 경우도 있습니다. 정맥이 크게 확장된 혈관기형으로 이전에는 해면혈관종이라고 불렀으나 이는 잘못된 용어로 최근에는 쓰이지 않습니다.

대개 출생 시에 존재하지만 항상 출생 시에 보이는 것은 아니며 나이가 들면서 더 분명하게 드러나 보일 수있습니다. 보통 소아, 사춘기 때 가장 커지는 경향을 보이고성인기에는 변화가 거의 없습니다. 성인기에는 더 커지지는 않지만 나이가 들수록 더 뚜렷하게 나타나게되며 자연 소실되는 일은 거의 없습니다.

보통 병변의 부위가 중력 방향으로 아래쪽으로 위치할 때 커지며 부드럽고 누르면 압박되는 푸른 색깔의 종괴로나타납니다. 청색증이 주로 나타나며, 진피 내에 비정상적으로확장된 정맥으로 구성됩니다. 병변을 만져 볼 때 따뜻하나 박동은 느껴지지 않습니다. 신체 어느 부위에든 발생이 가능하며 국소적이거나 광범위하게 나타나는 경우도 있습니다. 위치에 따라 심각한 미용적 문제를 야기하거나 반복적으로 출혈돼 기도를 막는 등의 증상이 동반될 수 있습니다.

얼굴이나 목의 정맥기형은 처음 보이는 것보다 더 광범위하게 나타나는 경우가 많습니다. 얼굴의 정맥기형은 피부와 피하지방층을 주로 침범하지만 때로는 근육, 구강점막을침범할 때도 있습니다. 볼과 옆머리(측두부)의 병변은 귀밑샘(이하선)으로퍼져 있을 수 있고 목의 병변은 등세모근(승모근)이나 인후두까지퍼져 있을 수 있습니다. 병변이 너무 클 때는 주변 뼈가 변형될 수도 있습니다.

머리와 목, 점막에 발생한 정맥기형은 미용적인 문제를 야기하고반복적인 출혈, 기도 압박, 비정상적인 말, 치아의 모양이 정상적이지 않는 등 다양한 증상이 나타납니다. 팔다리에나타날 때는 병변의 범위가 광범위한 경우가 드물고 주로 국소적이거나 분절형으로 나타납니다. 이 때도팔다리의 근육이나 관절까지 퍼져 있으면 걸음걸이의 이상을 유발하거나 침범된 팔다리의 비대가 나타납니다.

피부표면은 침범하지 않고 조직 깊이만 침범한 때는 환자가 통증, 부종, 기능성 이상이 발생할 때까지는 인식하기 어려운 경우가 있습니다. 때로는정맥기형이 병적 골절을 유발하기도 합니다. 통증은 팔다리의 정맥기형에 발생한는 가장 흔한 증상으로 다른증상으로 출혈, 혈전 형성을 유발합니다.

정맥기형 내에 혈관 내 응고현상이 나타나면 피검사상 응고인자의 이상이 나타나고 혈전이나 출혈이 유발될 수있습니다. 얼굴의 형태를 유지하고 팔다리기형 방지, 통증과부종의 감소를 치료의 목표로 하며 치료로는 압박요법이나 수술을 하고 있지만 현재 만족스러운 치료법은 없습니다.

일반적으로는 임상적 모양과 경과를 통해 진단을 내리게 되며 임상적으로 정확하지 않을 때나 병변의 깊이를판단하기 위해 여러 가지 검사를 함으로써 진단에 도움을 받을 수 있습니다.

1)혈액 검사

유아 혈관종을 진단할 수 있는 혈액 검사는 없으나 최근에는 베타-FGF(beta-FGF),혈청 VEGF 등이 혈관종의 증식과 분화의 지표로 사용될 수 있다는 보고가 있습니다.

2)영상 검사

(1) 자기공명영상(MRI),컴퓨터단층촬영(CT)

혈관종의 위치, 깊이 등을 알아보는 데 유용하게 사용됩니다. MRI가 영상학적으로 선명도가 더 높아 진단에 더 좋은 검사법입니다.

(2) 초음파

다른 낭종이나 림프샘 등과 감별하는 데 유용합니다.

(3) 일반 방사선 촬영

흔하게 촬영하지는 않으나 기도의 침범 여부를 보는 데 사용 될 수 있습니다.

3)조직검사

국소마취를 한 후 피부를 일부 채취해 현미경으로 보는 검사입니다. 문진이나신체검사를 통해 정확한 진단을 내리기 어려울 때 도움이 됩니다.

혈관종의 치료는 여러 가지 측면에서 논쟁의 여지가 있습니다. 그이유는 임상 경과와 임상양상이 워낙 다양하기 때문이며 특히 어릴 때는 갑작스럽게 커지는 시기가 있는데 이럴 경우는 생명에 영향을 줄 수도 있기때문입니다.

1)혈관종의 주요 치료 목표

ㆍ기능적으로나 생명에 영향을 주는 합병증은 막아야 하고

ㆍ영구적인 신체기형은 막아야 하며

ㆍ가족과 환자의 심리적인 스트레스를 줄여 줘야 하며

ㆍ너무 과한 치료로 흉터를 야기하는 치료는 피하는 것이 좋고

ㆍ흉터, 감염, 통증을줄이기 위해 궤양은 적절히 치료하고 예방해야 한다는 것입니다.

한 가지 분명한 것은 생명이나 기능적으로 위험한 경우 즉, 시력손실을야기하거나 호흡부전, 심부전, 위창자관계의 출혈, 심한 궤양이 있을 때는 치료가 반드시 필요하다는 것입니다. 또한태어난 지 수주나 수개월 내에 갑작스럽게 커질 때는 즉각적으로 치료해야 성장을 막고, 병변의 퇴행을촉진시키며 합병증을 막는 데 도움이 됩니다.

하지만 그렇게 심하지 않는 작은 병변은 치료 결정이 더 어려울 수 있는데 결국 혈관종의 크기, 위치, 심리적 영향, 치료에따른 이익과 위험성 등 여러 가지 요인을 고려해서 치료를 해야 합니다.

예를 들어 얼굴의 혈관종에 의한 흉터 발생은 몸통에 비해 더 눈에 띄고 심리적으로 위축시키는 요인으로 작용할수 있어 치료에 의한 위험도와 이점을 서로 비교해 치료를 결정하는 것이 좋습니다. 따라서 환자의 인식여부, 사회적이나 발달적인 측면을 고려해 유치원에 들어가기 전에 치료를 할지 말지를 환자 및 부모와충분히 의논한 후에 치료를 결정하도록 합니다.

보통 얼굴 외의 작은 혈관종은 그대로 두고 정기적으로 경과를 보며 관찰하는 것을 권장합니다. 약 25%의 환자는 치료가 필요하고, 5%는 궤양이 발생해서 치료를 해야 하며, 20%는 눈, 코, 귀, 후두 등 중요기관을 침범할 때 치료를 하게 됩니다. 조기 치료를 고려해야 할 경우는 다음과 같습니다.

2)약물 치료

혈관종의 합병증을 줄이기 위해 약물 치료가 필요할 수 있습니다.

(1) 스테로이드

경구 스테로이드나 병변 내 스테로이드 주입법이 혈관종의 성장을 늦추거나 크기를 감소시키는 데 효과가 있는것으로 알려져 있습니다. 스테로이드는 증식기에 사용해야 하며 퇴행기나 정지기에는 효과가 없습니다. 단, 생후 3주 이내에는신경학적 이상을 일으킬 수 있기 때문에 그 이후에 사용하는 것을 권장합니다. 경구 스테로이드가 병변내 스테로이드 주입법보다 유용하나 이는 혈관종의 위치나 크기, 환자의 나이, 시술자의 경험 정도에 따라 달라집니다.

(2) 인터페론

혈관내피세포의 성장과 이동을 억제함으로써 혈관종에 효과를 나타냅니다. 스테로이드에반응하지 않는 경우에 사용해 볼 수 있습니다. 약의 효과가 나타나는 데 수주가 걸리기 때문에 생명을위협합니다. 시각 장애의 위험이 있는 응급 상황에서는 잘 사용하지 않습니다. 또한 1세 이하에서는 강직성의 사지마비가 발생할 수 있기 때문에생명의 위협이 되고 다른 치료에 반응하지 않는 경우 외에는 잘 사용하지 않습니다.

(3) 그 외

아직 정확한 효과는 밝혀지지 않았지만 5% 알다라크림®(imiquimod), 0.01% 레그라넥스(Regranex) 겔(becaplermin) 등이 최근에 시험적으로 사용되고 있습니다.

3)레이저 시술

성장기의 혈관종과 잔류 혈관종에 모두 효과가 있습니다. 진동염료레이저(flash lamp-pumped pulsed dye laser)가 가장 많이 사용됩니다. 치료는 3~4주 간격으로 완전히 치료될 때까지 시행하게 됩니다.

4)수술적 치료

혈관종이 줄어든 후 남아 있는 흉터 등은 수술로 제거할 수 있는데, 퇴행기가끝난 이후에 하는 것이 출혈도 적고 수술의 범위도 작아지게 되는 장점을 갖게 됩니다. 성장기에 있는혈관종을 수술할 때는 출혈의 위험이 크고 중요 기관을 손상시킬 수 있기 때문에 생명에 지장이 있거나 시각에 문제가 발생할 수 있을 때만 시행하는것이 좋습니다. 수술할 때는 학교에 들어가기 전에 시행하는 것이 좋은데 이것은 아이가 자신의 신체 모습에관심을 갖기 전에 시행하는 것이 좋기 때문입니다.

(1) 여러 진료과의 협의 진료가 필요함

눈 주위에 생겼을 때는 안과적 진료가 필요하며 두경부의 중요 기관을 침범했을 때는 이비인후과적 진료가 필요합니다. 비수술적 치료에 잘 반응하지 않을 때는 성형외과적 치료가 필요합니다. 등의중앙을 지나는 혈관종은 척추 기형과 동반될 수 있으므로 자기공명영상이나 초음파 등의 검사와 신경외과적 진료가 필요합니다.

(2) 심리적 보조

특히 얼굴에 발생한 혈관종은 환자 본인 및 보호자에게 정신적으로 심한 스트레스를 줄 수 있습니다. 그렇기 때문에 병변의 자연적인 경과와 예후, 치료에 따르는 이익과위험, 합병증 등에 대한 적절한 교육과 정신적 지지가 필수적이며 적절한 시기에 치료하는 것이 중요합니다.

예후

대부분의 혈관종은 양성이며 문제를 일으키지 않으나 중요한 기관을 침범했을 때는 호흡, 시각, 음식 섭취, 청각등에 문제를 일으킬 수 있습니다. 기저귀를 찬 부위나 목, 점막등에는 궤양이 종종 발생하게 됩니다. 과다 출혈은 드물며 생명을 위협하는 경우는 거의 없습니다. 큰 혈관종은 혈류량을 증가시켜 심장에 부담을 줄 수 있습니다. 또한저절로 사라지고 난 후에도 흉터가 남아 미용상으로 문제가 될 수 있으며 특히 코, 입술, 귀 등에 발생한 경우에 문제가 될 수 있습니다.

(1) 궤양

5~10%의 유아혈관종에서 나타납니다. 원인은 잘 알려져 있지 않으나 혈액 공급 부족이나 여러 가지 사이토카인에 의해 발생하는 것으로 생각됩니다. 단단하고 빠르게 성장하는 혈관종에서 잘 생기며 어느 부위에나 생길 수 있지만 특히 항문 생식기 부위, 윗입술, 가슴 부위에서 잘 생깁니다. 궤양이 발생하면 통증이 심하고 수개월에 걸쳐 치료가 되더라도 흉터를 남길 수 있습니다.

이차적으로 감염이 되는 경우가 흔하며 연조직염(봉와직염)이나 고름집(농양) 등도발생할 수 있습니다. 간헐적으로 출혈할 수는 있으나 심한 출혈은 매우 드물게 일어납니다. 치료로는 국소적이나 전신적 항생제, 적절한 드레싱, 혈관 레이저 등이 있으며 최근에는 진동염료레이저(pulsed dyelaser)가 효과적인 것으로 보고되고 있습니다.

(2) 기도 폐쇄

혈관종의 드문 합병증으로 윗입술의 혈관종이 콧구멍을 막거나 목이나 입천장의 혈관종이 기도를 막는 경우에발생합니다. 혈관종이 기도를 막음으로써 수면 무호흡, 폐성심, 성장 속도 저하 등이 발생할 수 있습니다. 후두부위의 혈관종은 생후 6~8주에 천명이 들릴 수 있고 기침, 청색증, 쉰 목소리 등의 증상이 동반될 수 있습니다.

후두경, 자기공명영상, 일반방사선촬영 등이 진단에 도움이 됩니다. 진단이 되면 바로 소아 이비인후과 전문의의 진료가 필요하며 스테로이드, 인터페론, 레이저 시술, 수술등이 필요할 수 있습니다. 드물게는 혈관종이 퇴행될 때까지 기관 절개가 필요할 수 있습니다.

(3) 시각 장애

혈관종이 눈꺼풀이나 안구 주위에 있을 때는 시각 장애가 발생할 수 있으며 약시(弱視), 사시 등이 생길 수 있습니다.

(4) 다른 장기의 혈관종

혈관종이 피부에 10개 이상 있을 때는 다른 장기에도 혈관종이있을 가능성이 높아지며 이러한 경우에는 생명이 위험할 수 있습니다. 간과 소화기 창자관에 잘 동반되나어느 기관에든 생길 수 있습니다. 혈류량의 증가로 인한 심부전 때문에 사망할 수도 있습니다. 내부 장기의 혈관종이 의심될 때는 간이나 장에 대한 영상검사가 필요하고 치료로는 전신적 스테로이드, 인터페론, 수술 등을 고려할 수 있습니다.

(5) 카자바흐-메리트(Kasabach-Merrite) 현상

유아 혈관종에서는 잘 발생하지 않지만 혈소판이 뭉치면서 혈소판 감소 현상이 나타나는 카자바흐-메리트(Kasabach-Merrite) 현상을 보일 수 있습니다. 병변 부위가 급속히 커지면서 주변 조직의 부종을 일으키며 자반이 동반될 수 있습니다. 전신 스테로이드는 큰 효과가 없으며 빈크리스틴(vincristine)이좋은 효과를 보이는 것으로 보고되고 있습니다.