정의
핵형 47, XYY를 가지는 남성(XYY 남성)은 남아 신생아1000명당 1명 정도의 비율로 출생합니다. XYY 남성은뚜렷한 신체적 증상을 가지지 않으며, 신경발달 혹은 행동적 특징에 있어서 인식할 만한 일련의 양상을드러내지 않기 때문에 ‘증후군’이라는 명칭은 부적절하다고볼 수 있습니다.
XYY 남성은 표현형이 정상이고 특별한 의학적 문제가 거의 없습니다. XYY 남성은 키가 크고 성적활동 및 생식력이 정상입니다. 일부에서운동숙련도장애를 보일 수 있습니다. 지능지수(IQ)는 정상범위에들지만 형제나 대조군에 비해 대개 낮은 수치를 보이며 반 정도는 가벼운 학습장애를 보입니다. 신경적성숙에 미미하고 작은 장애를 초래해 극소의 뇌기능장애로 이어질 가능성도 있습니다.
정신사회적 적응이 주요 관심사로, XYY 소년은 욕구좌절에 대한인내성이 낮고 소아기에 분노발작의 성향을 보이며 이러한 것에 대처하는 법을 배울 필요가 있습니다. 반사회적행동이 보다 흔하다는 보고도 있습니다.
XYY 남성은 외형적으로 정상인과 차이가 없으나 경계성 지능이나명백한 정신지연을 동반한 경우에는 정신사회적 문제의 위험성이 높다(86%)는 연구 보고가 있습니다. 정신사회적 발달에 있어서 가족의 기능도 핵형이상만큼이나 중요한 역할을 합니다.
원인
47, XYY 핵형은 유전에 의해 생기는 것은 아닙니다. 추가되는 Y염색체는 아버지의 생식세포 감수분열Ⅱ단계에서의 비분리(meiosis II non-disjunction)나수정 후 유사분열단계에서의 비분리(postzygotic mitotic nondisjunction)에의해 발생합니다. 따라서 XYY 핵형은 산모나 아버지의 연령증가와 관계가 없습니다.
감수분열Ⅱ단계의 비분리(meiosis II non-disjunction) : 아버지생식세포 감수분열Ⅱ단계에서 Y염색체의 염색분체(크로마티드) 두 개가 모두 하나의 세포로 이동하는 비분리현상에 의해정상적인 23, Y 핵형의 생식세포가 아니라 Y염색체가 추가된 24, YY 핵형의 정자가 형성됩니다. 이러한 24, YY 핵형의 정자가 정상 23, X 핵형의 난자와 수정될 때는 47, XYY의 핵형을 가지게 됩니다.
접합체형성 후 비분리(postzygotic mitotic nondisjunction) : 이경우 대개 정상 핵형의 세포와 47, XYY 핵형의 세포가 섞여 있는 섞임증(모자이시즘) 형태를 보이게 됩니다.XYY 남성의 추가 Y염색체는 생식세포 감수분열 전에 거의 대부분 제거되지만 아주 소수 24, YY, 24, XY, 혹은 24, XX 핵형의 정자가 생성될수 있습니다.
정상 대조군과 비교해 볼 때 XYY 남성에서 생성되는 이러한비정상 핵형의 정자 비율은 약간 증가하는 정도이며 1% 미만으로 매우 낮습니다. 성염색체 및 보통염색체의 수적 이상을 가지는 자손을 가질 위험성이 뚜렷하게 증가하지는 않는 것으로 보고됩니다.
증상
1.성장 및 신체발달
신생아의 키와 체중은 대조군과 차이가 없고 47, XYY 핵형을시사할 만한 임상적 차이점이 거의 없습니다. Y염색체 추가가 콩팥 기형과 포터증후군(Potter sequence)과 보다 자주 연관된다는 보고나 47, XYY 핵형을가진 태아에서 뇌량무형성이나 댄디-월터기형(Dandy Walermalformation)과 같은 중추신경계 기형을 가진 예들이 보고돼 있으나 우연히 동시에 발생했을 가능성이 있습니다. XYY 남성에서 주요 기형이 증가하지 않는다고 여겨집니다.
성장이나 외형에 있어서 정상 핵형의 유아와 XYY 유아 사이에구분이 되지 않습니다. 따라서 XYY 핵형은 우연히 발견되는경우가 자주 있습니다. 성장가속이 빨라서 2세경이면 나타나고사춘기 시작 시기까지 동료와 비교했을 때 평균적으로 7.6cm정도 더 큽니다. 사춘기 시작 시기가 6개월 정도 늦어져서 사춘기 성장급증 기간이더 길어지게 됨으로써 평균 최종 키는 188cm 정도 됩니다.
2.생식선 기능과 생식능력
사춘기 발달, 고환조직, 정자발생은거의 대부분 정상입니다. 다수에서 보다 작은 고환, 정자발생감소, 정자발생 정지, 생식능력저하, 불임이 보고된 경우가 있습니다. 생식세포에 추가 Y염색체가 지속적으로 존재할 경우 고환관 발달이 저해되고 정자 수가 적어지는 결과를 초래합니다. 하지만 대개는 추가 Y염색체가 정자발생 동안에 소실되고 정자발생이정상적으로 일어나므로 많은 XYY 남성은 염색체가 정상인 아이를 가질 수 있습니다.
3.지능 / 성격 / 행동
XYY 소년에서 핵형검사를 하게 되는 가장 흔한 이유는 발달지연혹은 행동장애입니다. XYY 소년은 지적 능력이 형제나 대조군에 비해 약간 떨어지는 경향을 보이며 교육적도움을 더 자주 필요로 하지만 평균 IQ 105(65~129)로서 지능은 정상범위입니다.
언어지능지수(verval IQ)는 99(대조군 114), 수행지능지수는(performance IQ) 104(대조군 115) 정도 됩니다. 47, XXX 여성이나 클라인펠터증후군은 자기공명영상(MRI)에서뇌용량이 대조군보다 의미 있게 적은 반면, XYY 남성에서는 차이가 없습니다.
학령기에는 교육적 중재가 필요할 정도의 학습장애가 약 50%에서나타나며 보충교육에의 반응성은 정상 핵형을 가진 소아와 유사합니다. 표현언어와 수용언어지연과 읽기장애가흔합니다. 일부 소년은 과다행동성, 주의산만성, 분노발작이 나타나기도 하지만 공격성향은 흔하지 않습니다. XYY 남성에서영아증, 감정조절결여, 감정적 자극 후 충동성 증가, 약한 자아상을 가진다는 보고와, XYY 남성은 행동적으로 대조군과구별이 되지 않는다는 반대되는 보고도 있습니다.
4.반사회적행동과 유죄판결
47, XYY 남성과 47,XXY 남성을 정상 핵형과 정상 지능을 가지는 대조군과 비교한 전향연구에서, 47, XYY 남성이청소년과 성인기에 유죄판결과 반사회적 행동의 비율이 의미 있게 높았다고 보고했으나, 다중회귀분석 결과이러한 차이는 낮은 지능과 연관된다고 제시했습니다.
다른 연구에서 XYY 남성이 대조군보다 청소년과 성인에서 유죄판결을받는 비율이 높았고, 정상군과 XYY군 모두에서 이러한 유죄판결을받는 경우 지능이 보다 낮았습니다. Y염색체 추가는 사회적 부적응의 위험성이 약간 증가할 수 있고, XYY 남성의 인지적, 심리적 특성이 환경적 스트레스와 합병돼 법적인문제를 야기할 위험성이 증가할 수 있다고 제시됩니다.
진단
염색체 검사 : 47, XYY 핵형을 확인합니다.
치료
보충수업 / 언어치료
