연구팀은 ‘인간 유도만능줄기세포 유래 신장 오가노이드(인공 장기) 시스템을 이용한 FAN1 결핍 신장질환 모형화(Modeling of FAN1 Deficient Kidney Disease Using Human Induced Pluripotent Stem Cells Derived Kidney Organoid System)’ 연구를 통해 수상의 영예을 안았다.
FAN1은 우리 몸을 구성하는 세포 내 DNA가 손상될 시 복구·치유에 관여하는 유전자다. FAN1 유전자의 염기서열에 돌연변이가 생긴 환자의 경우 DNA 복구·치유에도 문제가 생긴다. 이같은 장애는 신장에 영향을 미친다. 세포가 죽으면서 거핵성 신(장)염이 발병하면서 만성 콩팥병으로 진행한다. 따라서 FAN1 유전자 이상과 만성 콩팥병의 진행 매커니즘 연관성이 주목 받고 있다.
연구진은 FAN1 유전자의 돌연변이가 있는 거핵성 신염 환자의 혈액을 이용해 ‘만능유도 줄기세포’와 이를 이용한 ‘콩팥 오가노이드’를 제작했다. 그런 뒤 오가노이드를 구성하는 세포 내 DNA의 손상 및 세포 사멸이 증가함을 증명해 ‘거핵성 신염’의 모델링에 성공했다.
장기이식연구소는 이번 연구의 대상 질환인 ‘거핵성 신염’뿐만 아니라 ‘기틀만씨 병’, ‘파브리병 신증’ 등 다양한 신장질환을 환자유래 만능유도줄기세포와 콩팥 오가노이드 시스템을 활용해 성공적으로 연구를 수행한 바 있다. 현재 콩팥 오가노이드 시스템을 활용한 신장이식 거부반응 모델링 연구를 진행 중이다.
한편 해당 학술대회는 유럽희귀질환협회 주관으로 매년 개최된다. 전세계 희귀질환자를 진료하는 임상 의사뿐만 아니라 기초 연구자 및 기업 등이 모두 참여하는 국제 학회이다.