호흡곤란 및 어지럼증, 흉통, 실신 등 다양한 증상이 관찰되며 심부전, 심방세동 등과 같은 각종 심혈관계 합병증 발생 위험을 높일 수 있다. 특히, 10세~35세 사이의 젊은 성인이나 아동에게서 운동 중에 돌연 심장사를 일으킬 수 있어 치명적인 질환으로 꼽힌다.
현재 치료법은 근본적인 치료보다 증상 완화 및 관리에 머물러 있어 미충족 수요가 높았다. 베타차단제 및 칼슘채널차단제 등의 약물 치료 옵션은 심박동수와 심근 수축력을 감소시킬 수 있지만, 장기적인 개선 효과를 놓고는 치료적 한계가 분명한 상황이다.
이외에도 비대해진 심근 부위를 수술로 제거하거나 알코올을 주입해 근육 부위를 괴사시키는 방법이 있으나 위험도가 높아 제한적으로 진행되고 있다. 그런데, 최근 경구용 신약이 해당 환자의 운동 기능 및 증상 개선을 위한 치료 목적으로 최초 허가를 받았다.
다국적 제약기업 BMS가 개발한 ‘캄지오스(성분명 마바캄텐)’는 1일 1회 복용하는 경구제로, 마이오신을 액틴으로부터 분리시켜 과도하게 수축했던 심장 근육을 이완시킴으로써 비대해진 좌심실 구조와 좌심실 유출로 폐색을 개선시킬 수 있다. 폐색성 비대성 심근병증의 주요 발생 원인인 심장 마이오신과 액틴의 과도한 교차결합을 선택적으로 억제시키는 유일한 치료제로 평가된다.