뉴욕대 의대 데이비드 벡 교수가 이끄는 연구진은 2020년 VEXAS 증후군을 처음 발견하고 이름을 지어줬다. 그 병명은 액포(液胞․주머니형태의 세포기관), E1-유비퀴틴 활성화 효소, X염색체 결합, 자가염증, 체세포라는 다섯 가지 특징의 알파벳 머리글자를 합성한 것이다. 기능 장애가 있는 단백질을 식별해 제거하는 유전자에 돌연변이가 발생해 생기는 병이다.
증상으로는 몸 안의 적혈구 수치가 낮아지는 빈혈과 피부, 폐, 뼈, 연골, 관절에 영향을 미치는 염증이 있다. 연구책임자인 벡 교수는 “증상만 보면 류마티스 관절염이나 혈액질환으로 오인될 수 있지만 원인이 다르고 증세도 더 심각하기에 다른 치료법이 필요하다”고 말했다.
그에 따르면 VEXAS가 발견된 이후 단기간에 이 병으로 진단받은 환자 수가 수백 명에 이르렀다. 이번 연구에 참여하지 않은 미국 메이요 클리닉의 류마티스 관절염 전문의인 매슈 J 코스터 박사는 “이 병에 걸린 환자를 1, 2주에 한 명씩 만나고 있다”고 말했다.
연구진은 1996년~2022년 펜실베이니아주의 10개 병원 환자 16만3096명(평균연령 52.8세, 94% 백인, 61% 여성)의 유전자 데이터를 검색해 관련 변이를 찾았다. 11명(남자 9명, 여자 2명)에게서 변이가 발견됐고 모두 빈혈을 가지고 있었다. 환자의 절반이 조금 넘는 55%가 이전에 VEXAS 증후군과 관련된 임상 진단을 받았다.
벡 교수는 “환자의 절반 가까이는 명확한 진단을 받지 못했다는 것을 보여주는 결과”라고 지적했다. 염증과 다양한 증상을 보이는 환자가 첫 번째 치료에 반응하지 않을 경우 VEXAS 증후군을 의심해 필요가 있다는 것. “이 환자들은 빈혈이 잦고 혈소판 수치가 낮으며 혈액 내 염증 지표가 높아지며, 면역 체계를 약화시키는 코르티코스테로이드에 의존하게 될 것”이라고 그는 설명했다.
VEXAS의 진단은 유전자 검사를 통해서 이루어질 수 있다. 치료법은 면역 체계를 길들이는 것을 목표로 하는 약물에 의해 부분적으로 통제될 수 있으며 골수이식도 효과적 치료법이 될 가능성을 보였다고 벡 교수는 소개했다.
해당 논문은 다음 링크(https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2800661)에서 확인할 수 있다.