통풍위험 높이는 유전자 분류

【런던】통풍 위험을 증가시키는 3종류의 유전자가 발견됨에 따라 증상이 나타나기

전에 통풍에 걸릴 위험이 높은 사람을 발견하여 타깃요법이나 미리 치료할 수 있게

될 것으로 보인다.

미국립심폐혈액연구소(NHLBI) 캘로린 폭스(Caroline Fox) 박사팀이 Lancet(2008;

372: 1953-1961)에 발표했다.

요산치 측정보다 효과적

통풍은 체내에 요산이 축적되어 발생하는데 혈청 요산치가 높아지면 요산1 나트륨

또는 요산 결정이 관절연골, 건(힘줄), 주변 조직에 축적돼 이들 조직에 염증 반응을

일으킨다.

이번 연구는 프래밍검심장연구(7,699례)와 로테르담연구(4,148례)의 2건의 코호트

데이터를 이용했다. 통풍의 바이오마커인 혈청 요산치와 관련하는 유전자를 분류

하기 위해 양쪽 코호트의 유전자를 분석했다.

아울러 Atherosclerosis Risk in Communities(ARIC) 연구에 참가한 백인(1만 1,024례)과

미국흑인(3,843례)을 대상으로 분석 결과를 확인했다.

연구 결과, 통풍과 관련하는 유전자이면서 신장의 요산 나트륨을 수송하는 SCLA29

유전자 외에 신장의 요산 수송체일 가능성이 높은 2개 유전자 ABCG2와 SLC17A3가

분류됐다.

3개 모든 코호트에서 이러한 고위험 아렐의 상가적 유전 위험 점수와 요산치가

단계적으로 관련한다는 사실이 발견된 것이다.

즉 위험을 가진 아렐이 많을수록 요산치가 높아지고 통풍 위험이 증가한다. 통풍의

유병률은 프래밍검심장연구 코호트에서 2∼13%, 로테르담 연구 코호트에서 2∼8%,

ARIC 연구의 백인 코호트에서 1∼18%였다.

폭스 박사는 “이번에 이용한 유전적 위험 점수는 최대 40배까지 통풍 발현 위험을

증가시켰다. 이는 환경 위험인자 점수보다 훨씬 크기 때문에 개인의 유전자형을 분류하면

통풍의 임상 징후가 나타나기 훨씬 전에 고위험자를 발견할 수 있다. 이러한 결과에서

측정 오차와 생리적 변동에 따라 변하는 요산치보다 1회로도 충분한 유전적 위험점수를

평가하는게 유리한 것으로 나타났다”고 말했다.

신규 약물타깃 발견에 도움

폭스 박사는 “개인의 유전자형이나 위험 점수를 밝혀내는 것은 통풍 위험을 예측하는데

도움이 된다. 요산치를 높여 통풍을 악화시키는 약제를 선택할 때에 참고할 수 있을

것이다.

지금은 무증후성 고요산혈증에 예방제 사용을 추천하고 있지는 않지만 유전적

위험점수를 이용하면 치료해야할 무증후성 고요산혈증환자를 발견할 수 있다. 이번

연구에서 분류된 유전자는 요산치에 영향을 주는 새로운 단백질과 그 분자 기전의

해명은 물론 통풍 치료를 개선시키는 신규 약물타깃을 발견하는데 도움이 될 것”이라고

지적했다.

드레스덴공과대학 컬·구스타프·칼스임상센터 마틴 아링거(Martin

Aringer) 박사와 유에르겐 그래슬러(Juergen Graessler) 박사는 관련논평(2008; 372:

1929-1930)에서 “통풍의 병태 생리학적 기전을 밝혀내면 기존의 고요산혈증치료제보다

부작용이 적은 약제를 개발할 수 있을 것”이라고 말했다.

 김준호 기자

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