정의
드문 신경계 질병으로 주로 입술 주변에 나타나는 얼굴 부종(육아종입술염: granulomatous cheilitis)이 재발되는 것이 특징입니다. 안면근육의 약화(마비: palsy), 간헐적인 마비와 혀의 표면이갈라져 생긴 주름을 볼 수 있습니다. 병에 걸린 일부 환자들은 세 가지 특징 모두를 가질 수 있고, 하나 또는 두 개의 특징만을 가질 수도 있습니다.
보통 유년기에 시작되며 남성보다는 여성에게 더 자주 발병하며 유럽에서 처음으로 발견되었습니다. 대략 300사례 정도가 알려졌으나 안면 마비가 항상 나타나는 것은아니기 때문에 진단율이 낮을 수도 있습니다.
원인
정확한 원인은 알려지지 않았으며 상염색체(염색체 중에서 성 결정에관계하는 성염색체 이외의 염색체) 우성으로 유전된다는 보고가 있습니다.다수의 가족이 영향 받는 가계력 양상으로 나타날 수 있고, 일부 사례에서 유전적인 요인으로생길 수도 있습니다.
몇몇 연구자들은 변이 유전자가 9번 염색체의 짧은 팔(단완)에 위치(9p11)하고있다고 주장합니다. 그러나 정말 결함 있는 변이 유전자가 그곳에 위치하고 있는지는 아직 확실치 않아많은 연구가 필요합니다.
멜커슨 로젠탈은 때때로 크론병(crohns disease) 또는사코이드증(sarcoidosis) 같은 다른 질병의 증상으로 나타날 수 있습니다. 식이나 알레르기 유발 물질(allergens)도 연관될 수 있습니다. 멜커슨-로젠탈 증후군이 자가면역병이라고 주장하는 학자도 있습니다. 본래 인간의 몸은 외부 침입물로부터 자신을 방어하기 위해 항체를 만들어 내는데, 이 항체가 외부 물질이 아닌 자신의 세포를 공격하는 경우, 이를 ‘자가면역병’이라고 합니다.
증상
– 만성적으로 얼굴이 붓습니다.
– 얼굴의 한쪽 또는 양쪽이 마비되는 증상이 재발돼 나타납니다.
– 어떤 경우 혀의 표면이 갈라져 주름이 생기기도 합니다.
→ 주름혀(lingua plicata)
초기 징후는 보통 아랫입술, 윗입술, 한쪽 또는 양쪽 볼, 눈꺼풀, 또는드물게 두피 한쪽 면이 부어오릅니다. 처음 증상이 나타나면 몇 시간 내 또는 며칠 내에 좋아질 수 있으나부기는 차후에 증상이 다시 나타나면서 더 심각해지고 오래 지속되며 영구적일 수도 있습니다.
입술에 주로 나타나는 얼굴 부기는 얼굴의 오른쪽이나 왼쪽 중 한쪽에만 나타날 수도 있고 양쪽에 나타날 수도있습니다. 장기간의 부기로 입술과 얼굴에 과도한 양의 섬유 조직이 부어 있는 조직을 채우게 되고 이때문에 결국 입술과 얼굴이 커집니다.
비대해진 입술은 균열되고 변색돼 보일 수 있고, 통증이 생길수 있습니다. 발열, 두통,시각 장애(visual disturbances)가 나타날 수 있습니다. 균열된 혀(fissured tongue)는 20~40% 환자에게서 보이며 출생 이후에 나타날 수도 있습니다. 침샘분비가 감소될 수 있고 맛의 감각이 감소될 수 있습니다.
안면 마비는 환자의 약 30%에서 나타납니다. 마비 증상이 나타남과 동시에 부기가 나타나는 것은 아니며, 이것은보통 입술 부기 증상이 생긴 후에 나타납니다. 그러나 때로는 첫 증상에서 이미 발생할 수 있습니다. 안면 마비는 한쪽 또는 양쪽 모두 초기에 좋아지지만 드물게는 낫지 않을 수도 있습니다.
진단
안면 부기나 마비 등의 증상과 다양한 정밀 진단검사, 전문의의철저한 신체 검진과 과거력을 종합해 진단합니다. 특징적으로 혀의 변형이 나타나며 이렇게 형태가 변한혀는 맛을 느끼지 못합니다. 이와 같이 부어 있고 주름이 많이 있는 혀는 음낭과 비슷해서 음낭설(scrotal tongue)이라고 부릅니다.
장기간의 부기가 있었던 자리는 섬유 조직으로 대체되는데 이러한 피부 조직을 검사하면 육아종을 관찰할 수있습니다. 일부 사례에서는 확진을 하기 위해 입술 생체검사(biopsyof the lips)가 필요할 수도 있습니다.
얼굴이 마비되는 증상은 다른 질병에서도 나타날 수 있으므로 다른 질병과 구분하기 위해 영상 촬영이나 신경학적검사가 필요할 수 있습니다. 크론병이나 사코이드증을 배제하기 위해 여러 가지 검사가 필요합니다.
치료
대부분의 증세와 증상들은 치료 없이 해결됩니다. 그러나 몇몇증상들은 치료하지 않으면 오래 지속될 수도 있습니다. 원인이 알려지지 않았으므로 근본적인 치료는 힘들지만얼굴에 나타나는 부기에 대한 치료는 할 수 있습니다.
얼굴의 부기를 경감시키기 위해 비스테로이드성 소염제(nonsteroidalanti-inflammatory drugs, NSAIDs)나 스테로이드제를 이용할 수 있습니다. 또한장기적인 부기 때문에 생기는 조직의 섬유화를 줄이기 위해 면역억제제나 항생제를 이용할 수 있습니다.
1.비스테로이드성 항염증제(NSAIDs)
사이클로옥시게네이즈(cyclooxygenase)를 억제시켜 프로스타글란딘(prostaglandin, PG) 생성을 감소시킴으로써 염증과 통증을 완화할 수 있습니다. 위장 장애(위염, 위궤양, 위장 출혈), 졸음, 두통, 멍이 쉽게 드는 것, 혈압 상승 등의 부작용이 있을 수 있습니다.
종류)
– 아스피린(aspirin)
– 이부프로펜(ibuprofen)
– 나프록센(naproxen)
– 피록시캄(piroxicam)
– 인도메타신(indomethacine)
– 케토프로펜(ketoprofen) 등
2.스테로이드제제
강력한 항염증 작용을 가지고 있어서 통증, 부기, 발열 등을 빠르게 줄여줍니다. 그러나 장기간 많은 양의 스테로이드를투여하면 심각한 부작용을 초래하므로 점차 양을 줄여야 합니다.
*부작용
-둥근 모양의 얼굴(moon face)이 됩니다.
-여드름이 생깁니다.
-식욕의 증가, 체중의 증가가 있습니다.
-지방 분포의 변화로 배가 나오고 팔과 다리가 가늘어집니다.
-피부와 혈관이 약해집니다.
-불면증, 우울증, 불안 증세가 있습니다.
-감염에 대한 저항력이 약해집니다.
-백내장, 녹내장 등의 증세가 옵니다.
*종류
-프레드니손(prednisone)
-하이드로코티손(hydrocortisone)
-덱사메타손(dexamethasone)
3.수술
입술의 비정상적인 부기도 외과적 시술로 줄일 수 있는데 트리암시놀론(triamcinoloneacetonide) 용액을 얼굴에 부분 주사해 부기 증상을 완화시킬 수 있습니다. 안면마비는 부기 때문에 5번 뇌신경인 안면 신경이 눌려서 생기는 것이므로 안면 신경 주변 조직의 압력을줄여주는 감압수술로 효과를 볼 수 있습니다.
그러나 수술로 모든 환자가 효과를 보는 것은 아니기 때문에 주의해서 적용해야 합니다. 추가적으로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatictreatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportivetherapy)을 시도할 수 있습니다.
