희귀질환

영국의 한 산모가 출산 후 8시간 만에 턱에서 '(야구)공(데일리메일은 축구공 'football-sized'라 표기했지만 잘못된 사이즈로 간주됨)'만한 종양을 제거하기 위해 12시간에 걸친 고된 수술을 받은 사연이 전해졌다. 영국 일간 데일리메일의 최근 보도에 따르면 영국 사우스요크셔 반슬리에 사는 23세의 몰리 제인 도허티는 2022년 12월에 임신…

희귀질환으로 밥 먹는 법까지 잊어버린 일곱 살 소녀의 사연이 전해졌다. 이 아이는 스무 살을 넘기지 못할 가능성이 높다. 영국 일간지 ‘더선(The Sun)’은 소아치매를 일으키는 희귀 유전질환, 산필리포증후군을 앓고 있는 새디 레이 헤이우드의 사연을 보도했다. 새디의 엄마인 애슐리 헤이우드는 눈 앞에서 딸 아이가 점점 사라져가는 듯한 모습을 봐야…

디엑스앤브이엑스(Dx&Vx)가 유전체 빅데이터 제공 서비스를 런칭했다. 이를 기점으로 본격 의료 데이터 사업을 시작할 예정이다. 디엑스앤브이엑스는 익명화된 임상 유전체 데이터를 제공하는 서비스를 개시한다고 2일 밝혔다. 국내 최대 규모인 44만 건에 달하는 자사의 유전체 데이터베이스가 여기에 활용된다. 기업이나 연구기관 등 유전체…

최근 국내 바이오제약 기업들이 잇달아 기술수출을 성사시켜 신약개발 기업에 대한 투자 심리가 개선되는 가운데 에이프릴바이오의 성장 잠재력이 기대된다는 전망이 나왔다. 대신증권 한송협 연구원은 28일 “에이프릴바이오는 2개의 메인 파이프라인을 보유하고 있는데, 현재 기업 가치는 그중 1개 파이프라인의 가치보다 낮게 평가됐다”며 가치 재평가가 이뤄질 것으로…

건강보험(건보) 급여적용으로 희귀질환자들에게 고가의 치료제를 사용하도록 해주는 '희귀질환 약제 사전심의 제도' 개선을 촉구하는 목소리가 높아지고 있다. 환자들의 경제적 부담을 덜어준다는 측면에서는 의의가 있지만 심사절차가 까다로운 것은 물론 승인회의 탓에 치료 적기에 약을 쓰지 못하는 등 실효성에 문제가 있다는 지적은 꾸준히 나왔었다. 지난…

미스터리한 병에 걸려 'E.T.얼굴' 모습을 한 가족의 사연이 소개됐다. 도미니카공화국 히노바 데 산후안의 작은 마을에 사는 12명의 형제 자매 중 다섯 남매에게서 얼굴이 부어오르는 미스터리한 질병이 발현됐다. ET얼굴처럼 생겼다며 '외계인'이라는 낙인까지 찍혔다. 광대뼈와 코가 튀어나온 것은 물론이고 눈도 넓게 벌어져 있고 치아도 상태가 좋지 않다.…

2013년 코가 없이 태어나 '볼드모트(해리포터에 나오는 코 없는 악당)'라고 불렸던 한 아이가 장애에도 불구하고 어엿한 소녀로 자라 많은 사람들에게 영감을 주고 있다는 소식이 전해졌다. 자칫 생명이 위험해질 수 있는 장애에도 불구하고 건강하게 성장하고 있어 훈훈함을 더했다. 아일랜드 출생인 테사는 희소질환인 선천성 무비증(Congenital…

태어난 아기의 뱃속에 미소짓고 있는 얼굴...마치 외계인처럼 보이는 이것의 정체는 뭘까? 최근 태어난 지 4개월 된 남자 아기 뱃속에서 또 태아가 발견됐다. 지난 1일 중국 현지 매체에 따르면 우한대학 중난병원에서 생후 4개월 남아의 횡격막 밑에서 일란성 쌍둥이로 추정되는 기생 태아가 나와, 학계에 보고됐다. 기생 태아 크기는 약 6cm로,…

한독이 야간 혈색소뇨증과 면역성 혈소판 감소증 등 희귀질환 치료제를 국내 도입한다. 한독은 스웨덴의 희귀질환 전문 바이오기업 소비(Swedish Orphan Biovitrum, SOBI)와 전략적 파트너십을 체결했다고 4일 밝혔다. 소비는 혈액학과 면역학 등 전문 치료분야의 치료제를 전세계에 제공하는 기업이다. 이번 파트너십 체결에 따라 한독은…

건강보험을 적용받는 신약의 비중이 여전히 낮은 것으로 조사됐다. 경제협력개발기구(OECD) 회원국 가운데 최하위권을 차지하면서, 환자들의 신약 접근성이 우려된다는 평가도 나온다. 4일 한국글로벌의약산업협회(KRPIA)는 이종혁 중앙대학교 약학대학 교수가 진행한 ‘우리나라 신약의 약품비 지출 현황 분석 및 합리화 방안에 관한 연구’ 결과를…

"약물 흡수율을 높인 신약의 진입으로 '폼페병' 치료에도 변화를 맞게 됐다." 한림대학교 동탄성심병원 신경과 신제영 교수는 18일 사노피의 폼페병 신약 '넥스비아자임(성분명 아발글루코시다제 알파)' 기자간담회에 참석해 이 같은 전문가 의견을 밝혔다. 폼페병은 글리코겐 축적 질환으로, 근력이 감소하고 위축되며 호흡부전과 심근병증을 동반하는…

한미약품은 올해 상반기에만 해외 학회에서 총 19건(파트너사 발표 4건 포함)의 연구 결과를 발표하며 독보적인 R&D 역량을 입증했다고 13일 밝혔다. 주력 파이프라인인 항암, 대사질환, 희귀질환 분야에서 탄탄한 미래 가치를 입증한 연구들로, 한미약품은 이를 토대로 글로벌 혁신신약 개발에 박차를 가한다는 계획이다. 한미약품은 올해…

제약업계 명가인 종근당이 삼성가(家) 유전병으로 알려진 희귀질환인 '샤르코 마리 투스' 치료제 개발을 진행하고 있다. 샤르코 마리 투스병은 2500명 중 1명 꼴로 발생하는 유전성 말초신경병증으로 유전자의 이상으로 발생하는 희귀 질환이다. 손과 발의 근육 위축과 모양 변형, 운동기능과 감각기능의 상실로 보행이나 일상생활이 어려워진다. 샤르코마리투스는…

"희귀 난치병 환자들에 치료적 기회를 제공하기 위해 혁신신약 개발부터 접근성 확대까지 회사의 역량을 집중할 계획이다." 다국적제약기업인 아스트라제네카는 2021년 미국의 희귀난치질환 전문제약사인 알렉시온 파마슈티컬스(이하 알렉시온)를 인수했다. 희귀질환 치료제 분야 첫 발을 뗀 '보체 생물학 플랫폼' 기술에 가능성을 엿본 것이다. 희귀약…

"센터는 희귀질환자들을 위한 의약품 수입 도매상이자 약국의 역할을 수행하는 곳입니다. 전세계에서 한 곳뿐인만큼 희귀필수의약품의 신속하고 원활한 공급을 위해 만전을 기하도록 하겠습니다" 일반인들에는 다소 낯선 한국희귀필수의약품센터는 약사법 제91조에 따라 설립된 식품의약품안전처 산하기관이다. 환자 치료에 꼭 필요하지만 국내에 유통되지 않는…

한국애브비(대표이사 강소영)가 대한의료사회복지사협회(회장 권지현), (사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)와 함께 올해 변경된 ‘희귀·난치성 질환 환자를 위한 복지정보’ 책자 2023년 개정판을 발간했다고 23일 밝혔다. 복지정보 책자 발행은 한국애브비가 2014년부터 희귀·난치성질환 환자와 가족들을 위해 민관의 다양한 환자 지원 사업과 관련…

글로벌 헬스케어 기업 사노피가 5월 30일 ‘세계 다발성경화증의 날’을 맞이해, 서울 중구에 위치한 카페 동심에서 한국다발성경화증협회(회장 유지현)와 함께 의료진과 환우 간 소통을 위한 ‘다발성경화증(MS) 살롱’을 개최했다. 지난 20일 열린 행사는 다발성경화증 진단 후에도 희망을 잃지 않고 질환을 잘 이겨 나가고 있는 환자들이 한자리에 모여 서로의…

mRNA 치료제 및 백신 전문 바이오테크 기업인 모더나가 개발 중인 희귀병 '프로피온산혈증(Propionic acidemia, PA)' 치료제의 초기 임상 평가에서 고무적인 결과가 나왔다. 모더나는 지난 19일(현지시각) 프로피온산혈증에 mRNA 치료제 후보물질 'mRNA-3927(실험물질명)'의 임상 1/2상 중간 결과를 미국…

2007년 가천대 길병원 진료실을 찾은 7살 A군의 치열은 완전히 붕괴된 상태였다. 뇌 신경이 마비되는 희귀 질환인 뫼비우스 증후군 탓이었다. 신경 기능의 손상으로 입술과 혀의 균형이 무너지면서 입 안 구조에도 문제가 생겼다. 여러 유형의 환자를 만나왔던 가천대 길병원 치과교정과 문철현 교수에게도 쉽지 않은 환자였다. 그러나 문 교수를 더욱 놀라게 했던 건…

초희귀질환 관리를 위한 유전자 치료제 개발에 글로벌 컨소시엄이 구성된다. 정부와 민간 기업, 연구 단체들이 맞손을 잡은 이번 프로젝트는 신약 개발부터 임상시험, 제품 검증까지 최소 규제기준을 만들어 신약의 허가를 앞당기겠다는 취지로 풀이된다. 최근 업계에 따르면, 치료제 진입이 어려운 초희귀질환 유전자 치료제 개발 분야에 공공-민간 협력 사업이…