정의매우 드문 탈수초질병으로 다발경화증의 한 변형으로 알려져 있습니다. 1928년발로(Balo)는 급속히 진행되는 실어증과 오른쪽 마비의 신경증상으로 사망한 한 명의 젊은 환자를 처음으로보고했습니다. 뇌척수액 검사는 정상이었습니다. 임상적으로는 왼쪽 뇌반구에 발생한 뇌종양으로 생각했으나, 부검검사는 뇌
정의매우 희귀한 유전병으로 머리와 얼굴 부위의 이상과 뇌에서 나타나는 특정 신경(뇌신경)의 장애, 팔과다리뼈의 기형이 특징입니다. 이 병에 걸린 유아와 아동들은 머리뼈과다증(cranial hyperostosis)과 경화증(sclerosis), 머리얼굴뼈의과성장(hypertrophy), 양안격이상감소(oc
정의두에인증후군은 선천적으로 수평 안구 운동의 장애를 보이며, 여자에많고 좌안에 더 많이 발생합니다. 심한 마비성사시(외전장애), 안구후퇴와 눈꺼풀 틈새의 축소, 안쪽을 볼 때 눈알이 지나치게아래나 위로 돌아가는 비정상적 안구 움직임(내전장애)이 특징입니다. 1905년 알렉산더 두에인(Alexander
정의성장지연, 특징적인 외모, 다모증, 수유곤란, 행동장애, 정신지체(경증∼중증), 손을 포함한골격계 기형 등 다양한 선천성 기형이 나타나는 병으로 증상의 범위와 심각한 정도는 개인마다 매우 다양하게 나타납니다. 더랑어증후군(de Lange syndrome)이란 명칭은 1933년 이 병에 대해서 기술한
정의출생 시에 나타나고, 초기 태아 발생 동안에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 다양한 증상과 관련이 있는 복합 질병입니다. 아이에게 부모로부터의 전이(congenital)는 약 5% 정도이고, 나머지 95%는산발성인 돌연변이(sporadic)의 결과입니다. 이 결함은나중에 갑상샘과 부갑상샘
정의신경단위(뉴런)가대뇌겉질(대뇌피질)로 이주하는 것이 정지되어 발생하는 것으로알려져 있습니다. 이소증은 겉질(피질) 발달에서 흔한 기형입니다. 영향 받은 환자들은 형성된 위치에 따라일반적으로 세 그룹(뇌실막밑;subependymal, 겉질밑:subcortical, 띠;band)으로 분류합니다. 특히 띠
정의라스무센 뇌염은 중추신경계의 희귀 병으로 뇌의 반구에 만성 염증(뇌염)이 생기는 게 특징입니다. 이 때문에 결국 뇌가 통제되지 않아 전기적장애가 빈번하게 일어나며 경련 발작이 생깁니다. 환자들에게는 몸의 한쪽 마비(반부전 마비)와 지적 장애가 생기며,보통 1년 또는 그 이상 병이 지속됩니다. 병의정확
정의라슨 증후군은 1950년에 처음 알려졌습니다. 특징은 눈과 눈 사이가 멀고 여러 관절이 탈구(뼈의 이탈 및 이에따른 조직의 파열)돼 있으며 일부 뼈에 변형이 있는 것입니다. 원인상염색체 우성으로 유전하는 가계와 일부 가족력이 없는 환자에게서 필라민B(filamin B: FLNB) 유전자의 돌연변이가
정의라포라 병은 유전성 진행성 간대성 근육경련 간질 증후군 중 하나로 청소년기 또는 아동기 후반에 발병하는상염색체 열성유전 병입니다. 특징은 환시, 암점(scotomata), 광 반응성 경련(photoconvulsions)을가진 간대성 근육경련(근육들이 불규칙적 비대칭적으로 쇼크와 비슷하게 수축하는 현상
정의람베르트-이튼 근무력 증후군은 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로약해지는 희귀 자가면역질환입니다. 이 병을 앓고 있는 환자의 약60%에서 소세포폐암(small cell lung cancer)이 나타납니다. 이 병은 종종 암의 검출보다 앞서서 발생합니다. 암을 동반한 람베르트-이튼 근무력 증후군 환
