정의람블편모충은 1681년에 레벤후크(Leeuwenhoeck)가 자신의 대변에서 최초로 발견했고, 람블(Lamble, 1859년)이 세르코모나스 intestinalis로 명명했습니다. 그후 스타일(Stile, 1915년)이 지아르디아(Giardia) 속을 신설, 개명했습니다. 발생 현황 ⦁역학적특성
정의과거에는 X 조직구증(histiocytosisX)이라고 불렸던 병으로, 임상적으로Letter-Siwe병, Hand-Schuller-Christain병, 단발호산구육아종으로 불리기도 하며 랑게르한스 세포가 종양성 증식을 하는 병입니다. CD1a, S100단백을 표현하고 전자현미경으로 보면 버벡(Bir
정의러셀-실버 증후군은 증상이 매우 다양한 것이 특징인 희귀 유전병입니다. 러셀-실버 증후군(RSS)은유전적으로도 그 원인이 매우 다양합니다. 이것은 여러 다른 유전적 이상들을 이 병의 원인으로 생각할수 있다는 의미입니다. RSS는 환자마다 임상 증상의 범위와 심각도에서 폭 넓은 다양성을가지는 것이 특징
정의레녹스-가스토 증후군은 소아기에 발생하는 간질 중 가장 심한형태의 간질입니다. 보통 만 1세에서 8세까지의 소아에게 발병합니다. 여러 가지 형태의 경련과 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 증후군으로 소아기의 간질성 뇌병증으로 잘 알려져 있습니다. 뇌파를 관찰하면 특징적 1.5~
정의레리-웨일 증후군이란 가성 상염색체(psuedoautosomal chromosome) 우성유전자의 변형 때문에 생기는 단신, 중간 지절 불균형, 마데렁 변형 등 세 가지 임상 증상을 특징으로하는 유전자 질환입니다. 주로 관련된 염색체로는 X 또는 Y염색체에 있는 SHOX(short stature ho
정의레버 시신경병증은 젊은이, 특히 남자에게 통증 없이 시력 저하가생기게 합니다. 여자는 남자보다는 조금 나이가 많을 때 발생하며 그 증상은 더 심하게 나타납니다. 중심 시력의 저하와 색각 이상이 급성기 때 발생하며 약 50%의경우 양쪽 눈 모두에서 발생합니다. 한쪽 눈에 발생한 이후 대개 6개월안에 다
정의퓨린은 세포 에너지의 1차 근원인 아데노신 삼인산(ATP)을 생산하며, 피리미딘과 결합해서 RNA와 DNA의 근원을 생산하고,대사 조절과 신호 전달, 신호 해석에 중요한 역할을 하는 기본 조효소인 NAD와 NADH, GTP, cAMP, cGMP를 생산합니다. 퓨린 대사의 마지막 산물은 요산으로서 이것
정의레트 증후군 환아는 약 생후 7∼18개월쯤까지는 대체로 정상적으로발달하지만 무의미한 손 동작을 하기 시작하고 의사소통 능력과 같은 기존에 습득했던 기능을 잃기 시작합니다. 또한머리 크기 성장이 느려지고(후천성 소두증), 주로 양 손을씻는 듯한 동작, 비틀기, 손뼉 치기, 입에 손 넣기 등과 같은 독특
정의엽록체의 분해 산물인 C20의 측쇄지방산이 쌓이는 독특한 과산화소체(peroxisome) 대사 장애로 상염색체 열성유전됩니다. 운동실조증, 다발성 신경염, 색소성 그물막염,청력 감퇴 등의 임상 증상을 보이며, 야맹증이 가장 흔한 초기 증상으로 사춘기를 전후해증상이 시작됩니다. 병이 진행되면서 실조성
정의눈에 이상이 생기는 가계에서 발견할 수 있는 아주 드문 유전병입니다.1955년 렌즈(lenz)가 발견했습니다. 한쪽이나양쪽 눈이 비정상적으로 작고 눈꺼풀 처짐이 동반되며 그 결과로 시력에 장애가 오는 병입니다. 병이 있는 대부분의 어린이는 발달 지연과 지능 저하를 보입니다. 함께오는 증상으로는 작은머
