라슨 증후군

라슨 증후군은 1950년에 처음 알려졌습니다. 특징은 눈과 눈 사이가 멀고 여러 관절이 탈구(뼈의 이탈 및 이에따른 조직의 파열)돼 있으며 일부 뼈에 변형이 있는 것입니다.

상염색체 우성으로 유전하는 가계와 일부 가족력이 없는 환자에게서 필라민B(filamin B: FLNB) 유전자의 돌연변이가 발견됩니다. 필라민 B의 기능에 대해서는 아직 충분히 연구돼 있지 않지만 동물실험을 해 보면 성장판과 태생기 척추에서 나타나는 것으로봐서 척추 형성, 관절 형성, 뼈의 길이 성장 등에 관여하는것으로 추정하고 있습니다. 상염색체 열성으로 유전하는 경우에는 아직 원인이 규명돼 있지 않습니다.

다음 증상들이 환자마다 독특한 양상으로 조합돼서 나타납니다. 얼굴모양 중 특징적인 것은 눈과 눈 사이가 멀리 떨어져 있고, 콧잔등이 납작하며 앞이마가 튀어 나와 있다는것입니다. 손가락이 모두 끝으로 갈수록 가늘어지지 않는 모양을 보이는데, 특히 엄지손가락 끝이 넓적합니다. 온 몸이 축 처져 있는 듯한 모양을보이는 경우가 많은데 목뼈 부분에서 척수가 눌려서 그런 것으로 추정됩니다. 목뼈에서 척수가 눌리는 것때문에 돌연사하는 경우도 있습니다.

관절 탈구는 팔꿈치 관절, 요골두, 엉덩이 관절, 무릎 관절 등에서 흔하고, 드물게 발뼈들이 탈구되거나 어깨가 탈구되는 경우도 있습니다. 발은안쪽으로 또는 바깥쪽으로 휘어 있는 모양이 흔합니다. 심장 내 격벽이 결손돼 있는 경우도 있습니다.

방사선 검사를 하면 척추 이상이 종종 발견되는데 목뼈 부분에 가장 흔하고 또 가장 심한 변형이 관찰됩니다. 목뼈가 점점 앞으로 구부러지는 변형이 발생할 수 있는데, 60%의환자에게서 발생한다는 보고도 있습니다. 척주옆굽음증(척추측만증)이 발생할 수도 있으나 그리 심해지지는 않습니다. 발뒤꿈치뼈가 두개 발생하는 것이 방사선 검사에서 보이는 특징적인 소견입니다.

신체검사를 해 보아 라슨 증후군이 의심되면 단순 방사선 검사를 통해서 변형의 정도를 평가합니다. 필라민 B 유전자 검사를 해서 돌연변이를 발견하면 라슨 증후군을확진할 수 있지만 돌연변이를 발견하지 못한다고 해서 라슨 증후군이 아니라고 할 수는 없습니다.

목뼈의 변형이 가장 심각한 문제입니다. 이는 저절로 좋아지는경우가 없기 때문에 어느 정도 이상의 변형이 생기면 적극적으로 변형 교정과 척추유합 수술을 시행하는 것이 바람직합니다. 수술에 따른 위험이 어느 정도 있으나 이를 감수하고라도 수술을 시행하는 것이 돌연사 등의 위험을 예방하는 데도움이 됩니다.

다리 치료는 발에서부터 시작해서 무릎, 엉덩이 관절 순으로 시행하는것이 좋습니다. 발의 변형은 출생 초기부터 시작됩니다. 처음에는발을 손으로 펴고 석고붕대로 고정하는 시술을 1주일마다 반복합니다. 이러한과정을 통해서 변형을 교정할 수 있을 만큼 교정합니다. 그러나 이러한 맨손으로 하는 조작으로 완전히교정되지 않는 경우가 많고 어느 정도 교정돼도 재발하는 경우가 흔합니다. 그럴 때는 수술로 교정해야합니다.

무릎이 탈구되면 무릎이 뒤로 젖혀지면서 종아리뼈가 앞쪽으로 빠지는데 출생 초기에는 석고붕대로 고정하여 치료합니다. 완전 탈구된 경우에는 석고붕대 고정만으로 치료가 불가능하며 수술로 치료해야 합니다.

엉덩이 관절 탈구에 대해서는 이견이 있습니다. 관절을 교정하기위해서는 수술이 필요한데 수술 후 탈구가 재발하는 경우도 있습니다. 그럴 경우에는 수술하지 않고 탈구된채로 놔둔 것보다 기능적으로 좋지 못하기 때문입니다. 따라서 탈구 상태를 면밀히 평가하고 수술의 성공가능성, 수술하지 않았을 때의 상태, 수술이 실패했을 때의문제 등을 잘 판단해서 수술 여부를 결정하는 것이 바람직합니다.