정의
두에인증후군은 선천적으로 수평 안구 운동의 장애를 보이며, 여자에많고 좌안에 더 많이 발생합니다. 심한 마비성사시(외전장애), 안구후퇴와 눈꺼풀 틈새의 축소, 안쪽을 볼 때 눈알이 지나치게아래나 위로 돌아가는 비정상적 안구 움직임(내전장애)이 특징입니다.
1905년 알렉산더 두에인(AlexanderDuane)이 54명의 임상증례를 발표한 이후 두에인증후군(DRS)으로 명명되었으며, 유럽에서는 이보다 앞서 스틸링(Stilling)과 투르크(Turk)가 자세한 임상보고를 했기 때문에스틸링-투르크-두에인(Stilling-Turk-Duane)증후군으로불립니다. 현재 일반적으로 사용하고 있는 분류는 후버(Huber)의근전도 데이터에 근거한 3가지 형태로 1형은 외전장애, 2형은 내전장애, 3형은 내외전장애입니다.
-1형 : 심한 외전장애가 있고 내전은 정상이거나 약간 장애가 있습니다. 내전할때 안구의 후퇴 및 눈꺼풀 틈새의 축소가 있습니다. 외전할 때는 눈꺼풀 틈새가 커집니다. 내전 때 과도한 상전(위로 돌아감),하전(아래로 돌아감)이 동반되기도 하며 일차안위에서주로 내사시를 보입니다. 가장 흔한 형태로 약 85%를 차지합니다. EMG상에서 내전 때 내직근과 외직근의 동시 수축을 보입니다.
-2형 : 심한 내전장애가 있고 외전은 정상이거나 약간의 장애가 있으며 14%를차지합니다. 내전 때 안구의 후퇴 및 눈꺼풀 틈새의 축소와 과도한 상전, 하전이 동반되기도 합니다. 일차안위에서 주로 외사시를 보이며, 근거리 주시 때 사시각이 커집니다. 근전도상 외전이나 내전 때 외직근의수축을 보입니다.
-3형 : 1% 정도로 드물게 나타나며, 임상적으로 1형과 2형이 결합된 형태로 외전과 내전이 모두 장애이며, 내전 때 안구후퇴 및 눈꺼풀 틈새의 축소가 나타납니다. 근전도 검사상일차안위, 외전, 내전 때 외직근과 내직근의 수축을 보입니다.
일차 주시 때 사시가 발생하면 이를 융합하기 위해서 보상적으로 얼굴을 이환된 눈쪽으로 돌려 대개 복시는일어나지 않습니다. 두에인증후근에서 약시의 발생은 10~20%로보고되어 있으며, 부동시와 관련이 많습니다. 동반되는 눈의증상으로는 홍채실질형성장애, 눈떨림, 안구유피종, 동공부동, 소안구 등을 보이며 청각이상, 중추신경계이상, 골격이상, 비뇨생식기이상, 피부이상 등을 동반할 수 있습니다.
원인
외안근의 구조적 이상, 역설 신경분포(paradoxical innervation), 유전, 태아병증(embryopathy)등이 원인입니다. 외안근의 구조적 이상은 외직근이섬유화되어 수축과 이완을 하지 못하므로 고삐효과를 보이며 외직근의 조직검사에서 변성과 섬유조직의 증가를 볼 수 있습니다.
이러한 섬유화 외에도 외전 신경핵의 발달 장애가 외직근에 영향을 주어 일어난다는 증거도 있습니다. 두에인증후군 환자의 사후 부검결과 외전신경의 운동 신경과 한쪽의 6번뇌신경이 외직근에 영향을 주는 동안 신경의 일부분에 결손이 있음이 밝혀진 것입니다.
역설신경분포는 브라이닌(Breinin)에 의해 근전도 검사에서밝혀졌는데, 내전과 외전 때 동안신경과 외전신경의 비정상적인 신경흥분을 보고했습니다. 5~10%에서는 상염색체 우성유전을 보이며, 염색체 이상도 동반될수 있습니다. 태아병증으로는 임신 시 탈리도마이드(Thalidomide)복용이나 태아알코올증후군과도 관련이 있습니다.
증상
출생 당시 선천적으로 안구의 수평 운동에 장애가 옵니다. 임상분류에따라 내전이나 외전 때 안구후퇴와 눈꺼풀 틈새의 축소 및 안구의 과도한 상전 및 하전을 보입니다. 일차안위에서사시가 출현할 때는 비정상적인 머리돌림을 보입니다.
1형에서는 주로 내사시가 오며,2형에서는 외사시가 주로 발생합니다. 환아는 이를 융합하기 위해서 보상적으로 얼굴을 증상이있는 눈 쪽으로 돌려 복시는 대개 일어나지 않습니다. 두에인증후군 환자 중 10~20%에서 약시가 발생하며, 부동시가 동반될 때가 많습니다. 약시가 발생할 때가 아니면 대개 시력은 좋습니다.
진단
임상적으로 진단합니다. 선천적으로 눈의 외전과 내전에 장애가오며, 내전 때에 안구 후퇴와 눈꺼풀 틈새의 축소가 일어납니다.
6가지주요 특징
-선천성(후천성은드묾)
-내전 때 안구후퇴와 눈꺼풀 틈새의 축소
-다양한 정도의 내전장애
-심한 외전장애
-외전 때 눈꺼풀 틈새의 확대
-빈번하게 내전 때 안구의 과도한 상전 혹은 하전이 나타남.
치료
ㆍ비수술
굴절 이상은 안경이나 콘택트렌즈를 사용해 치료합니다. 약시를방지하기 위해 어렸을 적부터 사용해야 합니다. 약시가 발생하면 가림치료를 통해 치료합니다. 얼굴돌림이 있을 때는 프리즘 안경을 사용해 이를 교정합니다.
ㆍ수술
수술할 수 있는 증상은 심한 얼굴 돌림이 있을 때, 제일 눈위치에서사시가 있을 때, 내전 때 과도한 상전-하전, 안구후퇴가 나타날 때입니다. 1형과 3형에서 얼굴돌림이 있을 때는 내직근의 후전수술이나 상하직근의 수직이동을 고려해 볼 수 있습니다. 내전 때 안구 후퇴를 줄이기 위해서나 내전 때 과도한 상전-하전이발생한다면, 내직근과 외직근에 모두 후전수술을 시행할 수 있습니다.
2형에서 얼굴돌림이 있다면, 외직근의후전수술을 고려할 수 있습니다. 내전 때 상전이나 하전이 발생한다면,내직근과 외직근에 모두 후전수술을 시행할 수 있습니다. 두에인안구후퇴증후군에서 일반적인수술 원칙은 일정한 규칙에 매이지 않고 상황에 알맞은 수술을 해야 하고 절제술은 가급적 피하는 것입니다.
