정의아주 드문 진행성 신경병으로 갖가지 증상이 결합해 나타나는 것이 특징입니다. 이 병을 가진 사람들은 소뇌조화운동불능(cerebellar ataxia)과심장박동, 혈압, 발한(sweating),배변과 방광 조절과 같은 자율신경계의 기능상실(autonomic failure)과 같은파킨슨병과 비슷한 증상들
정의알브라이트증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 아주 드문 병입니다. 특징)ㆍ정상 뼈 조직이 비정상적인 섬유 조직으로 대체되는 것(섬유성이형성증)ㆍ비정상적인 피부의 색소침착 반점 -울퉁불퉁한 경계의 밝은 갈색 피부 반점 -밀크 커피색 반점(cafe-au-lait spots) ㆍ(몸의 성장 비
정의다이그브-멜키올-클라우젠이형성증(이하 DMC)은 외관상 체간(몸통) 단축형 저신장을 보이며 척추골단골간단이형성증(spondylo-epi-metaphyseal dysplasia)을 보이는 병의 범주로 대부분 지능저하를 동반합니다. 원인디메클린(Dymeclin) 유전자 돌연변이에 의합니다. 증상학동기 이
정의한 번에 둘 이상의 태아가 임신되는 것으로, 자연적으로 생기는쌍태임신은 약 1%이며 세쌍태아는 1만 명에 1명 정도로 알려져 있습니다. 최근에는 불임 치료의 목적으로 보조생식술이 증가함에 따라 다태임신의 빈도가 증가하고 있습니다. 다태임신의 빈도는 우리나라에서 1993년 이후로 꾸준히 증가하고 있으며
정의단풍당밀뇨병(단풍시럽뇨병:maple-syrup urine disease)은 필수 아미노산인 류신(leucine), 아이소류신(isoleucine), 그리고 발린(valine)의 대사 장애로 나타나는병으로 땀과 소변, 귀지 등에서 특유의 단 냄새가 나는 것이 특징입니다. 빠른 시간 내에 적절히 치료하
정의“게실(憩室; diverticulum)”이란내부에 공간이 있는 장기(위나 소장, 대장이나 담낭, 방광 등)의 바깥쪽으로 돌출한 비정상적인 작은 주머니를 말합니다. 게실은 위창자관 중에서도 특히 큰창자(대장)에 많이 나타나고, 대장게실은 큰창자벽이 바깥쪽으로 동그랗게 꽈리모양으로 튀어나오는 병입니다.
정의염색체는 46, XY이면서 남성 가성 반음양과 신장병 증세를동반하며 결국 신부전증으로 진행하고 빌름스종양을 보이는 3가지 특징을 가진 질병군입니다. 데니스(Denys)와 드래시(Drash)가 1967~1970년에 걸쳐 발표했습니다. 흥미 있는 것은 이 병이 WT1 유전자의 돌연변이와 관련이 있다는 것
정의어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로유전하기도 합니다. 신경증상의 모습은 매우 다양해 어린 나이에 휠체어 생활을 시작할 수도 있으며, 수명의 단축을 가져오지는 않지만 일상생활에서 심한 장애를 겪을 수 있습니다. 데제린-소타스병은 188
정의흔히 ‘중독’이라고하면 술이나 약물과 같은 물질이 몸속으로 들어가 나타나는 현상으로 생각하기 쉽습니다. 그러나 최근 중독에대한 개념은 약물중독을 넘어 도박, 식이장애, 쇼핑중독, 게임중독 등 행위중독 개념으로 넓어지고 있습니다. 도박이란 ‘불확실한 결과에 대해 돈을 걸고 하는 내기’를 말합니다. 이
