다계통위축증

아주 드문 진행성 신경병으로 갖가지 증상이 결합해 나타나는 것이 특징입니다. 이 병을 가진 사람들은 소뇌조화운동불능(cerebellar ataxia)과심장박동, 혈압, 발한(sweating),배변과 방광 조절과 같은 자율신경계의 기능상실(autonomic failure)과 같은파킨슨병과 비슷한 증상들이 나타날 수 있습니다.

이 병의 정확한 원인은 아직 모릅니다. 이 이름은 한때 분리된병이라고 생각했던 세 가지 병을 포함합니다. 구체적으로 말하면 샤이-드래거증후군(Shy-Drager syndrome), 줄무늬체흑질변성(striatonigraldegeneration), 산발적올리브다리소뇌위축(sporadicolivopontocerebellar atrophy)입니다.

이 병은 남성과 여성 모두에게 동등하게 영향을 미칩니다. 일부논문에서는 남성이 여성보다 약간 더 많이 영향을 받는다고 보고했습니다. 발병 연령은 대략 52~55세입니다. 미국에서의 발병률은 10만 명당 4.4명으로 2만 5000~10만 명이 걸린 것으로 추산하고 있습니다.

이 병은 파킨슨병 및 다른 질병과 구분하기 어렵기 때문에 진단되지 않거나,실제 빈도를 결정하기가 쉽지 않습니다. 한 연구에서, 파킨슨병으로진단된 10%의 사람들이 나중에 다계통위축증으로 밝혀졌습니다.

정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 일부 연구자들은 환경적이나유전적 요소가 중요한 역할을 담당한다고 주장합니다. 그러나 환경적 연관이나 가족 사례들은 밝혀지지 않았으며, 더 많은 연구가 필요합니다.

이 병은 뇌의 다양한 구조인 신경세포(뉴런)의 꾸준한 손실에 의해 유발됩니다. 줄무늬체흑질변성(striatonigral degeneration)은 흑색질과 줄무늬체로 알려진 뇌의 두 구조 안에서 신경세포사이의 의사소통의 파괴가 원인입니다. 이 두 구조들은 운동과 균형에 관여합니다.

올리브다리소뇌위축(olivopontocerebellar atrophy)은작은골, 다리뇌(교뇌,pons), 하올리브(inferior olives)로 알려진 뇌의 특정 구조들이 원인이되는데, 작은골은 자율적인 운동의 조정뿐만 아니라 자세와 균형을 유지하는데 중요한 역할을 담당합니다.

다리뇌는 뇌줄기(뇌간)의부분으로, 큰골(대뇌), 작은골, 척수 사이의 중요한 신경경로를 포함합니다. 다리뇌는 이 구조 사이에서메시지 중계점의 역할을 합니다. 하올리브는 균형과 운동 활동을 조정하는 데 필요로 하는 핵을 포함한두 개의 원형 구조입니다. 샤이-드래거증후군(Shy-Drager syndrome)은 흑색질과 척수 내 내외측 세포기둥(intermediolateralcell columns)과 오누프(Onuf) 핵 내의 신경 손실과 연관되어 있습니다.

범위, 강도와 증상의 분류는 영향을 받은 개인들 사이에서 대단히다양합니다. 예를 들어, 일부 영향을 받은 개인들은 몇 년동안 가벼운 증상을 가질 수 있습니다. 다른 이들은 일찍 병의 심각한 징후를 경험할 수 있습니다. 증상은 어떤 형태가 두드러지게 나타나는지에 따라 다양합니다. 많은경우 초기에 자율신경계의 기능이 상실됩니다.

자율신경계는 심장박동, 혈압,발한, 배변과 방광 조절과 같은 불수의적인 몸의 특정 기능을 조절합니다. 종종 다계통위축증을 가진 남성에게서 나타나는 자율신경 기능상실의 초기 증상은 발기부전(impotence)입니다. 자율신경계 기능상실을 가진 개인들은 서거나앉자마자 혈압의 급격한 감소를 경험할 수 있고(기립저혈압이나 체위저혈압), 잠재적으로 현기증이나 실신을 야기할 수 있습니다.

추가적인 증상으로는 피로감, 특히 다리의 약화, 흐릿한 시각과 배변과 직장실금과 요실금을 포함한 방광 조절의 부전 등을 포함합니다. 변비도 나타날 수 있습니다. 피부는 땀 흘리는 능력의 감소로 인해극히 건조할 수 있습니다(땀 없음증; anhidrosis).

대부분 사례에서 궁극적으로 자율신경 기능장애의 일부 형태가 발생할 수 있습니다. 증상들은 선행되어 나타나거나, 파킨슨병을 가진 사람에게서 발견되는것과 유사한 신경 관련 증상이 잇따를 수 있습니다. 이 병을 가진 약90%의 사람들은 운동완만증(bradykinesia), 근육경직(rigidity)과 자세불안정(awkwardness)을 포함한 파킨슨병의증상을 경험할 수 있습니다.

일부 안정 떨림(resting tremor)이 있는데 연관된신체 부분이 쉬거나, 의도적인 운동을 쉴 때 나타납니다. 환자들의약 5%는 초기에 작은골(소뇌) 징후가 나타날 수 있습니다. 이 병과 연관된 가장 흔한 작은골 증상은작은골 조화운동의 불능, 불균형, 불명료한 언어(말더듬증) 등입니다.

추가적인 소견으로 과다반사, 비자발적이고 빠른 눈의 운동(안구진탕), 비자발적인 근육 연축(경직), 불규칙적이며 빠르고 격동적인 운동(무도병)과 근육긴장이상이 나타날 수 있습니다.

병이 진행되면 자율신경계에 의한 기능조절은 점점 더 악화되게 됩니다. 환자들은나중에 쉰 소리와 높은 음조, 요란한 호흡소리를 야기하는 성대마비가 일어날 수 있습니다.

일부에게는 호흡이 수면동안에 방해받는(무호흡) 주기적인 증상발현이 나타날 수 있습니다. 불규칙적인 심장 박동 역시나타날 수 있습니다. 추위에 반응하는 작은 혈관의 확장이나 수축에 의해 고통스럽게 차가운 손가락과 발가락이발생할 수 있습니다(레이노 현상). 추가적으로 렘(REM)수면행동장애와 같은 수면 질병들이 일부 환자들에게서 발생할 수 있습니다.

일부는 사고가 느리고 주의집중 기간이 줄어드는 인지능력의 경미한 상실을 경험합니다. 추가적으로 씹기, 삼키기, 말하기는병이 진행됨에 따라 점점 더 어려워 질 수 있습니다. 종종 환자들은 병이 진행돼 보조 없이 걸을 수없거나 휠체어를 필요로 하고, 정신황폐를 경험하거나 말하는 능력을 상실하며, 시각문제를 겪을 수 있습니다. 지속적인 신경학적 변성은 잠재적으로중증의 흡인폐렴과 같이 삶을 위협하는 합병증을 야기할 수 있습니다.

이 병은 세부적인 병력, 특정 증상의 확인과 신경학과 다른 증상들의포괄적인 병력을 포함한 임상 평가 등을 기초로 의심할 수 있습니다. 다양한 전문화된 실험 검사들이 진단에도움을 줄 수 있습니다. 전문화된 검사들로는 자기공명영상(MRI), 컴퓨터단층촬영(CT), 양전자단층촬영(PET) 등이 포함됩니다.

많은 환자들이 처음에 파킨슨병으로 잘못 진단받을 수 있습니다. 전문화된검사들은 자율신경 반응을 측정하기 위해 동공 반응, 발한 반응, 심장혈관반응, 비뇨생식 반응, 직장 반응 등을 평가할 수 있습니다.

특별화된 치료 방법은 없습니다. 치료는 병의 증상 조절에 목표를둡니다. 파킨슨병을 가진 사람들을 치료하기 위해 사용하는 약은 다계통위축증을 가진 개인들에게 처방할수 있습니다. 그러나 이들 의약품의 효과는 환자들 사이에서 대단히 다양하게 나타납니다.

시네메트(Sinemet)로 알려진 레보토파/카르디도파(Levodopa/carbidopa) 조합은 이 병의 치료에사용될 수 있습니다. 기립저혈압은 소금 섭취가 증가된 식이요법에 의해 단독으로 치료할 수 있거나 플루드로코르티손(Fludrocortisone)과 함께 결합해 사용할 수 있습니다. 이약은 부작용의 가능성이 있기 때문에 전문의가 신중하게 관찰해야 하고 조심스럽게 사용해야 합니다.

염산미도드린(Midodrine hydrochloride)은 때때로다계통위축증과 연관된 낮은 혈압을 치료하기 위해 FDA의 승인을 받았습니다. 레보도파와 덧붙여, 파킨슨병을 치료하기 위해 사용하는 다른 약제들도사용할 수 있습니다. 이는 페르골라이드(Pergolide)를포함한 도파민작용제와 아만타딘(Amantadine)으로 알려진 항바이러스제를 포함합니다. 에페드린(Ephedrine)과 같은 아드레날린작용 약은 낮은 혈압을치료하기 위해 사용할 수 있습니다.

요실금은 도관 삽입(catheterization)이나 옥시부티닌(Oxybutynin)과 같은 약으로 치료할 수 있으며, 변비는 식이섬유섭취를 늘리거나 설사제(Laxatives)로 나아질 수 있습니다. 지속적인양압호흡(continuous positive pressure ventilation)은 수면무호흡의 치료에이용할 수 있고, 클로나제팜(Clonazepam)과 같은항경련제는 렘수면행동장애 치료에 이용할 수 있습니다.

후기 단계에서, 식이와 영양관리를 위해 관(gastrostomy tube)을 위 안으로 직접 삽입할 수 있으며, 혼자걸을 수 없을 때는 휠체어가 도움이 됩니다.

● 파킨슨병과 증상 비슷

● 신경세포 손실로 발생

● 특별한 치료법은 없어