정의
다이그브-멜키올-클라우젠이형성증(이하 DMC)은 외관상 체간(몸통) 단축형 저신장을 보이며 척추골단골간단이형성증(spondylo-epi-metaphyseal dysplasia)을 보이는 병의 범주로 대부분 지능저하를 동반합니다.
원인
디메클린(Dymeclin) 유전자 돌연변이에 의합니다.
증상
학동기 이후에 주로 발견되는데 작은머리증(소두증)과 몸통이 짧은 심한 저신장을 보입니다. 얼굴과 체형이 몰키오(Morquio) 증후군처럼 보여 외관상 흔히 점액다당류증이라고 오진하는 수가 많습니다.
술통 모양(barrel chest)이고 척주후굴만곡증이 심합니다. 어려서 걸을 때 오리걸음(waddling gait) 때문에 발견됩니다. 크면서 관절운동에 제한이 오고 관절통을 호소합니다. 손발은 짧고손가락이 굽은 갈고리 손(claw hand) 형태를 보입니다.
대부분 중증의 지능저하를 동반하나 지능저하가 없는 경우는 스미스-매코트증후군(Smith-McCort syndrome)으로 분리해 부릅니다. 팔다리단축도약간 있으나 몸통 단축이 눈에 띕니다. 연령과 더불어 척주만곡 이상과 큰 관절의 수축이 진행되어 엉덩이관절탈구, 밭장다리(외반슬)가 옵니다. 환축추아탈구에 의한 신경증상이 오기도 합니다.
진단
방사선학적 검사로 작은머리증. 아래턱나옴증(하악골전돌, prognathism), 코곁굴(부비동)의 공기화(pneumatization)가잘 발달되는데 특히 이마굴(전두동, frontal sinus)의공기화가 잘 보입니다. 터키안(sella turcica)이크고 J형을 보입니다. 복장뼈(흉골)가 튀어나와 새가슴(pectuscarinatum)처럼 보이며, 가슴이 짧고 옆으로 퍼진 술통모양이고 갈비뼈(늑골)도 길이가 짧고 두껍습니다.
어깨뼈(견갑골)가작고 윤곽이 불규칙한 레이스 모양을 보입니다. 척추는 추체종판이 불규칙한데 특징적으로 추체(척추뼈 몸통) 중앙부가 함몰되어 추체 앞면과 뒷면이 튀어나와 낙타등처럼 두개의 혹(double hump)이 보이나, 나이가많아지면서 이 혹은 납작해져서 성인에게서는 보기가 어렵고 대신 편평추체와 척주만곡이 심해집니다. 치상돌기의저형성으로 환축추아탈구가 오기도 합니다.
골반 형태가 작고 긴뼈(장골)상하길이가 좌우보다 짧다. 장골능(iliac crest)의톱니나 레이스 같은(lace-like) 불규칙한 모양은 진단에 특징적 소견입니다. 레이스 모양의 부정형은 어깨뼈 아래나 궁둥이뼈(좌골), 두덩뼈(치골)에서도볼 수 있습니다. 긴뼈 아래가 짧아 유아기에는 편평관구를 보이나 연령증가에 따라 엉덩이관절아탈구로 오히려관구각이 급격해집니다.
궁둥이뼈와 두덩뼈는 저형성을 보이나 짧고 두껍습니다. 팔다리긴뼈의 길이는 별로 짧지 않으나 골단골간단이형성(epi-metaphyseal dysplasia)으로골단이 작고, 분절화도 보이며 골간단도 넓어지고 불규칙합니다. 상대적으로골간은 좁아져 보입니다. 특히 대퇴골두의 뼈되기(골화)가 늦고 대퇴골 경부의 축이 있습니다. 엉덩이관절 탈구와 안굽이무릎(외반슬)이 흔히 동반됩니다. 손목뼈(수근골)의 뼈되기도 늦고 모양도 불규칙합니다.
치료
지능저하는 중증으로 악화되는 경향이 있습니다. 생존예후는 불명이고환축추아탈구에 의한 척수 압박증상이 나타날 수 있습니다.
