영국
케임브리지 대학의 더글러스 이스턴 박사는 과학전문지 ‘네이처(Nature)’ 최신호에
유방암 환자 2만1860명과 정상여성 2만2578명을 대상으로 DNA의 개인차를 나타내는
단일염기다형성(SNP) 30가지를 분석한 결과, 4개 유전자(FGFR-2, TNRC-9, MAP3K1,
LSP-1)가 변이되면 유방암 위험이 높아지는 것을 확인했다고 밝혔다.
이스턴 박사는 “유방암 환자들에게서 이 4개 유전자의 변이형이 훨씬 많이 발견됐다”며
“이들 유전자 가운데 여러 가지 암에 관련돼 있는 ‘타이로진 키나제’라는 물질의
수용체 유전자인 FGFR-2가 유방암을 유발할 가능성이 큰 것으로 추정된다”고 말했다.
또 다른 연구에서 FGFR-2 유전자 두 쌍 중 하나가 변이된 여성은 유방암 위험이
20%, 두 쌍 모두가 변이된 여성은 60% 높아진다는 사실이 밝혀진 바 있다.
특히 미국 전체 여성 가운데 FGFR-2 유전자 두 쌍 중 최소한 하나 이상이 변이된
여성은 약 60%나 되는 것으로 나타났다.
이번 연구 이전에 발견된 유방암 위험 관련 유전자는 BRCA-1, BRCA-2, TP-53,
PTEN 등이며 이 중 가장 많이 알려진 것이 BRCA-1과 BRCA-2이다.
이스턴 교수는 “이번 연구로 의사들은 보다 정확하게 유방암을 진단하고 치료할
수 있게 됐다”며 “무엇보다도 유방암의 발생기전이 어떻게 되는지를 알 수 있게
된 것은 매우 중요한 성과”라고 말했다.
그러나 하버드 대학 헌터 교수는 “과학계에서 인간게놈에 관한 보다 폭넓은 연구결과를
통해 암 발생의 위험을 증가시킨다는 증거가 나오기 전까지는 여성들에게 유전자
변이에 대한 검사를 권고하는 것은 아직 이르다”고 말했다.
한편, 영국 캠브리지 대학이 주도한 이번 연구에 아시아 지역에서 한국과 태국이
참여했으며, 한국 연구진은 환자와 일반인 총 4만4438명 중 6000여명을 분석했다.
