22일(현지시간) 미국 매체 뉴욕포스트에 따르면 브라질 홀란디아에 사는 파울라 파이바(26)는 얼굴 근육을 사용하지 못하는 희귀병을 앓고 있다. 그는 “얼굴에 모든 근육이 마비돼 움직이지 않는다”며 “나는 웃을수도, 입을 다물 수도, 눈을 감을 수도 없어 어떤 감정도 보여줄 수 없다”고 밝혔다.
태어날 때부터 무표정이었던 그는 모유를 입으로 먹기조차 어려워 영양공급 튜브를 이용해야 했다. 3개월 동안 수많은 검사를 통해 파울라는 뫼비우스 증후군으로 진단받았다. 뫼비우스 증후군은 마비로 인해 눈을 좌우로 움직이거나 표정을 짓지 못하는 병이다.
학창 시절엔 남들과 다르단 이유로 놀림받기 일쑤였다. 생김새로 인해 농담이나 상처주는 말을 듣곤 했다고 설명하는 파울라는 스스로 고립시키기도 했다. 결국 파울라의 부모님은 그를 다른 학교로 보냈고 파울라는 그곳에서 학문적으로 발전하는 등 잘 적응한 것으로 전해졌다.
현재 파울라는 인플루언서의 꿈을 갖고 콘텐츠 제작자로 활동 중이다. 2020년부터 온라인에 자신의 얼굴이 타인과 어떻게 다른지 등에 대한 영상을 올렸다. 이런 파울라의 용기있는 행동은 전세계인들에게 관심을 불러일으켜 이틀 만에 1만 명의 구독자를 확보했다.
신경 발육 이상으로 얼굴 근육 마비…눈 깜빡이기 어렵고 치열 무너질 수도
파울라가 앓고 있는 뫼비우스 증후군은 신경 발육 이상으로 태어날 때부터 얼굴 근육이 마비되는 선천성 질환이다. 안구의 움직임을 관장하는 운동신경인 ‘외전신경’과 표정을 담당하는 근육을 움직이는 안면신경이 없거나 완전히 발달하지 못해 발생한다.
뫼비우스 증후군 환자는 가면을 쓴 듯한 표정이다. 눈꺼풀, 혀, 턱을 자유롭게 움직이지 못해 미소를 짓거나 얼굴을 찡그리기 어렵고 부자연스럽다. 눈을 깜빡이기도 힘들어 눈물의 분비가 줄어 쉽게 건조해지는 등 안구 질환에 취약하다. 눈 근육이 마비된 상태이기 때문에 사시의 위험도 있다. 혀의 기능이 정상적이지 않아 치열이 무너져 입 안 구조가 변형되기도 한다.
희귀병으로 정확한 유병률 집계 어려워…국내 2015년 약 3500명 환자
뫼비우스 증후군은 정확한 유병률을 집계하는 것조차 어렵다. 국내에서는 2006년까지 약 300명, 2015년 약 3500명의 환자에게 발생한 것으로 집계됐다. 희귀한 병이지만 뫼비우스 증후군 및 합병증을 치료하기 위한 의료진들의 노력도 한창이다.
가천대 길병원 치과교정과 문철현 교수팀은 2세에 뫼비우스 증후군을 진단받았던 남아를 7세 때 첫 치료하고 약 16년 동안 지속적으로 치료하고 있다. 뫼비우스 증후군으로 인해 혀의 기형, 입술을 다물기 힘든 현상 등을 동반한 부정교합을 개선하고자 문 교수팀은 환자에게 교정치료를 시작하고 관찰치료를 이어갔다.
문철현 교수는 “뫼비우스 증후군은 국내에서도 매우 드문만큼 정확한 조기 진단이 중요하다”며 “환자는 치료 후 치아 교합 등을 안정적으로 유지하고 있다”고 밝혔다. 해당 내용은 대한치과교정학회지(KJO)에 국내 뫼비우스 증후군의 치과교정치료 증례로 게재되기도 했다.
좋은 치료법이 나왔으면 좋겠습니다.