아놀드-키아리증후군

정의

매우 드문 질병으로 태어날 때부터 뇌의 형성부전이 확실하게 나타납니다. 이병의 특징은 작은골(소뇌)의 일부분이 두뇌의 기저부를 통해척주관(척추강)으로 돌출돼 뇌와 등골(척수)이 만나는 곳에 이상이 생기는 것입니다. 이로 인해 척수액이 뇌로 가는 흐름이 방해되며 결국 척수액이 등골과 뇌의 비어 있는 공간에 고이게 됩니다.

 

척주관으로 돌출된 소뇌의 부분은 길어지는데 그 모양이 편도(tonsil)와닮았다고 해서 “소뇌 편도”라고 부릅니다. 네 가지 종류의 아놀드-키아리증후군이 있으며 유형에 따라 개인에게미치는 영향은 경증에서 중증까지 다양합니다.

원인

아놀드-키아리증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 이런 기형 형성과 중추신경계의 결함은 매우 복잡합니다. 아놀드-키아리증후군은 뇌줄기(뇌간)와등골의 위쪽 부분이 특정한 원인 없이 발달하지 못해 발생합니다. 어떤 연구자들은 작은골(소뇌)이 있어야 할 공간이 비정상적으로 작게 형성돼 질병이 생긴다고보고하고 있습니다. 의학 문헌에 의하면 한 가족 안에서 한 명 이상의 구성원들이 이 병에 영향을 받을수 있다고 합니다.

증상

키아리 제1형(Chiari type I)

아무런 증상이 나타나지 않을 수도 있으며, 유년기에 증상이 나타나기도합니다. 또한 청소년기나 초기 성인기에도 나타날 수 있습니다.

 

특징적으로 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

ㆍ심한 두통, 첫 번째로 보이는 증상으로 목의 통증을 동반합니다.

ㆍ어지러움

ㆍ평형감각의 문제

ㆍ근육의 약화

ㆍ요통(back pain, 등의 통증)

ㆍ청력 상실

ㆍ음식을 삼키기 어려움

ㆍ발성장애(dysphonia): 후두부의 음성을 직접 만드는곳에 이상이 생겨 언어표현에 문제가 있는 것

ㆍ성대마비

ㆍ기침

ㆍ수면무호흡증

ㆍ목 근육의 수축으로 인한 목의 뒤틀림

ㆍ비정상적인 걸음

ㆍ구역질 반사(gag reflex)의 감소

ㆍ등골 안에 액체 주머니가 생기는 척수공동증(syriogomyelia, 척수물구멍증)과 관련돼 나타날 수 있습니다.

 

키아리 제2형(Chiari type I)

키아리 제2형은 제1형보다더 심각하며 더 많은 소뇌 조직이 척추로 돌출됩니다. 이러한 형태의 기형 형성은 척수공동증(syriogomyelia, 척수물구멍증)과 관련돼 나타날 수 있으며머리뼈(두개) 안에 척수액이 고입니다. 또한 척주관의 결손된 부분을 통해서 등골 및 그 수막이 돌출되는 현상인 척수막탈출증이 나타납니다.

 

키아리 제3형(Chiari type III) & 키아리 제4형(Chiari type IV)

ㆍ키아리 제3형과 키아리 제4형은매우 드물며 심각한 기형이 나타납니다.

 

세계 아놀드-키아리 형성이상 협회(World Arnold Chiari Malformation Association)는 소속 회원들을 자체 조사해특징적인 증상이 나타나는 확률을 보고했습니다. 80% 이상의 환자들이 두통(90%), 피로(90%), 시력 상실(81%), 그리고 몸의 말초부분이 저리는 증상을 겪는 것으로 나타났습니다. 메스꺼운증상(오심, nausea)이 52%의 응답자로부터 보고됐고, 55%의 환자는 음식물을 삼키기 어려운증상을 경험했습니다.

 

증상을 보이지 않았던 성인과 사춘기의 아놀드-키아리증후군 환자들은성숙함에 따라 점진적으로 뇌 손상 증세를 보였습니다. 불수의적으로, 빠르게아래쪽으로 눈을 움직이는 증상이 나타났으며, 어지러움(42%), 다리근육의 약화(71%), 움직임의 조화 능력 손상(74%)을보였습니다.

 

같은 조사에서 나온 결과로, 증상이 처음으로 나타나는 평균 나이는약 29세이며, 12∼66세 어느 나이에서나 증상이 나타날수 있습니다. 증상의 초기 발현에서부터 질병을 진단받기까지의 평균 기간은 약 7년(범위 0~33세)이고, 헤르니아의 평균 크기는 약12mm(범위 5~30mm)입니다.

진단

자기공명영상(MRI, Magnetic Resonance Image)이 출현한 이래로 아놀드-키아리증후군의 진단율은 놀랍게 높아졌습니다.

 

MRI란?

신체 내부의 장기를 볼 수 있게 해 주는 방법으로 자기로 신체 내의 수분과 조직의 분포를 읽어 장기와 골격구조 등에 대한 영상을 그려 내 임상에서 질병의 진단에 주로 사용됩니다. 임산부가 검사를 받을 수 있을정도로 안전하고 영상이 자세해 정확한 진단을 내리는 데 도움이 되지만, 보다 정확한 영상 정보를 얻을수 있으므로 비용이 비쌉니다.

 

또한 촬영 시 동굴같이 생긴 기계 안에 들어가게 되므로 폐쇄공포증이나 혼자 있기 무서워하는 어린이들은 촬영이어렵고, 자기장을 이용한 촬영이므로 체내에 금속이 있을 때에도 촬영할 수 없습니다.

치료

아놀드-키아리증후군을 가진 아이들은 수막탈출증을 교정하기 위해수술합니다. 물뇌증(수두증,hydrocephalus)은 뇌의 증가된 압력을 줄이기 위해 수술로 치료합니다. 아놀드-키아리증후군으로 인해 심각한 형성이상을 가진 유아들은 생명을 위협할 수 있는 합병증을 일으킬 수 있습니다. 어떤 성인 환자들은 머리뼈 안(두개강)과 척주관을 잇는 구멍인 대후두공을 확장하는 수술로 머리뼈 안의 압력을 줄여 줄 수 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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