보웬휴터라이트증후군

정의

보웬휴터라이트증후군(Bowen Hutterite syndrome)은매우 드문 유전병으로 다양한 선천적인 기형을 동반합니다. 출생 전에도 자궁 내 성장지연이 있고, 출생 후에도 체중이 잘 늘지 않습니다. 머리와 얼굴의 기형이 다른증후군과 구별되는 점이 특징입니다. 또한 관절 구축에 의한 운동의 제한, 만곡지, 새끼손가락의 굴지, 발의변형, 잠복고환 등 다양한 기형을 보입니다. 또한 일부 환자는콩팥(신장), 뇌 등의 다른 기관에도 기형이 나타납니다. 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

원인

보웬휴터라이트증후군은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 대부분은근친결혼에 의해 발생률이 높은 것으로 알려져 있으며, 원인 유전자는 현재 2가지 정도가 거론되고 있습니다. 남녀비의 차이는 없으며 1976년 보웬에 의해 이 병을 가진 두 형제가 처음 보고된 이래 현재까지 세계적으로 20례 정도가 보고돼 있습니다.

증상

이 증후군은 머리와 얼굴모습이 특이합니다. 이 밖에도 골격계, 생식기계, 콩팥, 뇌등이 다양한 기형을 보일 수 있습니다. 대부분 환자는 출생 전부터 자궁 내 성장지연을 겪으며 저체중으로출생하게 됩니다. 일부에서는 태아가 둔위로 위치하게 돼 출생 시에 엉덩이와 머리부터 산도를 빠져나오게되며 이렇게 되면 분만 손상과 합병증의 위험이 높습니다.

 

이 증후군 영아는 잘 빨지 못해 젖을 제대로 먹지 못하므로 체중의 증가와 신장의 성장이 더디게 됩니다. 대부분의 환자들은 외모상으로 18번 염색체의 삼염색체(trisomy 18) 환자와 매우 흡사합니다. 특히 머리와 얼굴모습이특징적인데 몸에 비교해 상대적으로 작은 머리를 보이고 대개는 앞뒤로 길이가 긴 형태를 띱니다. 코는크며 턱이 작고 발달이 덜 돼 있습니다.

 

또한 생식기계 기형을 보이는데, 남아는 고환이 음낭 속에 위치하지않는 잠복고환을 보이거나, 요도구가 비정상적으로 음경의 하부에 위치하는 요도하열을 보일 수 있습니다. 장의 일부가 복벽의 구멍을 통해서 사타구니 쪽으로 튀어나오게 되는 서혜부탈장,양측 콩팥의 아래 부분이 융합돼 마치 말발굽 모양을 띠게 되는 마제신(horseshoekidney) 등 콩팥기형, 선천성심장기형 등이 공존할 수 있습니다. 이 증후군 영아는 폐렴 등의 호흡기 감염에 취약합니다.

 

드물게는 일부의 환자가 뇌 기형도 띠었다는 보고가 있는데, 양측뇌반구 사이에 위치하는 작은골(소뇌)의 일부가 없었다고 합니다. 이 증후군 환자는 보통 생후 수개월 혹은 수년 이내에 생명을 위협하는 합병증이 발생한다고 알려져 있습니다.

진단

보웬휴터라이트증후군은 앞서 기술했듯이 태아가 둔위로 위치하는 경우가 많아 산부인과 의사는 분만 전에 태아의위치를 바로잡기 위한 시도를 하게 되며, 계속 위치가 둔위일 때는 제왕절개로 출산을 하는 것이 좋습니다. 진단은 특징적인 외모에 의해 생후 즉시 내려지게 되며, 자세한 가계력(가족력)의 청취와 특징적인 신체 특징을 검진함으로써 이루어집니다. 일부의 환자에게서는 방사선 검사나 전문적인 검진을 통해서 골격, 심장, 뇌 등의 동반 기형을 진단할 수 있습니다.

치료

이 증후군 환자의 치료는 각각의 환자가 보이는 증상에 따른 대증치료입니다.이러한 치료는 소아과, 외과, 신경전문의, 정형외과전문의, 심장전문의 등 여러 진료과 전문의의 협진이 필요합니다.

 

대증적인 치료는 특히 수유 부전과 필요한 영양분의 공급을 개선시키는 것이 특히 필요한데, 위루관이나 비위관을 설치해 직접 음식물을 위에 넣어 주거나, 수두증이있는 환자는 과도한 뇌척수액을 복강으로 뽑아주는 뇌실-복강 단락(ventriculo-peritonealshunt)이 필요할 수 있습니다. 특수한 수술 등으로 구조적인 기형의 중증도를 감소시키거나증상을 호전시키는 데 도움을 받을 수 있습니다. 환자의 가족들에 대한 유전 상담을 실시해 질병에 대한이해를 도울 수 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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