결절성뇌경화증

정의

선천성인 가족성 질환으로서, 병리학적으로 측뇌실 표면의 종양과뇌표면의 경화반을 특징으로 하며, 임상적으로 진행성 정신퇴폐와 간질성 경련을 특징으로 한다.

원인

결절성 경화증은 상염색체 우성으로 유전되지만, 70-80% 정도가자연발생적으로 출생하며, 서로 다른 여러 가지 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. “결절성 경화증”이란 명칭은 특징적으로 석회화되고단단해지거나 경화되는 뇌의 결절에 의해 지어졌다.

 

첫번째 유전자(TSC1)가 염색체 9번 장완(9q34)에 위치하는 것으로 밝혀졌으며, 16번 염색체 단완(16p13)에 두번째 유전자(TSC2)가 위치하는 것으로 밝혀졌다.

증상

우선 피부의 증상으로 색소 탈실반이 출생때 영아기에 잎사귀 모양의 흰점으로 팔다리나 몸통에 보인다. 가장 특징적인 증상인 피지선종은 1세에서 5세 사이에 코, 뺨에 여러 개의 붉은 조그마한 사마귀 모양의 발진으로나타나는 경우가 많다.

 

더 나이가 들면 손발톱 주위에 섬유종이 나타나고 등, 허리, 엉덩이에 상어껍질처럼 만져지는 고립성의 샤그린반점(가죽반)이 보일 수 있으며 카페오레반점이나 백발이 보일 수도 있다. 중추신경계의증상으로는 대개 여러가지 형태의 경련이 나타나며, 어린 영아에서는 영아연축, 연장아에서는 초점성 경련, 대발작이 주로 보인다.

 

일반적으로 경련이 일찍 일어날수록 지능장애의 가능성이 높다고 보고 있다.그렇지만 증상발현의 정도는 다양하며, 중증의 지능장애와 난치성 간질을 보이는 경우도 있지만 40%는 정상 지능을 가진다. 이외에도 안저(안구의 밑바닥)에서 과오종이 흔히 보이고, 심장과 콩팥에 종양이 있기도 한다.

진단

의사의 임상적 진찰에 의해서 얼굴의 피지선종, 손의 손톱주의섬유종, 뇌피질의 결절이나 상의하 과오종, 안저의 다발성과오종 중 하나 이상을 발견하는 경우나 영아 연축, 색소 탈실반, 샤그린반점, 안저에 하나의 과오종, 뇌실 안이나 뇌실 주변의 결절성 석회 침착, 양쪽 신장의 맥관근지방종, 심장의 횡문근종중 2개 이상을 발견하게 되면 뇌의 CT 검사로 진단을 내릴 수 있다.

 

CT로 뇌의 결절성 석회침착을 알 수는 있지만 3세~4세가 지나야 이런 소견이 보일 수 있다. 뇌 MRI 검사는 뇌피질의 결절,과오종의 진단에 유용하다. 가족에서 이러한 소견을 보이는 환자가 없는지 찾아보아야 하며, 환자의 50%정도는 유전성이 있으므로 부모에게 CT검사나 MRI검사, 복부초음파검사, 피부 및 안저검사를 권한다.

치료

결절성뇌경화증의 임상증상은 중증도에 있어 매우 다양해서, 증상이경한 환자는 삶의 질이나 기능에 어떠한 손상도 받지 않고 만족할 만한 생활을 유지하며, 증상이 심한경우에서는 많은 장애로 인해 삶에 지장을 초래한다.

 

안타깝게도 모든 유전성 질환과 마찬가지로 결절성뇌경화증도 뚜렷한 치료방법이 없다. 간질에 대해서는 항경련제를 사용하고, 또한 수술적으로 제거가 용이한부위에 간질을 일으키는 병소가 있을 때에는 수술적 치료도 고려될 수 있다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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