[유전체지도]유전체 지도 관련 용어 정리

유전자 (Gene)

특정 유전 정보를 담고 있는 유전자는 DNA 염기서열로 표기된다. 인간의 유전자

수는 3만~4만 개로 추정된다. 유전자가 특정 세포의 활동을 명령하는 것이라면 그

명령을 수행하는 것은 각종 효소를 구성하는 단백질이다. 이 단백질의 생성과정과

유전자의 관계를 아는 것이 세포에서 일어나고 있는 모든 생명현상을 이해하는 열쇠다.

염색체 (Chromosome)

유전정보의 기본단위인 유전자(gene)를 담고 있는 DNA와 단백질로 구성돼 있다.

염색체 안에서 2중 나선구조를 이루고 있는 DNA는 아데닌(A), 구아닌(G), 티민(T),

시토신(C) 등 4개의 염기조합으로 이루어져 있으며, 이 염기 배열 순서에 따라 인종,

성격, 체질 등의 유전 정보가 결정된다.

유전체 (Genome)

유전자(Gene)와 염색체(Chromosome)의 합성어로 한 생물체, 또는 한 개인을 구성하고

기능을 발휘하게 하는 모든 유전 정보의 집합체를 의미한다.

 

인간게놈프로젝트 (HGP, Human Genome Project)

한 개인 유전체(게놈)의 염기 숫자와 배열을 표시해 놓은 것이 유전체 지도다.

인간 게놈 프로젝트는 30억 개가 넘는 염기서열 전부를 해독함으로써 유전자의 구조적

특정을 밝히는 데 그 목적이 있다.

 

단일염기다형성변이 (SNP, Single nucleotide polymorphism)

스니프스(SNPs)라고도 읽는다. 인종이나 개인별 염기의 차이를 나타내는 염기를

말한다. 마치 지문처럼 사람과 사람 사이의 차이를 확실하게 해 준다. 어떤 SNP 마크들이

어떤 특정한 약물에 반응하는지 등을 밝히는 것이 현대 유전공학의 과제다.

반복서열변이 (CNV, copy number variation)

‘복제수변이’라고도 부른다. SPN이 단일 염기 하나가 바뀌어 사람 간의 차이를

나타낸다면 CNV는 여러 염기가 배열된 한 영역(덩어리)이 무작위로 몸 속 유전체에

듬성듬성 들어 있는 것을 뜻한다. 과거에는 CNV를 쓸모 없는 덩어리라고 봤으나,

최근에는 CNV도 SNP처럼 특정 성질을 드러내거나 사람과 사람 간의 차이를 구분하는

기준이라는 것이 밝혀졌다. 따라서 유전체 서열 해석에서 SNP만 중시할 게 아니라,

CNV도 중요하게 다뤄야 한다는 주장이 제기되고 있다.

김미영 기자 hahaha@kormedi.com

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