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희귀

‘상상력 결핍 인지장애’ 아판타시아 환자, 전체 인구의 3~5%나 된다고?

눈으로 봤던 것도…상상이 어렵다? ‘이 병’ 탓

예전에 눈으로 봤던 것도 머릿속에 떠올리지 못하는 인지장애를 ‘아판타시아(Aphantasia)’라고 한다. 아판타시아 환자는 시각정보를 처리하는 속도가 평균보다 느리고, 시각정보를 흡수하는 데 어려움을 겪는 등 ‘객관적으로 설명할 수 있는 특징’을 나름대로 갖고 있다는 새로운 연구 결과가 나왔다. 프랑스 파리뇌연구소 연구팀은 아판타시아 환자,…

수면 크로노타입, 올빼미-종달새 구분보다 구체적인 4가지 동물형

"나는 사자일까 곰일까"...4가지 동물로 보는 수면 성격은?

일찍 자고 일찍일어나느냐, 늦게 자고 늦게 일어나느냐에 따라 수면 행태를 크게 아침형-종달새형과 저녁형-올빼미형으로 나눠왔다. 하지만 수면 유형은 이보다 더 구체적으로 나뉠 수 있으며, 몸의 자연스러운 수면 일정에 따라 4가지로 구분할 수 있다. 수면 크로노타입(sleep chronotype)이라 불리는 이 유형들에는 사자형, 늑대형, 곰형 돌고래형이…

[김동욱 의정부을지대병원 혈액암센터 교수 인터뷰]

"AI 이용해 환자에 정교한 치료를"... '세계 백혈병 대가'의 도전

보통 한 분야에서 일가를 이룬 대가, 60대 이상 유명인들과의 인터뷰에서 가장 많은 무게를 차지하는 시간은 '과거'다. 눈부신 성취의 무게를 되짚어 보고, 현재에 대한 평가나 미래에 대한 제안을 듣는 흐름이 일반적이다. '세계적 백혈병 대가' 김동욱 교수(을지대학교병원 혈액내과)와의 인터뷰는 달랐다. 예정된 시간을 훌쩍 넘기며 이어진 대화…

6개월 내 치료 시작하면 병 악화 위험 60%↓…지방 섭취 늘리고 탄수화물·단백질 줄여야

2040 위협하는 다발성경화증, ‘이 때’ 치료해야

자가면역성 염증성 질환인 다발성경화증의 징후가 나타나면  6개월 안에 치료를 시작해야 병의 진행 및 악화를 60% 막을 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 스페인 바르셀로나자치대 연구팀은 다발성경화증(MS) 환자 580명을 조사한 결과 이같이 나타났다고 밝혔다. 다발성경화증(MS)은 신체의 면역체계가 신경세포를 덮고 보호하는 특정 부위(수초)를…

영장류 대상으로 실험한 결과

알코올 중독, 수술로 고친다? "섭취량 90% 줄어"

파킨슨병 치료에 사용하는 수술적 치료법으로 만성적 과음을 극적으로 줄일 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 이는 뇌의 도파민 보상 경로를 재설정하는 유전자 치료의 한 형태이다. 인간이 아닌 영장류를 대상으로 이뤄진 새로운 연구는 심각한 알코올 사용 장애에서 90% 이상의 음주 감소를 보여주었다. 미국 오리건대 보건과학대와 샌프란시스코캘리포니아대 등이…

전문가 진단 받는 것 매우 중요해

"백혈병 되기 쉬운 골수이형성증후군, 오진률 20%"

비정상 혈액 형성 세포가 골수에서 발생하는 골수이형성증후군(MDS)의 오진률이 20%에 이른다는 연구결과가 나왔다. 미국혈액학회 학술지인 《블러드 어드밴시스(Blood Advances)》에 발표된 미국 마이애미대 연구진의 논문을 토대로 건강의학 휍진 ‘헬스 데이’가 9일(현지시간) 보도한 내용이다. MDS는 매우 다양한 예후를 보이며 ‘급성 골수성…

희귀성 암 '위 말트림프종'... 헬리코박터균 박멸로도 완치 가능

윤도현, 3년간 암 투병... 어떤 병이길래?

유명 락밴드 YB의 리더 윤도현(51) 씨의 암 투병 사실이 뒤늦게 알려졌다. 윤 씨는 10일 소셜미디어(SNS)를 통해 "2021년 여름 암 진단을 받았고 3년간의 투병 끝에 완치 판정을 받았다"고 전했다. 그간 암 투병 사실을 부모님이나 팬, 동료 연예인에게 알리지 않고 항암 치료와 연예 활동 일정을 병행했다. 윤 씨가 진단받은 암종은 림프종의…

특정 나트륨 이온 채널 간접적으로 조절

만성 통증, 유전자 치료로 잡는다

만성 통증을 줄일 수 있는 유전자 치료법이 발견됐다. 만성 통증은 미국 인구의 약 1/3에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 이에 따라 과학자들은 효과적이고 안전한 진통제 개발을 위해 노력 중이다. 종합 과학 학회지 《미국 국립과학원 회보(Proceedings of the National Academy of Sciences)》에 발표된 연구…

유아기부터 아동기까지 이어지는 '알레르기 행진(allergic march)'

알레르기 행진...아토피 있으면 천식 따라오는 이유 (연구)

이미 알레르기 질환을 앓고 있으면 다른 알레르기 질환이 생기게 될 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 가령 아토피가 있으면 천식이 생길 위험이 높은 것처럼 말이다. 알레르기는 면역 시스템의 오작동으로 보통 사람에게는 별 영향을 주지 않는 물질이 특정 사람에게 두드러기, 가려움, 콧물 등 이상 과민 반응을 일으키는 것을 말한다. 땅콩 등…

알로에베라 발암가능물질... 피부에 발라도 안전 -섭취 시 문제

‘아스파탐’에 이어 ‘알로에' 역풍...바르면 암 유발?

"아스파탐과 같은 부류…알로에베라도 암으로부터 안심할 수 없다?" 한동안 아스파탐이 발암 가능 물질 2B 군에 분류돼 불안감이 불거지면서, 이번에는 같은 2B 군에 분류돼 있는 ‘알로에베라’에 화살이 돌려졌다. 알로에베라가 진짜 암을 유발하느냐는 것이다. 최근 영국 뉴스 데일리메일이 인터뷰한 독물학 전문가들은 “피부 관리 제품, 구강 세정제,…

페루 공포에 떨게 한 희귀질환, 길렝-바레 증후군이란?

페루에서 길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)이라는 희귀질환이 급증하며 11일(현지시간) 페루 정부가 90일 동안 국가 보건 비상사태를 선포했다. 라틴 아메리카 뉴스 매체인 MercoPress는 올 6월 이후 길랭-바레 증후군으로 182건의 사례가 확인됐고, 4명이 사망했다고 보도했다. 길랭-바레 증후군은 신체의…

창의력 높은 사람, 상호 관련 있는 것 집중 생각...꼬리에 꼬리 무는 아이디어 떠올려

창의력 높이는 비결? …○○시간도 최대 활용(연구)

창의력이 높은 사람은 창의력이 낮은 사람에 비해 일상의 휴식 시간을 자신의 마음을 탐구하는 데 최대한 활용할 확률이 훨씬 더 높은 것으로 나타났다. 또 이들은 코로나-19 대유행(팬데믹) 기간에도  지루함을 훨씬 덜 느꼈던 것으로 드러났다. 미국 에리조나대 연구팀은 창의적인 사람들의 특징을 파악하기 위해 수행한 두 가지 실험 결과 이같이 나타났다고…

고농축 제형, 약물 주입 시간 단축...내달 1일부터 혈색소뇨증 급여 적용

희귀혈액병에 '울토미리스' 급여...“두 달 간격 주사 가능"

희귀의약품 '울토미리스(성분명 라불리주맙)'가 국내 처방권에 진입한다. 희귀질환인 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)과 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS) 환자가 주요 처방 대상이다. 한국아스트라제네카는 울토미리스의 고농축 제형을 7월 1일자로 출시한다고 밝혔다. 해당 고농축 제형의 경우, 발작성 야간 혈색소뇨증 적응증에 한해 보험급여를 적용받을 수…

HER2 유전자 변이 겨냥한 ‘자니다타맙’에 임상환자의 41% 반응

새로운 담관암 항체치료법 개발돼

희귀암이자 난치암인 담관암에 효과적인 항체치료법이 소규모 임상시험에서 효과를 보였다는 연구결과가 나왔다. 최근 미국 시카고에서 열린 미국임상종양학회(ASCO) 연례회의와 《랜싯 종양학(The Lancet Oncology)》에 동시 발표된 미국 연구진의 논문을 토대로 건강의학 웹진 ‘헬스 데이’가 12일(현지시간) 보도한 내용이다. 담관 또는 담도는…

한미약품, 대웅제약, 유한양행, LG화학, 동아에스티 등 임상 진행

핫한 비만치료제…글로벌 빅파마에 도전장 던진 국내 제약기업은?

글로벌 시장에서 삭센다, 위고비, 마운자로 등의 비만 치료제가 선풍적인 인기를 끌고 폭발적인 성장세를 기록함에 따라 국내 제약바이오기업들도 관련 치료제 개발 경쟁에 가세하고 있다. 시장조사기관 리서치앤리서치에 따르면 글로벌 비만 치료제 시장 규모는 2021년 32억달러(약 4조1696억원)에서 오는 2026년 46억달러(5조9938억원)로 성장할…

[박창범의 닥터To닥터]

비대면 진료 시범사업, 시작부터 논란 계속...

최근 코로나19가 안정되면서 비대면 원격진료를 어떻게 해야 할 것인가에 대한 논의가 뜨겁다. 원격진료란 원격지에 있는 의사가 정보통신기술을 이용하여 환자를 진단하고, 그에 따라 처방전을 발행하는 것으로 전화나 화상으로 진료하고 처방하는 것을 말한다. 우리나라의 경우 원칙적으로 원격진료는 금지된다. 하지만 2020년 코로나19 대유행이 ‘심각’으로…

mRNA-3927, 세포 내 단백질 대체 mRNA 치료제 최초 임상 결과 보고

모더나, 희귀병 프로피온산혈증 치료제...초기 임상 '긍정적'

mRNA 치료제 및 백신 전문 바이오테크 기업인 모더나가 개발 중인 희귀병 '프로피온산혈증(Propionic acidemia, PA)' 치료제의 초기 임상 평가에서 고무적인 결과가 나왔다. 모더나는 지난 19일(현지시각) 프로피온산혈증에 mRNA 치료제 후보물질 'mRNA-3927(실험물질명)'의 임상 1/2상 중간 결과를 미국…

美FDA 국소 유전자 치료제 '바이주벡' 최초 승인..."허가 첫 사례"

치료법 없는 희귀 유전성 피부질환에 최초 신약 등장

치료법이 전무한 중증 난치성 피부질환에 최초의 유전자 치료제가 탄생했다 일주일에 한 번 피부에 바르는 젤 형태의 해당 유전자 치료제는 '이영양형 수포성 표피박리증(dystrophic epidermolysis bullosa, DEB)'에 치료 효과를 인정받으며 첫 글로벌 승인을 획득한 것이다. 나스닥 상장사인 크리스탈 바이오텍(Krystal…

[인터뷰] 가천대 길병원 치과교정과 문철현 교수

“환자를 잘 만난 것이 행운” 희귀 질환 ‘16년’ 치료한 의사

2007년 가천대 길병원 진료실을 찾은 7살 A군의 치열은 완전히 붕괴된 상태였다. 뇌 신경이 마비되는 희귀 질환인 뫼비우스 증후군 탓이었다. 신경 기능의 손상으로 입술과 혀의 균형이 무너지면서 입 안 구조에도 문제가 생겼다. 여러 유형의 환자를 만나왔던 가천대 길병원 치과교정과 문철현 교수에게도 쉽지 않은 환자였다. 그러나 문 교수를 더욱 놀라게 했던 건…

휴일·야간 소아, 섬·벽지 환자 등 일부서 초진 허용하는 방안 검토

비대면 진료 '초진' 일부 허용...6월부터 시범사업 시행

다음 달부터 비대면 진료 시범사업이 시행된다. 정부는 재진 및 의원급 의료기관 중심의 비대면 진료를 원칙으로 하되, 일부 초진 진료 및 병원급 의료기관 진료를 허용할 계획이다. 코로나19에서 일상을 되찾는 다음 달부터 비대면 진료는 불법이 된다. 이에 정부는 6월부터 비대면 진료 시범사업을 시행하겠다고 밝혔다. 보건복지부와 국민의힘은 17일…