희귀

희귀 면역질환을 앓고 있는 한 20대 여성이 치료를 받기 위해 병원에 갔다가 백신 3가지를 한꺼번에 맞고 끔찍한 부작용에 시달린 사연이 공개됐다. 영국 일간 데일리메일 최근 보도에 따르면, 미국 플로리다에 사는 23세 알렉시스 로렌제는 지난 1월 발작성 야간 혈색소뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, 이하…

얼굴을 뒤덮은 수백 개의 종양 때문에 평생 놀림과 조롱을 받아온 59세 여성이 혹 제거 수술을 앞두고 있다는 소식이 전해졌다. 의학적 치료를 제공하는 TV 프로그램에 후보자로 선정됐기 때문이다. 남아프리카 공화국 프리토리아 출신의 아넷지 드 윗(Annetjie de Wit)은 희귀 유전성 피부 질환으로 인해 얼굴에 혹들이 가득하다. 인구…

20대에 생각지도 못했던 희귀 질환 진단을 받고 간호사가 되려던 꿈을 포기할 수 밖에 없었던 여성의 사연이 소개됐다. 영국 일간 더미러에 의하면 독일 퀼른에 사는 소피아 쿠키아라(26)는 처음 메스꺼움과 고열 증상이 나타나고 체중이 감소했을 때 단순한 장염 때문이라고 생각했다. 그러다 림프절까지 부어 오르는 것을 발견하고는 병원을 찾았고, 의사는…

항생제에 대한 알레르기 반응으로 얼굴과 몸에 발진이 생기고 왼쪽 눈까지 보이지 않게 된 여성의 사연이 소개됐다. 처음 항생제 투여 후 증상이 악화됐음에도 그는 이후 두 차례나 더 같은 항생제를 처방 받았다. 미국 일간 뉴욕포스트 보도에 의하면, 태국에 사는 사시난 추엔로상(31)은 올해 6월 18일 목이 아프고 눈이 충혈되는 증상으로 방콕의 한 병원을…

희귀 유전질환으로 인해 근육이 약해지면서 7세 때 부터 걷지 못하게 된 현재 열한 살 소년의 사연이 소개됐다. 영국 일간 미러, 데일리메일 등은 뒤셴근이영양증(Duchenne’s muscular dystrophy) 진단을 받은 제이든 스키드모어의 사연을 전했다. 뒤셴근이영양증은 골격근과 심장 근육이 약해지는 질환으로, 제이든은 다섯 살 되던 해 진단을…

영국에서 30대 여성이 아무런 증상없이 갑자기 잠결에 사망한 사연이 공개됐다. 최근 영국 매체 미러에 따르면 작년 10월 영국에 사는 루비 락우드(31)는 잠결에 세상을 떠났다. 아내의 마지막 모습은 남편인 데일 락우드(33)가 발견했다. 데일은 퇴근 후 집에 돌아와 침대에서 숨진 루비를 봤다. 이후 심폐소생술을 시도했지만 루비는 이미 사망한…

12년 전 다리에 생긴 상처 하나로 살을 파먹는 희귀 질환을 진단받은 후 지금까지 타들어가는 고통을 겪고 있는 남성의 사연이 전해졌다. 그의 다리는 지금 알수 없는 형태로 썩어 변해가고 있다. 영국 버크셔주 윈저에 49세 로버트 릴리는 다리에 궤양으로 인해 피부가 썩는 '괴저성 농피증(Pyoderma gangrenosum, PG)'을 앓고 있다. 현재…

100만 분의 1 미만이 앓고 있는 희귀 질환을 가진 여성이 자신의 이야기를 공유했다. 22세의 이 여성이 앓고 있는 질환은 눈, 얼굴, 심장, 치아에 영향을 미치는 선천성 다발성 희귀 질환인 OFCD 증후군(Oculo-facio-cardio-dental syndrome)이다. 영국 일간 더선의 보도에 의하면, 현재 미국 캘리포니아 샌디에이고에서…

스웨덴 한 여성이 왼쪽 눈에 이물감이 느껴져 병원을 찾았다가, 희귀 피부암 진단을 받고 결국 눈 전체를 제거해야만 했던 사례가 공유됐다. 최근 '의료 사례 보고서 저널(Journal of Medical Case Reports)' 9월호에 발표된 내용에 따르면 81세 익명의 여성은 처음 눈꺼풀 부기와 까끌한 이물감을 호소하며 스웨덴 스카라보리 병원…

30대 영국 남성이 락트인 증후군(locked-in syndrome, 감금증후군)에 걸려 눈 깜빡임으로 의사소통하는 사연이 공개됐다. 락트인 증후군은 인지 기능은 정상이지만 몸을 움직이는 데 어려움을 겪는 상태를 말한다. 최근 영국 매체 미러에 따르면 올리 코폭(32)은 뇌종양을 진단받고 작년 11월 종양을 제거한 후 일상을 되찾았다. 그는 방사선…

10년 넘게 제대로 음식을 먹지 못해 고통스러워 하던 여성이 뒤늦게 진단을 받고 식도를 절제한 사연이 소개됐다. 영국 일간 데일리메일은 식도의 근육이 제대로 수축되지 않아 식도에서 위로 음식물을 제대로 넘기지 못하는 식도 이완불능증(achalasia)을 진단 받은 브리짓 오옌(31)의 사연을 전했다. 어릴 때부터 요리와 베이킹을 할 정도로 음식을…

런던에 살던 70대 남성이 몸에 생긴 혹을 발견한 후 불과 몇 주 만에 사망했다. 29일(현지시각) 영국 더 선 등 외신에 따르면, 스티브 토스트데바인(77)는 작년 5월부터 건강에 이상을 느꼈다. 다리 통증이 심했고, 허벅지에 혹이 생기기도 했다. 스티브의 아내 준은 “매일 하던 개 산책만으로 그가 피곤함을 심하게 느꼈다”며 “허벅지에 생긴 혹도…

자궁경부와 자궁 없이 태어나 생리를 해본 적이 없는 한 20대 여성이, 최근 자신의 몸 안에서 생식기관 절반이 자라고 있다는 사실을 알게된 후 생리와 임신 희망을 갖게 됐다는 사연을 공유했다. 호주 서부 헤론에 사는 21세 애슐리 라일리는 자신에게 자궁경부와 자궁을 포함한 생식기관이 없다는 사실을 16세에 처음 알게 됐다. 사춘기가 됐는데도 생리를…

희귀병으로 평생 걸을 수 없을 것이라는 진단받은 영국 소녀가 18살에 첫걸음을 내디뎠다. 최근 영국 매체 미러에 따르면 조셀린(18)은 생후 3개월 만에 차지증후군(CHARGE syndrome)이라는 희귀 유전병에 걸렸다. 긴급 제왕절개를 통해 태어난 조셀린은 출생 당시 정상적으로 발달하고 있는 것처럼 보였다. 하지만 생후 3주 신생아 청력 검사 결과…

지난 7월 국내 65세 이상 주민등록인구가 1000만명을 넘어섰다. 전체 인구의 약 19.5%에 해당한다. 행정안전부는 이르면 올해 말 65세 이상 인구 비율이 20%를 넘어서면서 초고령사회로 진입할 것으로 예상하고 있다. 노령 인구 증가와 함께 의료 시장에서 근골격계 질환 치료에 대한 수요가 가파르게 늘고 있다. 2020년 건강보험심사평가원의…

두 번째 발가락에 혹처럼 튀어나온 것을 보고 의사는 사마귀로 진단했지만 결국 종양인 것으로 밝혀진 한 어린 소녀의 사연이 공유됐다. 영국 웨일스 귀네드의 크리시스에 사는 레일리 에반스는 지난 2021년 5월, 당시 3살이었던 딸 낸시 앨리스의 왼쪽 두번째 발가락에서 작은 혹을 발견했다. 혹 모양을 이상하게 여긴 엄마 레일라 에반스가 낸시를 병원에…

우리 뇌는 시각, 청각, 후각, 미각, 촉각 등 5가지 주요 감각에 의존해 주변에서 일어나는 일을 파악한다. 하지만 어떤 감각 자극이 주어졌을 때, 다른 영역의 감각을 함께 불러일으키는 현상이 있다. 바로 공감각(synaesthesia)이다. 공감각을 경험하는 사람은 어떤 정보가 들어오면 동시에 두 개 이상의 뇌 영역을 통해 정보를 처리한다. 즉,…

전세계적으로 50명 미만이 앓고 있는 질환을 가진 아이의 사연이 소개됐다. 영국 일간 더미러에 의하면, 에식스 첼름스퍼드에 사는 여덟 살 벨라 콜은 또래 아이들보다 키가 한참 작고 이 때문에 유아로 오해도 많이 받는다. 아이는 임신 34주 태아기부터 성장을 멈췄다. 출생 당시 체중이 2.1kg로 작은 편이었지만, 그 외에는 건강해 보였다. 하지만…

면역반응을 일으키는 ‘소수정예 T세포’의 핵심 구조가 밝혀졌다. 《네이처》에 발표된 호주 모나시대와 영국 옥스퍼드대 연구진의 논문을 토대로 의학 전문매체 메디컬 익스프레스가 최근 보도한 내용이다. 인간의 면역 체계를 구성하는 백혈구는 크게 골수에서 생성되는 골수성 백혈구와 림프구에서 생성되는 림프성 백혈구로 나뉜다. 외부에서 침입한 병원체를 잡아먹는…

피임 장치 코일 시술을 받은 후 생리 기간이 돌아올 때마다 알레르기 증상으로 고생한 여성의 사연이 소개됐다. 영국 일간 더선에 의하면, 런던 남동부 베커넘에 사는 조지나 젤리(28)는 2024년 4월 자궁 내에 코일을 삽입하는 시술을 받고 3주 후 이상한 증상을 경험하기 시작했다. 눈이 가렵고 따가웠으며 두통과 피부 발진이 일어났다. 이에 경구용…