희귀질환

한국아스트라제네카(AZ)는 지난 3일 삼성동 한국아스트라제네카 본사에서 디지털 헬스케어 스타트업 휴먼스케이프와 희귀질환 환자 중심의 생태계 조성을 위한 디지털 솔루션 도입 업무협약(MOU)을 체결했다고 밝혔다. 희귀질환은 질환의 특성 상 질병에 대한 정보가 없거나 거의 알려져 있지 않아 환자들이 진단, 치료 과정에서 많은 어려움을 마주한다.…

#1. 현재 3살인 챈들러는 태어날 때부터 간에 문제가 있었다. 세상에 7주 일찍 태어나 약 한 달 동안 신생아 중환자실에 있어야 했던 챈들러. 의료진은 이 아이의 간에서 담즙으로 배출되는 빌리루빈(Bilirubin) 수치가 상승해 있는 것을 발견했다. 그럼에도 미숙아에서 나타나는 일반적인 증상과 비슷하다고 여겼다. 하지만 수치가 계속 높자 5주째에 담도…

자신이 살아온 인생의 대부분을 기억하는 여성이 있다. 호주 브리즈번에 거주하는 레베카 샤록(34)은 살면서 지금까지 자신에게 일어난 일 대부분을 기억할 수 있다고 주장한다. 심지어 엄마 뱃속에서 있었던 자신의 웅크린 자세까지 기억해낸다. 최근 영국 매체 더선은 과잉기억증후군(highly superior autobiographical memory,…

한국글로벌의약산업협회(이하 KRPIA)는 오는 30일 개원하는 제22대 국회를 향해 초저출생·초고령화 사회에 진입한 대한민국에 ‘환자 중심 치료 환경 개선과 국민의 건강 수명을 연장하는 신약의 혁신가치가 반영되는 제약 생태계 조성’의 필요성을 주문했다. 여야 모두 총선 공약을 통해 제약·바이오 산업 육성을 적극 지원하고 중증·희귀질환 환자의…

한국애브비(대표이사 강소영)가 대한의료사회복지사협회(회장 권지현), (사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)와 함께 희귀·난치성질환 환자에게 지원하는 사회복지 사업 및 복지 혜택을 담은 복지정보 책자의 2024년 개정판을 발간했다고 24일 밝혔다. 한국애브비가 진행하는 환자 중심 사회공헌 프로그램의 일환으로 기획된 희귀·난치성질환 환자를…

(사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)가 토끼 캐릭터 '베니(BENNY)'의 일러스트레이터 구경선 작가와 글로벌 제약사 아스트라제네카와 함께 대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인을 출범한다고 23일 밝혔다. 이번 캠페인은 대중적으로 친숙한 캐릭터 베니와 웹툰 컨텐츠를 통해 질환의 정보를 쉽게 전달하고, 이를 통해 희귀질환 환자와…

생리통을 완화하기 위해 진통제를 복용한 후 온몸에 물집이 잡히고 피부가 벗겨져 17일 동안 혼수상태로 지내야 했던 여성의 사연이 공개됐다. 영국 일간 더선 보도에 의하면, 31세 재클린 지맥은 생리통 때문에 평소와 같이 이부프로펜 성분의 진통제를 먹었다. 하지만 다음 날 일어났을 때 입 안에 작은 수포인 소혈종(blood blister)이 생겨 있었고…

30년간 몸 절반을 구부린채로 살아온 중국의 한 남성이 마침내 수술을 통해 허리를 펴게 된 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선은 중국 매체 보도를 인용해 중국에 사는 리 화의 사연을 전했다. 리는 30년 가까이 자가면역질환인 강직성 척추염을 앓았다. 19세 때 희귀 관절염 증상을 처음 겪었고, 25년 이상 똑바로 서거나 먹거나 제대로 걷지 못했다.…

체중의 20%를 차지하고 키의 절반에 달하는 종양 때문에 걷는 것조차 어려웠던 여성이 최근 종양을 제거하고 새로운 삶을 살게 된 사연이 공개됐다. 영국 일간 데일리메일은 최근 미국 케이블 채널 TLC에 소개된 독일 괴핑겐에 거주하는 알렉산드라(30)의 사연을 보도했다. 알렉산드라는 전세계 인구 0.03%가 가지고 있는 희귀 질환…

태어날 때부터 온 얼굴과 몸이 털로 뒤덮인 아이가 있다. 이 아이가 가진 질환은 늑대인간증후군이라고도 불리는 다모증(hypertrichosis)이다. 최근 영국 일간 더선은 필피핀 아파야오주에 사는 두 살 배기 자렌 가몽안의 사연을 보도했다. 자렌은 태어날 때부터 온 얼굴과 몸이 까만 털로 덮여 있었다. 자렌의 어머니 앨마는 태어난 아이를 보고 임신…

노바티스의 희귀질환 치료제 '일라리스(성분명 카나키누맙)'가 또 다시 조건부 급여적정성 판정을 받았다. 일라리스는 앞서 2월 열린 약제급여평가위원회(이하 약평위)에서도 '근거자료 제출'을 조건으로 동일한 심의 결과를 받았었다. 건강보험심사평가원(이하 심평원)은 4일 이같은 내용을 담은 제4차 약제급여평가위원회 심의 결과를 공개했다. 이에…

한국아스트라제네카(AZ)가 국내 공급 중인 C5 보체 억제제 '솔리리스(성분명 에쿨리주맙)'가 내달 1일부터 항아쿠아포린-4(AQP-4) 항체 양성인 시신경척수염범주질환(NMOSD) 치료에 건강보험 급여가 적용된다. 이로써 솔리리스는 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)과 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)을 포함한 3개 희귀질환에서 보험급여 혜택을…

웃을 수도, 얼굴을 찡그릴 수도, 눈을 깜빡일 수도 없는 네 살 소녀의 사연이 공개됐다. 이 아이가 가진 질환은 치료법도 없는 매우 희귀한 뇌신경질환, 뫼비우스 증후군(Moebius syndrome)이다. 미국 일간 뉴욕포스트는 영국에 사는 에바 해들리의 사연을 보도했다. 에바에게 뭔가 문제가 있음을 알게 된 건 2019년 아이가 태어났을 때였다.…

태어날 때부터 울퉁불퉁하고 비정상적으로 큰 팔을 가진 남성의 사연이 공개됐다. 이 남성의 팔은 현재 벽돌 3개 무게에 맞먹는 9kg에 달한다고 영국 일간 ‘더선’은 보도했다. 인도에 사는 말릭 아프타브(26)의 오른쪽 팔은 몸의 다른 부분과 균형이 전혀 맞지 않는다. 그는 기형인 오른손 때문에 어릴 때부터 여러 의사를 찾아다녔다. 하지만 공식적인…

한국아스트라제네카(대표이사 전세환) 희귀질환사업부가 지난 2월 29일 세계 희귀질환의 날 및 사업부 출범 1주년을 맞아 국내 희귀질환 인식 제고 및 치료 환경 개선 의지를 다지는 '희귀질환과 함께(Rare, not alone)’ 활동을 진행했다. 세계 희귀질환의 날은 유럽희귀질환연합회(EURODIS)가 희귀질환에 대한 대중의 인식을 개선하고…

한컷건강 한줄평 : ‘꿈의 치료제’라지만, 지금 가격이라면 의미있을까. 지난해 12월, 미국 식품의약국(FDA)이 3세대 유전자 가위 기술을 활용한 치료제 ‘카스게비’를 허가했습니다. 환자의 유전자를 편집해 질병을 치료한다는 점이 주목을 받으며 ‘꿈의 치료제’라는 별명이 붙기도 했죠. 크리스퍼테라퓨틱스와 버텍스파마슈티컬스가 공동개발한 카스게비는…

성인 후천성 혈우병 A 치료제 '오비주르주(성분명 서스옥토코그알파)'가 이달 1일부터 건강보험 급여가 적용된다. 한국다케다제약이 공급하는 오비주르주는 성인 후천성 혈우병 A 치료를 위한 국내 유일의 혈액응고8인자 치료제로, 지난해 3월 국내 식품의약품안전처로부터 허가를 받은 뒤 1년 만에 빠르게 급여에 등재됐다. 국내에서 성인 후천성 혈우병…

진균에 의한 감염으로 코를 제거해야만 했던 남성의 사연이 공개됐다. 감염을 이겨낼 만한 면역력이 없어 계속해서 얼굴에 퍼지는 감염을 막기 위해 한 선택이었다. 이 남성은 재생불량성빈혈(aplastic anaemia)을 앓고 있었다. 영국 일간 더선 등 외신 보도에 따르면, 미국 플로리다에 거주하는 브랜든 부스비(31)의 시련은 독감과 유사한 증상이…

희귀한 신경계 질환으로 일 년 가까이 병원 신세를 졌음에도 제대로 된 진단조차 받지 못한 아이의 사연이 소개됐다. 영국 일간지 ‘더선’은 미국 워싱턴주 켄트에 사는 열 살 소년 주드(Jude Keil)의 사연을 보도했다. 주드는 심각한 신경계 질환 때문에 평생 휠체어 신세를 져야 할 지 모르지만, 의사들은 여전히 정확한 병명을 알지 못한다. 주드의…

진단이 어려운 극(極)희귀질환, 상세불명 희귀질환 및 기타염색체이상질환(이하 ‘극희귀질환 등’) 치료에 건강보험을 적용해주는 산정특례 적용 병원에 울산대병원과 단국대병원(충남 천안)이 추가됐다. 이에 올해부터 “진단의 어려움이 크고 고도의 전문적 검사가 필요한” 극희귀질환에 산정특례가 적용되는 진단 요양기관은 전국에 걸쳐 총 38개로 늘어났다.…