신경섬유종증 1형 환자의 20~50%가 겪는 총상신경섬유종은 신체 기형이나 시력, 청력, 인지 능력의 손상을 유발한다. 코셀루고는 증상이 있으며 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 치료로 2021년 5월 식품의약품안전처로부터 허가된 국내 최초이자 유일한 치료제다. MEK(mitogen-activated protein kinase)의 활성을 선택적으로 차단함으로써 비정상적인 세포의 증식을 억제하는 작용을 한다.
보건복지부의 ‘요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항’에 따르면, 코셀루고 캡슐(10mg, 25mg)은 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아 환자 가운데 해당 병변이 △머리, 목 주변에 위치해 기도 장애나 혈관 손상의 위험이 있는 경우 △주요 신경 주변 혹은 신경 자체에 발생해 신경 압박 및 기능 장애가 있는 경우 △중요한 혈관부위 또는 장기를 감싸고 있어 심부 주요 기관의 기능 장애가 있는 경우 △현저한 외형 변화를 유발해 운동기능 또는 감각기능 이상이 있는 경우 △신경병증성 통증치료제를 복용함에도 심한 통증이 있어 일상생활에 지장이 있는 경우 △이에 준하는 상태로 약제 투여가 반드시 필요하다고 판단되는 경우 중 하나에 해당하는 환자를 대상으로 보험급여가 인정된다.
코셀루고 투여 시작 시점(투여 전 4주 이내)과 투여 후 매 6개월마다 3차원 자기공명영상진단(3D MRI volumetric analysis)을 통해 반응평가를 실시해 투여 유지 여부를 평가받는다. 투여대상 조건에 해당하는 표적병변의 부피가 치료 시작 시점 대상 20% 이상 감소한 경우 지속 투여를 인정한다.
코셀루고의 허가와 급여의 근거가 된 SPRINT 임상 결과를 보면, 만 3세에서 18세 이하의 총상신경섬유종 동반 신경섬유종증 1형 환자(50명) 중 68%(34명)는 코셀루고 투약 시작 후 3~6개월 내 20% 이상 종양 크기가 감소했으며, 이 같은 반응은 7.2개월(중간값) 지속되는 것으로 나타났다. 또한 코셀루고에 부분 반응을 보인 환자 중 82%(34명 중 28명)에서는 12개월 이상 반응이 지속됐다.
서울아산병원 의학유전학센터 소아내분비대사과 이범희 교수는 “총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형은 극심한 통증, 시력 저하, 척추 측만 등의 증상이 동반되며, 생명에 직접적인 위협이 되는 악성으로 진행될 수 있는 심각한 질환”이라며 “이러한 증상은 이르면 영유아기부터 나타나 연령이 높아질수록 심화돼 가능한 빠른 치료 개입이 필수적이다. 이번 급여를 통해 소아 환자들의 생명 연장과 삶의 질 향상에도 큰 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다.
한국아스트라제네카 희귀질환 사업부 총괄 김철웅 전무는 “코셀루고의 급여로 그동안 대증요법 및 수술 외에 치료 옵션이 부재했던 국내 신경섬유종증 1형 소아 환자들에게 새로운 희망을 전달할 수 있게 되어 상당히 기쁘다”며 “코셀루고를 필두로 앞으로도 국내 희귀질환 환자들을 위해 새로운 희망과 건강한 삶을 전할 수 있도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다.