최근 영국 일간 더선(thesun)에 따르면 영국 이스트라이딩에 살던 조노 스테드(27)는 평소 건강했으며 사망한 그날에도 별다른 이상이 없었다. 조노의 부친 데이브는 “평소에도 건강했던 조노는 사망한 그 날에도 건강 상태가 좋아보였다”고 말했다. 조노는 그의 어머니와 대화 중 낮잠을 자야겠다며 자신의 집으로 갔고 불과 45분만에 심정지로 사망한 상태로 발견됐다.
사망한 뒤 밝혀진 그가 앓던 질환 HCM은 유전적으로 불필요한 심장 근육이 과도하게 두꺼워지면서, 정상적 심장 구조와 기능을 방해하는 선천성 심장병이다. 인구 500명당 1명에서 발견되며, 이 가운데 약 70%는 돌연사 위험에 노출돼 있다.
심장 근육이 두꺼워지면서 피가 뿜어져 나가는 공간과 출구가 크게 좁아진다. 때문에 혈액이 제대로 뿜어지지 못하고, 혈액이 제대로 들어오지도 못한다. 심부전 위험이 커지면, 호흡곤란이 생기는 경우도 있다. 최악의 경우 돌연사할 수 도 있다. 젊은 연령에서의 급사의 중요한 원인으로 잘 알려져 있다.
실제로 HCM은 몸에 나타나는 증상이 거의 없어, 환자들 중 대부분은 이 병에 걸린 지도 모르고 살고 있는 것으로 알려졌다. 이에 영국에선 35세 이하 젊은 층에서 매주 12명이 진단되지 않은 심장 질환으로 급사하고 있다. 국내 HCM 환자는 2021년 기준 1만 9925명 정도이며 국내 유병률은 200~500명 중 1명 수준인 것으로 나타났다. 또 연간 사망률은 약 1% 정도로 보고되고 있다.
HCM의 주요 증상으로는 △운동 시 호흡곤란 △피로감 △발작성 호흡 곤란 △어지럼증 △두근거림 등이다. 발병 원인으로는 유전적 요인이 가장 크다. 환자의 약 50%에서 유전적 소인이 발견된다. 이외에도 △알코올 △임신 △셀레늄 결핍증 △저인산염 등이 원인이 될 수 있는 것으로 알려졌다.
만약 자신이 HCM 가족력이 있다면 심초음파와 심전도 검사, 필요 시 유전자 검사 등을 통해 초기 진단하는 것이 최선이다. 이때 초기에 발견했다면 95%의 환자에서 증상이 개선됐다는 연구가 있을 정도로 예후가 좋다.
유전적 요인 외에도 고혈압, 동맥경화, 당뇨병 등 심혈관계 질환의 합병증으로 발생할 수 있다. 기저질환을 예방하는 방법으로는 △절주와 금연 △저염·저당 식단 지향 △적정 체중유지 △꾸준한 운동 등이 있다.
한편, 결혼식을 앞두고 황망하게 세상을 떠난 조노의 소식을 접한 영국의 심장 돌연사 자선단체인 ‘청년의 심장위험 (Cardiac Risk in the Youngs)’은 조노의 부모님과 함께 HCM 환자를 돕는 추모기금을 마련하기도 했다.