프리맨 쉘던 증후군

프리맨 쉘던 증후군은 태어날 때부터 신체 여러 부위에 근육 수축이 일어나2개 이상의 신체 부위 움직임이 제한되며, 머리와 얼굴 부위에 이상이 생기고, 손과 발에 기형이 생기는 등의 골격계 기형이 나타나는 병입니다. 매우작은 입(microstomia), 넓은 이마, 비정상적으로두드러진 볼과 입술을 보여서 ‘휘파람 부는 모양 얼굴 증후군’이라부르기도 합니다.

질환을 가진 영아들은 비정상적으로 얼굴의 중앙 부분이 편평하고, 입천장이높고, 턱과 혀가 작으며, 아랫입술부터 턱까지 ‘H’ 또는 ‘V’ 모양으로 흉터 같은 자국이 나타납니다. 종종 눈에 이상이 생깁니다.

예를 들어 넓고 깊게 파인 눈, 한 점을 주시할 때 한쪽 눈은그 점을 바라보는데 다른 쪽 눈은 그 반대쪽을 바라보는 사시(Strabismus)가 나타나고, 눈꼬리는 아래로 축 처져 있습니다. 손과 발의 기형도 나타납니다.

언어 장애가 나타나며, 음식을 먹고 삼키는 데 어려움을 겪고, 구토가 잦으며, 정상 아이들과 비교했을 때 성장과 발달이 늦습니다. 호흡기에 문제가 생겨 생명에 위협을 줄 수 있는 합병증이 생길 수 있습니다.프리맨 쉘던 증후군은 상염색체 우성 형질로 유전되지만 대부분 뚜렷한 원인 없이 무작위로 일어납니다.

대부분 무작위로, 특정한 원인 없이 발생합니다. 또 다른 경우 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 형질로 유전되기도 합니다.

‧ 상염색체

상염색체 우성 유전질환은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의유전자 중 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 질병이 나타납니다. 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 질환에 영향을 받은 부모로부터자녀에게로 질환에 전달될 가능성은 성별에 관계없이 각각의 임신에서 50%입니다. 이 위험률은 각각의 임신에서 독립적으로 작용합니다.

상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.

프리맨 쉘던 증후군은 머리와 얼굴에 기형이 나타나며, 손과 발그리고 골격계에 기형이 나타나는 것이 특징입니다. 증상과 신체소견은 일반적으로 태어날 때부터 보이며개인마다 매우 다르게 나타납니다.

ㆍ머리와 얼굴 기형

① 비정상적으로 작게 오므린 입: 마치 아이가 휘파람을 불려고하는 모습을 갖습니다.

② 얼굴 중앙 부분이 편평하고, 가면을 쓴 것같이 움직이지 않는얼굴 모습을 보입니다.

③ 넓은 뺨, 높은 입천장, 비정상적으로작은 턱, 불규칙하게 배열된 치아, 그리고 비정상적으로 작은혀가 나타납니다.

④ 아랫입술부터 턱까지 ‘H’ 또는 ‘V’ 모양으로 흉터 같은 자국이 나타납니다.

⑤ 이 질환을 가진 어린이들은 비음 섞인 말을 하는데, 이는연구개의 움직임이 제한되기 때문입니다.

⑥ 입과 턱의 기형은 여러 가지 다른 문제들을 생기게 합니다.

㉠ 언어장애가 생기며, 구토를 일으키고 잘 삼키거나 먹지 못해서잘 성장하지 못합니다.

㉡ 호흡기계 문제가 나타날 수 있으며, 어떤 환자의 경우 생명을위협하는 합병증이 생길 수 있습니다.

㉢ 먹고 삼키는 데 어려움을 겪기 때문에 이물질이 폐로 들어가 심각한 폐 감염(흡인성 폐렴: aspiration pneumonia)을 일으킬 수도있습니다.

ㆍ눈

① 두눈먼거리증(양안격리증,Ocular hypertelorism): 눈 사이가 넓게 벌어져 있습니다.

② 사시(Strabismus): 한 점을 주시할 때 한쪽 눈은그 점을 바라보는데 다른 쪽 눈은 그 반대쪽을 바라봅니다.

③ 윗눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름(epicanthalfold)이 생길 수 있습니다.

④ 눈꼬리가 아래로 처져 있습니다.

⑤ 안검하수증(눈꺼풀처짐증):윗눈꺼풀이 아래로 늘어져 있는 현상이 나타납니다.

⑥ 실눈증(Blepharophimosis): 위쪽과 아래쪽 눈꺼풀사이의 공간이 비정상적으로 좁습니다.

ㆍ코

① 코는 좁고 작으며, 콧구멍이 덜 발달되어 있습니다.

② 콧등이 넓습니다.

③ 인중(윗입술과 코 사이)에비정상적으로 세로로 긴 홈이 있습니다.

ㆍ손

① 특정 손가락이 영구적으로 엄지손가락으로부터 밖으로 굽어 있는 수지만곡증이 나타나는 반면 엄지손가락은손바닥 쪽으로 굽어 있습니다.

② 이러한 기형이 나타나는 이유는 손가락과 손바닥 사이의 관절에 영구적인 구축(오그라듦, contracture)이 생기기 때문입니다. 이렇게 영구적으로 굽은 손가락을 ‘풍차 바람개비 모양(Windmill vane position)’이라고 합니다.

※ 근육이나 힘줄이 수축됨으로써 사지가 구부러진 채 움직이지 않거나 일정한 방향의 운동이 제한받는 경우를구축(contracture)이라고 합니다.

③ 손의 표면이 비정상적으로 두꺼운 경우도 있습니다.

ㆍ발

① 발꿈치가 안쪽으로 휘어 있고, 나머지 발은 아래쪽으로 그리고안쪽으로 굽어 있습니다. → 이를 곤봉발(club foot) 또는내반첨족(Talipes equinovarus)이라고 합니다.

② 어떤 환자들은 이런 기형이 한쪽 발에만 나타나기도 하지만 대부분 양쪽 발에 증상이 같이 나타납니다. 따라서 환자들은 잘 걷지 못하게 됩니다.

ㆍ골격계

① 척추측후만증(kyphoscoliosis): 척추가 앞뒤로, 옆으로 휘어지는 증상이 생깁니다.

② 무릎, 어깨 그리고 엉덩이에 구축(Contracture)이 나타나 이로 인해 움직임이 힘들어집니다.

③ 고관절과 요골의 탈구

④ 아래 팔 근육과 아래 다리의 근육에 위축(Atrophy)이나타나기도 합니다.

ㆍ기타

① 가끔 프리맨 쉘던 증후군의 영아들은 태어난 이후 성장지연이 나타납니다.

② 지능은 대부분 정상입니다.

③ 척수를 둘러싸고 있는 척주(Spinal column)가 불완전하게닫혀 있을 수 있습니다.

→ Spina bifida occulta (잠재이분척추 또는숨은척추갈림증)

④ 복부에서 서혜부(샅굴부위)로비정상적인 구멍을 통해 장이 돌출되는 서혜부탈장이 나타납니다.

⑤ 간질경련이 생깁니다.

⑥ 청력 소실도 나타납니다.

⑦ 목이 짧고 어깨에 붙은 모양이 물갈퀴 모양입니다.

→ 익상경 또는 물갈퀴목(ptrtygium colli)

⑧ 어떤 특정 마취제 때문에 심각한 악성 고체온증이 유발될 수 있으며, 이로인해 갑작스럽게 생명에 위협을 줄 수 있습니다.

진단은 철저한 임상 검사, 신체 소견의 특징, 환자의 과거력 그리고 기타 정밀검사(CT, MRI, X-선 검사)를 통하여 내려집니다. 어떤 경우 이 병은 환자가 태어나기 전에 태아초음파검사로 진단되기도 하며, 이 검사를 통해 신체적인 기형의 특징을 판명할 수 있습니다.

이 병과 관련된 대부분의 기형들은 태어날 때부터 뚜렷하게 나타납니다. 그러나신체 이상과 증상은 매우 다양하며, 얼굴 모양의 특징과 손과 발의 기형이 모든 환자에게 나타나는 것은아닙니다. 컴퓨터단층촬영(CT)을 통해 환자의 머리, 얼굴과 치아 기형의 심각성을 알 수 있습니다.

근전도검사를 통해 손, 발 그리고 위턱의 특정 근육의 형성에이상이 있는지 살펴볼 수 있습니다. 근전도검사는 특별한 장비를 사용하여 전기적 자극으로 근육의 반응을검사하는 것입니다. 어떤 경우 외과적으로 근육 조직을 떼어내어 현미경으로 검사하는 생체검사를 실시하며, 이를 통해 섬유성 결함조직이 비정상적으로 축적되어 있는지 확인할 수 있습니다.

치료는 개개인에게 나타나는 증상에 따라 다르게 하며, 전문가들로구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다. → 소아과 전문의, 외과전문의, 치과 전문의, 언어 병리학자, 근육 치료 전문의 그리고 다른 건강 전문가들로 구성됩니다. 이렇게구성된 의학 전문가들은 체계적으로 환자의 치료를 위한 계획을 세웁니다.

입이 비정상적으로 작다면 수술을 통해 입의 형태를 교정하거나 특별한 보조기구를 통해 매일 몇 시간씩 입을벌려 점차적으로 교정합니다. → 입이 너무 작으면 부정교합과 같은 치아의 이상을 교정할 수 없으므로이러한 치료법은 반드시 필요합니다.

추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키는 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 환자가음식을 삼키는 데 어려움을 겪는 삼킴곤란을 해결하기 위해서 Halo traction과 같은 기구를 사용하여목의 긴장성을 유지시키고, 목 근육의 강직감을 고칠 수 있습니다. 언어치료는말하는 데 필요한 혀의 움직임과 삼키는 능력을 향상시킬 수 있습니다.

굽은 발, 손의 기형, 머리얼굴 기형 그리고 무릎과 팔꿈치의 구축과 같은 신체적인 기형을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 물리치료는수술과 함께 시행되며 환자를 지지해주는 방법을 통해 걸을 수 있는 능력과 다른 동작들을 자율적으로 수행할 수 있는 능력들을 증진시킵니다. 자뼈(척골)의 변형은일반적으로 나이가 들면서 좋아지므로 교정수술은 필요하지 않습니다.

어떤 환자들은 악성 고체온증과 같은 반응을 보일 위험이 있습니다. 이러한환자들은 특정 마취제나 할로탄(Halothane)과 같은 근육이완제에 노출되었을 때 악성 고체온증이발생합니다. → 이러한 위험은 외과 의사, 마취과 의사, 치과 의사 그리고 다른 건강 관련 종사자들이 수술이나 특정한 마취제를 사용해야 할 경우 반드시 고려해야 할사항입니다.

이러한 증상은 또한 일차 진료를 하는 의사가 특정한 약물을 처방할 경우에도 반드시 고려돼야 합니다. 이 병을 가지고 있는 어린이들이 그들의 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 하기 위해 조기 중재가 중요합니다. 환자들에게 특수교육과 작업교육, 이 외 다른 의학적, 사회적, 작업적인 서비스가 도움이 될 수 있습니다.