클리펠-파일 증후군

정의

선천성 경추 결합(congenital synostosis ofcervical spine; Klippel-Feil syndrome)은 2개 이상의 경추가선천성으로 융합되어 경부 운동 범위가 감소되고, 목이 짧아지며, 후경부의모발 선이 낮게 나타나는 비교적 드문 질환입니다. 최근에는 선천성 경추 유합이 있는 모든 환자들을 이범주 내에 포함시켜 증상의 없는 경추 한 두 분절의 유합도 이 질환으로 칭하기도 합니다.

원인

미상으로 소수의 환자에서 유전적 경향을 발견할 수 있습니다. 발생 기전은 태생 3~8주 사이에 중배엽 체절의 분절 결함으로 인하여 경추 및 근위 흉추의 전부 또는 일부가 융합되는 것입니다. 클리펠-파일 증후군은 비뇨생식기, 심폐 및 신경 계통의 이상을 많이 동반하며 여성에게 더 자주 발생합니다.

증상

임상 증상: 짧은 목, 경부운동 제한 및 낮은 후경부 모발선의 삼주징 외에도 동반 기형으로 척추측만증(60%), 비뇨기계 이상(15~35%), 선천성 심장 이상(14~29%), 신경학적 이상(15~20%), 귀머거리(15~35%) 등이 있습니다. 이 중 척추측만증은 만곡이 빠른 진행을 보일 수 있어 추시에 주의를 해야 합니다. 신경학적 이상으로는 특히 청각장애가 흔하고, 공동 반사 운동도 동반될수 있습니다.

 

경추 유합으로 인한 증상은 대개 10~20대에 나타난 유합된분절보다는 그 인접 상하 관절의 대상성 운동 항진으로 인한 퇴행성 변화 및 불안정성에 기인합니다. 특히경추 상부의 융합 시에는 불안정성으로 인한 신경증상이, 경추 하부의 융합 시에는 퇴행성관절염이 나타나기쉽다고 합니다. 그러나 경부 자체의 증상보다 동반 기형이 전반적인 예후를 결정하는 데 더욱 중요합니다.

 

방사선 소견: 방사선 사진 상 척추체의 유합을 보이고, 이환된 척추체가 얇고 넓어지며, 추간판은 좁아지거나 폐쇄됩니다. 경추 이분증이 흔히 관찰되고 또한반척추, 경늑골 척수 공동증 등의 변형이 동반될 수 있습니다.

진단

임상 양상 및 방사선학적 소견으로 진단합니다. 짧은 목, 경부 운동 제한 및 낮은 후경부 모발선의 삼주징의 특징적인 임상양상과 방사선상 경추부 척추체의 유합이 보일 때 진단할 수 있습니다.

치료

치료할 때 고려해야 할 점은 변형과 잠재적 혹은 나타나는 신경학적 이상입니다. 전반적인 예후와 관계가 깊은 것은 동반된 척추측만증과 기형들입니다. 증상이없는 환자의 예방적 수술에 대해서는 아직 이론이 많습니다. 치료 시에는 능동적 및 수동적 물리 운동을통하여 경추 운동 범위를 최대한 유지시키는 것이 중요합니다.

 

만일 유합된 경추의 인접 관절에서 운동 범위가 너무 넓어 신경마비를 초래할 위험성이 높은 환자는 외상을받지 않도록 주의해야 합니다. 두부 경사 및 회전변형에 대해서halo 교정기구를 사용할 수 있습니다. 그러나 halo교정기구를 착용했더라도 변형이 교정되지 않거나 진행되는 경우에는 수술 치료를 고려해야 합니다. 증상이있는 환자는 불안정성이나 퇴행성 변화가 심한 부위에 대한 유합술을 신중히 고려합니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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