윌리엄스 증후군

정의

윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 특징적인임상 소견을 가진 7번 염색체의 긴 팔(장완) 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인이며, 출생아 2만 명 가운데 1명의빈도를 보입니다. 영아기에는 고칼슘 혈증과 성장 및 발달 지연이 동반되며, 특이한 얼굴 모양을 나타냅니다. 성장하면서 가벼운 정도의 정신 지연을보이면서 관절 구축, 고혈압 등이 동반되기도 합니다.

 

특이한 행동 양식이 특징적입니다. 진단은 임상적 의심과 7번 염색체의 긴 팔 근위부(7q11.23)에 존재하는 엘라스틴 유전자소식자를 이용한 형광동소교잡법(FISH) 검사로 미세결실을 확인함으로써 가능합니다. 조기 재활치료 및 교육과 심장혈관 기능에 대한 평가와 더불어 장기적인 관리를 해야 합니다. 이때 여러 의료 분야의 전문가 협진이 필요합니다.

원인

윌리엄스 증후군은 7번 염색체의 긴 팔 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인입니다. 이 부위에는 혈관벽 같은 탄성조직을 이루는 엘라스틴 단백질의 생성과 관계되는 엘라스틴 유전자 및 인지능력과 관계되는 LIMK1 유전자를 비롯해 여러 유전자가 위치하고 있습니다. 이러한 유전자들의 결실로 인해 다양하고 특징적인 외형과 임상 증상이 나타납니다. 7q11.23의 미세결실은 대부분 자연발생적으로 일어나며, 드물게 가족력이 있는 경우가 있습니다.

증상

1)외형상 특징

윌리엄스 증후군을 앓는 아이들은 비슷한 얼굴 모양을 특징적으로 하고 있습니다.

· 위로 솟은 작은 코끝

· 긴 인중

· 큰 입

· 두툼한 입술

· 작은 볼(협골형성부전)

· 부은 듯한 눈두덩이

· 손톱의 형성부전

· 엄지발가락의 외반증

 

2)심장과 혈관의 기형

특징적으로 판상부대동맥협착증이나 말초폐동맥협착증과 같은 심장혈관 기형이 동반됩니다. 이 밖에 폐동맥의 판막협착증, 심실 또는 심방 중격 결손, 고혈압이 동반된 콩팥동맥(신동맥)의협착, 대동맥형성부전 등이 있습니다.

 

3)고칼슘 혈증(주로 영아기)

영아기에 분유 수유하는 경우 자주 발생하며, 대개 2세 이전에 호전됩니다.

 

4)출생 때 저체중 및 성장발육부전

영아기에 자주 보채고 예민하며, 잘 자라지 않습니다.

 

5)탈장

정상아에 비해 제대나 서혜부 탈장이 흔하게 나타납니다. 곧창자(직장)가 탈장하기도 합니다.

 

6)청각 과민

소리에 대단히 민감하게 반응합니다.

 

7)쉰 목소리

 

8)치과적 문제

부분적인 무치증과 에나멜 형성부전이 있습니다. 치열이 고르지못해 씹기에 문제가 있습니다.

 

9)신장 이상

오줌보곁주머니(방광게실), 신장의구조와 기능 이상이 동반됩니다.

 

10)근골격계 문제

종종 근력이 저하되거나 관절의 이완성을 보입니다.

 

11)특징적인 성격

칵테일 파티 매너라고도 표현되는 성격상의 특징으로, 매우 사교적이고친숙한 성격을 나타냅니다. 지나칠 정도의 정중함과 친밀감을 표시하기도 하고, 낯선 사람을 두려워하지 않고 자신의 또래보다 어른들과 더 가까이 하려는 성향이 있습니다.

 

12)성장발달 지연

학습 지진과 집중력 결핍으로 대부분 지능 저하가 있습니다. 지능지수(IQ) 범위는 20~106이며, 평균 IQ는 58 정도입니다. 발달지연이 있고 행동상 집중력이 결핍돼 있지만 성장함에 따라 상태가 좋아집니다. 학습능력에 있어서는 기억력과기술습득 능력이 매우 강한 반면에 미세한 운동이나 공간적 사고를 필요로 하는 지적 능력은 떨어져 있습니다.

13)내분비 장애

갑상샘기능저하증과 성조숙증이 동반될 수 있습니다.

진단

특징적인 외모와 임상 증상으로 윌리엄스 증후군을 의심할 수 있습니다.

 

1)세포유전학적 검사

7번 염색체의 긴 팔 근위부(7q11.23)에존재하는 엘라스틴 유전자 소식자를 이용한 FISH 검사로 미세결실을 확진할 수 있습니다. 윌리엄스 증후군의 90% 이상에서 진단이 가능합니다.

 

2)분자유전학적 검사

일부 환자에게서 윌리엄스 증후군의 다른 특징적인 소견이 뚜렷하지 않고 가족성 판상부대동맥협착증이 있는 경우염색체 미세결실 없이 엘라스틴 유전자 점 돌연변이가 존재합니다. 이 경우 염기서열 분석으로 유전자 진단을시행합니다.

치료

근본적인 치료 방법은 없지만 평생 동안 잘 관리해야 하는 질병입니다.

– 영아기의 성장장애 : 고칼로리분유의 잦은 수유, 위 역류 치료, 변비 치료 등이 필요합니다.

– 발달 및 행동장애 : 언어치료, 음악치료, 운동치료 등 여러 재활 치료가 필요합니다.

– 고칼슘 혈증 : 칼슘을제한하고 비타민 D가 첨가되지 않은 분유로 수유합니다.

– 내분비 장애 : 갑상샘저하증이있는지 확인하고, 이 증상이 있으면 갑상샘 호르몬을 복용합니다. 여아에게서중추성 성조숙증이 발생할 수 있습니다.

– 심장 기형 : 심장전문의의 진료가 필요하며, 정기적인 심장초음파 검사를 시행합니다. 나이가들면서 고혈압이 발생하면 약물을 투여해야 합니다.

– 안과와 이비인후과적 문제: 정기적인 시력과 청력의 측정이 필요하며, 진찰을 해야 합니다.

– 탈장 및 요로계 문제 : 탈장은수술해야 합니다. 요로계 감염, 야뇨증 등은 치료해야 합니다. 신장의 기형이나 혈관이 정상인지 확인해야 합니다.

– 근골격 장애 : 영아기에는관절이 유연함으로써 오히려 불안정해 걷는 것이 느려지지만 나이가 들면서 관절의 구축이 오고 척주측만증이 올 수 있기 때문에 정기적인 진찰과 바른자세 스트레치 운동 등이 필요합니다.

– 치과적 문제 : 부정교합, 치아의 충치, 불규칙 교열 등은 치료해야 합니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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