레리-웨일 증후군

정의

레리-웨일 증후군이란 가성 상염색체(psuedoautosomal chromosome) 우성유전자의 변형 때문에 생기는 단신, 중간 지절 불균형, 마데렁 변형 등 세 가지 임상 증상을 특징으로하는 유전자 질환입니다. 주로 관련된 염색체로는 X 또는 Y염색체에 있는 SHOX(short stature homeobox) 유전자의이상으로 여성이 남성보다 4배 흔하고 임상 증상도 더 심한 것으로 알려져 있습니다.

원인

X 또는 Y염색체에있는 SHOX 유전자가 원인인 것으로 생각됩니다. 이 유전자는상염색체(psuedoautosomal chromosome) 우성 유전자의 원위부(먼쪽)에 존재합니다. 이는뼈 성장 발달과 관련된 유전자로 여기의 결핍 또는 변형이 생겨 다양한 증상이 나타납니다. X염색체에서는 Xp22.3, Y염색체에서는 Yp11.3에 SHOX 유전자가 위치해 있습니다.

증상

중간 지절 형성부전(mesomelia): 가장 흔한 증상으로여성의 60~100%, 남성의 45~82% 정도에서 이 증상이나타나는 것으로 알려져 있습니다. 사지의 중간 부분(무릎아래의 다리 부위, 아래팔 부위)이 다른 부분에 비해 상대적으로짧은 것이 특징입니다.

 

⦁마데렁 변형(Madelungdeformity): 요골(노뼈) 원위(먼쪽) 뼈 끝의 성장 장애 및 비대칭 성장 때문에 요골 원위 관절면의단축 및 배측 척측 각 변형이 생깁니다. 척골(자뼈, 뒤팔뼈)도 단축 및 후방 불완전탈구와 척골두 변형이 보이며 손목뼈또한 요골 관절면의 변형에 맞추어 쐐기 모양(wedge shape)으로 변형됩니다. 이로 인해 손목 관절의 통증 및 운동 범위가 감소하여 안쪽이나 바깥쪽으로 회전 운동을 하는 데 장애를 보입니다.

 

⦁단신(shortstature): SHOX 유전자에 의한 왜소증, 특히 몸통에 비해 팔다리가 짧은 불균형왜소증을 보일 수 있으며, 보통 135~170cm의 성인신장을 가집니다. 성장 호르몬 결핍이 동반된 경우도 있습니다.

 

그 외 경미한 안짱다리 변형, 경비골 단축 및 다리 관절 외반(바깥쪽으로 휨) 변형, 외반주, 위팔 골두(뼈머리) 저형성, 외반고(넓적다리뼈가 바깥쪽으로 활 모양으로 굽음), 근육 과비대(muscular hypertrophy) 등이 동반될수 있습니다.

진단

위에서 말한 세 가지 임상 증상(중간 지절 형성부전, 마데렁 변형, 단신)과유전자 검사(SHOX 유전자 검사)로 진단할 수 있습니다.

 

⦁감별진단

– 단신: 터너 증후군(Tuner syndrome), 원발성 왜소증(Idiopathic shortstature), 성장 호르몬 결핍증(growth hormone deficiency)

 

⦁마데렁변형

– 터너 증후군(Tunersyndrome), 외상(trauma), 다발성 내연골종증(Ollier disease), 다발성 가족성 외골종증(multiplehereditary exostosis), 다발성 골단판 이형성증(multiple epiphysealdysplasia)

치료

⦁비수술치료

– 성장 호르몬 치료: 왜소증을보이면 성장 호르몬 치료를 합니다. 

– 부목 고정 및 약물치료: 어린이에게생기는 뼈의 빠른 변형을 지연시키기 위해, 손목 부분을 뒤쪽으로 굴곡시킨 장 상지 석고 부목을 야간에칙용하도록 합니다.

 

⦁수술치료

15세 정도가 돼 뼈의 성장이 거의 끝나면, 여러 종류의 절골술(뼈를 절단하는 수술)을 시행해 외모가 좀 더 좋아지도록 할 수 있습니다.

 

성장기 어린아이에게는 원위 요골 절골술과 척골 단축을 실시하고, 성장이끝난 환자에게는 과거에는 요골 절골술과 함께 척골두 절제를 자주 시행하였으나, 원위 요척(노뼈와 자뼈) 관절의 중요성이 알려지면서 삼각 섬유 연골 복합체의유지 및 손목뼈들의 척측 전위(위치가 변함) 등을 예방하기위해 어린아이들에게 하는 것 같은 수술을 하거나 원위 척골 골두를 보존하는 치료 방법(원위 요척 관절성형술)들을 많이 하고 있습니다.

 

노뼈와 자뼈의 관절 내 절골술도 시도된 바 있으나, 그 결과는대체적으로 만족스럽지 못했습니다. 노뼈 연장술을 시행해 노뼈와 자뼈 길이를 잘 맞추어 주는 것은 손목의변형도 감소하고 아래팔의 길이도 늘릴 수 있어 효과적인 방법입니다. 안짱다리라면 외반 교정 절골술을시행할 수 있지만, 골 가교 절제술의 효과는 아직 알려져 있지 않습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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