바터증후군

정의

바터증후군(Bartters syndrome)은 콩팥(신장)의 세뇨관 세포의 전해질 통로 이상에 의해 발생하는 병입니다. 이로 인해 사구체에서 걸러진 칼륨, 나트륨, 염소 등의 전해질이 이상이 생긴 세뇨관 세포에 의해 재흡수 되지 못하고 소변으로 과다하게 배설돼 체내의 전해질부족이 초래되는 질병입니다.

 

소변으로 체내의 칼륨이 과도하게 빠져나가 체액은 알칼리성을 띠게 되며, 소변으로칼륨 및 염소가 배설됨과 동시에 수분이 같이 빠져 나가게 돼 탈수를 유발합니다. 임상적으로 저칼륨혈증에의한 증상은 비특이적으로 근력의 약화와 근육의 경련 등이 증상이며, 소변으로 다량의 수분과 전해질이빠져나가므로 소변보는 횟수가 잦아지고, 만성적인 탈수와 전해질 불균형으로 인한 키 및 체중의 증가 부진과저신장을 가져올 수 있습니다.

 

혈액 내의 낮은 칼륨 농도로 인해 이차적으로 레닌 및 알도스테론이라는 특수한 호르몬이 과다 분비돼 탈수및 전해질 소실로 인한 저혈압을 막아 정상 혈압을 보이게 됩니다. 바터증후군은 주로 성인보다 소아에게훨씬 자주 발생하는 질병이나, 다양한 연령에서 발생합니다. 남녀비는 비슷하며, 신생아형은 증상이 심하기 때문에, 심지어출생이전에 양수과다, 자궁 내 발육지연 등의 증상으로 진단될 때도 있습니다. 인종 사이의 발생률 차이는 없습니다.

원인

신장 세뇨관의 칼륨 재흡수 부전에 의해 발생하는 것으로 생각됩니다. 결과적으로과도한 양의 칼륨이 소변으로 배설돼 체외로 빠져나가게 되는데 이를 체외 칼륨 소실이라고 부릅니다. 바터증후군은유전적으로 상염색체 열성 유전 방식을 취하는 병입니다. 최근에 여러 연구자들에 의해 바터증후군의 다양한형태로 연관된 NKCC2, KCNJ1, CLCNKB 유전자 등이 관련돼 있음이 밝혀지게 됐습니다.

증상

여러 가지로 세부 분류할 수 있으며 그 증상은 매우 다양합니다. 대체적으로발육지연, 저신장, 근력의 약화, 근육의 경련, 신장으로부터의 칼륨의 소실 등이 공통적인 증상입니다. 칼륨의 소실은 레닌과 알도스테론이라는 특수한 호르몬의 분비를 증가시키고, 이호르몬들에 의해 혈압은 정상을 유지하게 되며 체내의 나트륨과 칼륨의 수치가 조절됩니다. 낮은 혈액 내칼륨 수치는 환자의 체내 산-염기 균형에 영향을 주는데, 이것을저칼륨혈증성알칼리증이라고 합니다.

 

임상 소견에서 가장 큰 특징은 혈압이 정상인 점입니다. 혈액내 염소는 낮으며 알칼리성을 띠고, 레닌과 알도스테론이라고 하는 특수 호르몬이 상승하는데 이 두 호르몬은모두 신장에 의한 칼륨 농도의 조절에 관계하는 것들입니다. 소변으로의 칼륨과 염소의 배설은 과도합니다.

 

지텔먼(Gitelman)증후군이라고 불리는 특수한 형태의 바터증후군이있는데, 대개 증상이 가볍고 비교적 늦은 나이에 발병하며, 주로증상이 없는 성인에서 건강 검진으로 실시한 혈액 검사상 저칼륨혈증이 있어 진단될 때가 많습니다. 전형적인바터증후군은 유아기에 증상이 나타납니다. 짠 음식을 심하게 찾으며, 쉽게지치고, 근력이 약하며, 잘 자라지 않는 것 등이 주요 증상입니다.

 

출생 전 바터증후군 증상이 나타나면 가장 심한 정도라고 할 수 있으며 생명을 위협하기도 합니다. 신생아기에 발열, 구토, 설사, 체중 증가 부진, 성장 부진, 삼각형얼굴, 두드러지는 이마, 크고 튀어나온 귀, 처진 입 등의 독특한 얼굴 모습을 보이며 전해질의 심한 불균형과 소변으로 염분이 빠져나가는 것이 특징입니다.

진단

주로 혈액 검사 소견을 근거로 이루어집니다. 만약 바터증후군으로의심된다면 혈액 내에 칼륨 수치를 꼭 측정해야 합니다. 낮은 혈액 내 칼륨 수치와 정상 혈압을 보이는것이 이 병의 중요한 요소입니다. 혈액 검사에서는 낮은 염소 수치, 알칼리성혈액 등의 특징도 보입니다. 레닌 및 알도스테론 호르몬의 농도 측정이 도움이 될 수 있습니다. 높은 호르몬 수치를 보인다면 바터증후군으로 진단하는 데 도움이 되는 소견입니다.

 

소변에서 높은 칼륨과 염소의 배설을 측정하는 것 또한 진단에 도움이 됩니다. 이러한 현상은 신장에서 각종 전해질을 조절하는 능력이 소실돼 발생하는 것인데,과도한 이뇨제의 사용이나 설사약(하제)을 사용하는환자도 바터증후군의 소변 검사와 비슷한 소변 검사 결과가 나타날 수 있으므로 해석에 유의해야 합니다.

치료

각각의 아형에 따라 달라지는데, 대개 신장에서 더 이상 칼륨의 소실을 방지하기 위한 것입니다. 인도메타신이라는약제를 투여하면 신장에서 수분 및 염분, 칼륨이 빠져나가는 양을 줄여 주므로 시도해 볼 수 있습니다. 이는 신장의 사구체 여과율 자체를 감소시킴으로써 이루어지는 효과입니다.

 

심한 탈수를 보이는 유아는 정맥으로 수분 및 전해질을 공급하는 것이 효과적이며, 가벼운 형태에서는 경구로 칼륨염을 투여해 소실되는 칼륨을 보충할 수 있습니다.고칼륨 식이를 병행할 수 있습니다. 유전상담으로 도움을 받을 수 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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