자코-레빈 증후군

정의

자코-레빈 증후군(척추 가슴 이골증)은 안면, 머리, 팔다리의 기형을 동반한 선천성 흉추골과 갈비뼈 기형으로 인한 흉곽 축소(이골)를 나타내는 질병입니다.

원인

고전형 자코-레빈 증후군의 유전형은 상염색체 열성입니다. 원인이 되는 유전자는 염색체 19번 긴 팔(장완) 13으로 밝혀졌습니다. 제2형은 거의 상염색체 우성 유전형으로 나타나지만 일부는 경미한 열정 유전형을 보입니다. 남성과 여성은 동일하게 이환됩니다. 대부분의 경우 푸에르토리코 자손의어린이에게 발생합니다.

 

‧ 상염색체

상염색체 우성 유전질환은 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의유전자 중 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용해 질병이 나타납니다. 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 질환에 영향을 받은 부모로부터자녀에게로 질환에 전달될 가능성은 성별에 관계없이 각각의 임신에서 50%입니다. 이 위험률은 각각의 임신에서 독립적으로 작용합니다.

 

상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.

증상

고전형 자코-레빈 증후군은 돌출된 후두부, 낮은 머리선, 넓은 콧등, 전경된콧구멍, 위로 치우친 눈꺼풀 등을 포함한 두개안면 이상으로 특징지어집니다. 합지증과 굴지증이 흔하게 나타나며, 팽만된 복부도 마찬가지입니다. 꼬리뼈 발생 장애가 환자의 90%에서 나타납니다. 중추신경계 이상은 50%에서 발생합니다.

 

흉곽은 극도로 축소되지만 원통 모양으로 경직되며, 방사선 검사에서내인성 갈비뼈 이상 없이 부채꼴 또는 게 모양 형태로 나타납니다. 많은 환자가 척추전만증을 보이고 있으며, 보기 드문 척추 측만증을 동반합니다. 25%의 환자에게서는 척추피열, 30%에서는 선천성 횡격막 탈장이 각각 나타납니다. 선천성 심장병은흔치 않습니다. 약 81%의 환자가 호흡 결핍으로 유아기에사망합니다.

 

제2형 자코-레빈증후군은 좀 더 경미한 상태의 흉곽 기형과 흉곽척추의 반척추뼈증으로 특징지어집니다. 선천성 심장병, 신장 이상, 비뇨생식기 이상, 다지증, 기관지와 식도 샛길이 발생합니다. 방사선 검사에서는 척추와 갈비뼈등의 융합, 갈비뼈 결여 및 융합된 흉벽의 조합과 같은 갈비뼈의 내인성 변화가 나타났습니다. 중추신경계 이상이 환자의 19%, 꼬리뼈 발생 장애가 56%에서 발견됩니다. 일부 환자들은 유아기에 사망하지만 대부분 장기간생존합니다.

진단

자코-레빈 증후군은 출생 때 척추, 등, 가슴의 이상 여부로 인해 진단됩니다. 때때로 초음파로 산전에 진단될 수도 있습니다.

치료

현재 일반적인 치료법은 없습니다. 유전상담이 환자의 가족들에게도움을 줄 수 있습니다. 시험적으로 고전형 자코-레빈 증후군을앓는 한 환자가 갈비뼈 연합 결함을 위한 폴리프로필렌망 형태를 이용한 전흉벽재건술과 함께 군집성 갈비뼈를 위한 갈비뼈 절골술을 시행하는 보고가있습니다.

 

호흡 곤란에는 개선이 있었지만 고정된 크기의 전흉벽으로 인한 갈비뼈 재융합과 척추측만증은 재수술을 해야했습니다. 저형성 흉곽과 결여 또는 융합된 갈비뼈로 인한 흉부외곽기형 질병을 앓는 어린이의 팽창인공갈비뼈이식은 현재 연구 중에 있습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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