입-얼굴-손발가락 증후군

정의

입-얼굴-손발가락증후군은 몇 가지 특징 있는 유전적 변이를 나타내는 포괄적인 단어입니다. 신경 근육계 장애가 주로 나타나고입천장갈림증(구개열)과 같은 선천성 결함을 보입니다. 그 밖에 얼굴과 손, 발의 기형이 나타납니다. 팔과 다리의 길이가 짧고, 정신지체가 다양하게 나타납니다. 입-얼굴-손발가락 증후군은매우 드물게 나타나는 질환으로 여러 가지 형태가 있는데 대부분 남성과 여성이 동일한 비율로 발생합니다.

원인

정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 그러나 2형과 3형 그리고 4형은상염색체 열성 형질로 유전된다고 생각됩니다. 한편 1형은 X-연관 우성(X-linked dominant) 형질로 유전된다고추측됩니다.

 

*X연관 우성 유전

성염색체인 X에 질병인자가 있고 1쌍이 아닌 1개의 X염색체에질병인자가 존재할 때 생기는 병입니다. 그러므로 이 경우에는 기존에 알려진 X 연관 열성 유전질환에서 보였던 ‘보인자’라는 개념이 없고 질병인자를 가진 X염색체를 물려받은 모든 사람들에게발병합니다. 이러한 X 연관 우성 유전질환으로는 유전성 신염(Hereditary nephritis), 색소실조증(IncontinentiaPigmenti), 가족성 구루병(Familial rickets) 등이 있습니다.

 

*상염색체열성 유전

각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 만일개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며, 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%입니다. 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.

증상

9가지 형태로 나누어지며, 이에공통적으로 나타나는 특징들이 있습니다.

ㆍ신경 근육계 장애

ㆍ갈라진 혀

ㆍ갈라진 턱

ㆍ입술 갈림증

ㆍ넓은 코

ㆍ눈구석 주름(내안각 주름)

ㆍ손가락, 발가락이 정상보다 많고 그 길이가 짧다.

ㆍ두개골이 정상인보다 더 많은 개수로 분리되어 있다.

ㆍ혀를 지지하는 막인 설소대(frenulum)의 과도한 성장

Type I OFD (입-얼굴-손발가락 증후군 1형)

ㆍ거칠고 얇은 머리카락

ㆍ과립 모양의 피부 병변

ㆍ한쪽 손만 손가락 개수가 정상보다 많다(unilateralpolysyndactyly).

Type II OFD (입-얼굴-손발가락 증후군 2형)

ㆍType I OFD 과 증상이 비슷하다.

ㆍ양쪽 발의 발가락이 정상보다 더 많다.

Type III OFD(Sugarman syndrome) (입-얼굴-손발가락 증후군 3형)

ㆍ치아 개수가 정상보다 더 많다.

ㆍ씹는 동안 입을 열고 닫는 것에 맞추어 눈을 크게 떴다 감았다 하는 턱윙크(jaw winking) 현상을 보인다.

Type IV OFD(Buru-Baraister Syndrome) (입-얼굴-손발가락 증후군 4형)

ㆍ종아리의 경골(tibia)이 짧은 것이 특징이며 이로 인해다리가 짧다.

Type V OFD (Thurston Syndrome) (입-얼굴-손발가락 증후군 5형)

ㆍ중간 입술갈림증(구순열,midline cleft)

ㆍ손발가락 과다증 또는 다지증(polydactyly)

Type VI OFD (Varado-Papp Syndrome) (입-얼굴-손발가락 증후군 6형)

ㆍ발가락이 정상보다 더 많다.

ㆍ새끼손가락에 가까운 부분에 손가락이 더 생긴다. (후축다지증: postaxial polydactyly)

Type VII OFD (Whelan Syndrome) (입-얼굴-손발가락 증후군 7형)

ㆍ신장의 이상과 관련이 있다.

Type VIII OFD (Thurston Syndrome) (입-얼굴-손발가락 증후군 8형)

Type IX OFD (Thurston Syndrome) (입-얼굴-손발가락 증후군 9형)

ㆍ9형의 경우 망막장애와 관련이 있다는 것 외에 8형과 9형은 잘 알려지지 않았다.

어떤 환자들은 또한 정신운동 지체를 보이며 턱과 혀의 갈림증, 그리고치아 기형이 나타납니다. 턱, 혀, 그리고 윗입술의 기형과 ‘시소윙크(seesawwinking)’와 ‘외사시(exotropia)’와같이 증상이 눈에 나타납니다.

 

시소윙크(seesaw winking)

한쪽 눈이 올라갈 때 다른 쪽 눈이 내려가는 움직임으로 시소눈떨림(seesawnystagmus)이라고도 합니다.

 

외사시(exotropia)

사시의 한 형태로, 정상적으로 앞을 보고 있을 때 한쪽 또는양쪽 눈이 바깥쪽을 향하는 상태를 말합니다.

진단

이 질환의 증상은 매우 다양하게 나타나며 심각한 정도도 개인마다 다르게 나타나기 때문에 어떤 어린이들은일찍 진단받을 수도 있지만 그렇지 않을 경우 청소년기 후반 또는 성인이 될 때까지도 진단받지 못할 수도 있습니다.

 

이 질환의 진단은 위에서 언급한 것과 같은 증상들과 신체소견들을 신체 검진과 그 밖의 검사를 통하여 내릴수 있습니다. 혈액, 소변검사를 통해 신장 기능을 평가할수 있습니다. 초음파 검사를 통해 신장, 간, 췌장에 종양이 있는지 또는 다른 이상이 있는지 알 수 있습니다. 컴퓨터단층촬영술을통하여 컴퓨터와 X-선을 사용하여 뇌 조직 구조의 단면 이미지를 볼 수 있습니다.

 

*컴퓨터단층촬영술(Computed Tomography: CT)

ㆍ인체의 한 단면에 X-선을 투과시키면 X-선이 지나간 조직들은 각각 다른 흡수율을 보입니다. 이렇게 조직을통과한 후 최종 흡수되지 않고 남은 X-선은 신체 횡단면 영상을 남기는데 이 영상 자료를 컴퓨터를 이용하여종합해 입체적으로 신체 내부를 보는 방법입니다.

 

ㆍ더욱 뚜렷한 영상을 얻어 진단의 정확성을 기하기 위하여 조영제를 정맥 주사하기도 합니다. 그러나 조영제는 요오드(Iodine) 성분이 들어 있는 약제이며드물게 요오드 성분에 과민반응을 보이는 사람도 있으므로 미리 피부반응 검사를 하여 과민성 여부를 확인해야 합니다.과민성 검사를 미리 했다 하더라도 쇼크와 같은 심각한 부작용이 아주 드물게 나타나기도 하며 일반X-선 촬영보다 방사선 노출량이 많은 편입니다.

 

ㆍ인체 단면의 영상을 종합하여 입체 영상화하므로 단순 X-선촬영보다는 정확도가 높으나 단면의 간격보다 진단하고자 하는 것이 작다면 영상에 나타나지 않는 단점이 있습니다.

치료

환자에게 나타난 증상과 신체소견에 따라 다양하게 이루어집니다. 얼굴에나타난 턱갈림증, 입술갈림증을 복원하는 수술과 손가락, 발가락의기형을 교정하는 수술을 통해 치료할 수 있습니다. 청력에 도움을 줄 수 있는 장비들과 언어치료를 통해환자에게 도움을 줄 수 있으며, 치과 교정 전문의에 의해 문제 있는 치아를 치료할 수 있습니다. 물리치료와 작업치료가 도움이 됩니다. 가족과 환자를 위해 유전상담을하는 것이 도움이 됩니다.

 

*유전상담

유전상담이란 유전병을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전병이 무엇인지,질환의 증상과 진행 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 상담입니다. 유전상담을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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