레쉬-니한증후군

정의

Hypoxanthine-guaninePhosphoribosyltransfera- se 결핍에 의한 purine대사의 장애로, 신체나 정신의 발달지연, 손가락이나 입술을 깨무는 강박적 자해행위, 경성뇌성마비, 신기능자애를 특징으로 한다.

코메디닷컴 관리자 kormedi@kormedi.com

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