GC녹십자, 신경퇴행성 희귀질환 신약 개발 착수
GC녹십자가 미국 스페라젠(Speragen)과 손잡고 희귀질환 치료제 개발에 나선다.
GC녹십자는 스페라젠과 희귀난치성질환 ‘SSADHD(Succinic Semialdehyde Dehydrogenase deficiency, 숙신알데히드 탈수소효소 결핍증)’ 치료제 공동 개발 계약을 체결했다고 20일 밝혔다.
‘SSADHD’는 유전자 결함에 따른…
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희귀질환
단순 복부비만?…알고 보니 희귀질환 ‘쿠싱병’
전국이 대체로 맑다가 오후부터 차차 흐려지겠다. 제주도는 오늘 새벽까지 비가 조금 내리겠다. 아침 기온은 서울이 1도 등 전국이 영하 5도에서 영상 7도로 어제보다 3도 가량 낮겠다. 낮 기온은 서울이 15도 등 전국이 11도에서 18도로 어제와 비슷하거나 조금 높겠다.
☞오늘의 건강= 매년 2월의 마지막 날은 ‘희귀질환의 날’이다. 희귀난치질환…
폐동맥 고혈압, 병용치료만 잘하면 되는데...
희귀질환의 하나인 '폐동맥 고혈압'을 보다 적극적으로 치료할 수 있는 장이 열렸다.
폐동맥 고혈압은 심장에서 폐로 혈액을 공급하는 폐동맥의 혈압이 상승하는 질환이다. 유병률은 인구 100만 명당 15~60명이다.
폐동맥 고혈압은 증상이 비특이적이어서 진단이 쉽지 않다. 충남대 심장내과 박재형 교수는 "만성피로, 부종, 호흡 곤란, 어지럼증 등의…
희귀질환 7000개, 아태지역 환자 2억...질환 인식은 부족
코로나19 사태 이후 의료 이슈에 대한 전 세계 협조와 협력이 더욱 중요해졌다. 하지만 잘 알려진 질환들에 비해 희귀질환은 이 같은 글로벌 공조가 잘 이뤄지지 않는 상황이다.
이에 영국 시사주간지 '더 이코노미스트'의 연구분석기관인 'EIU(The Economist Intelligence Unit)'가 아시아태평양 지역의 희귀질환에 대한 인식 및 관리…
다케다-뉴욕과학아카데미, 희귀질환 분야 '과학혁신가상' 수상자 선정
다케다제약과 미국 뉴욕과학아카데미(NYAS)는 희귀질환 연구 분야에서 혁신적인 성과 달성을 위해 헌신해온 연구자에게 수여하는 '제 3회 과학혁신가상' 수상자를 8일 발표했다고 밝혔다.
2020 선임과학자상 수상자는 콜드스프링하버연구소 세인트 자일스재단의 교수인 아드리안 크라이너 박사다. 크라이너 교수는 DNA의 유전정보가 단백질로 변환되는 정상 과정…
한국화이자제약, ATTR-PN 환자 가족 유전자검사 지원
한국화이자제약은 재단법인 행복한재단과 희귀질환 진단 활성화 업무 협약을 맺고, 유전성 희귀질환인 ATTR-PN 환자들의 친족들을 대상으로 'TTR 유전자검사 지원 사업'을 시작한다고 밝혔다.
이번 사업은 조기진단이 필수이지만 유전자검사 자기부담금의 비율이 높은, 기 진단된 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(ATTR-PN) 환자의…
코로나19로 병원 이용 어려워..중증질환 산정특례 기간 연장
암, 희귀·중증난치질환 등의 산정특례 대상 환자가 코로나19로 의료기관을 이용하는데 어려움을 느끼고 있다. 이에 국민건강보험공단은 산정특례 적용기간을 한시적으로 일괄 연장한다고 밝혔다.
암과 희귀·중증난치질환에 대한 산정특례는 적용기간 5년의 등록제로 운영되고 있다. 종료 시점, 해당 질환에 대한 진료가 계속 필요한 경우 재등록이 가능하다.…
'희소·긴급·자가용 의료기기' 환자 접근성 확대
희귀난치질환을 치료하는 환자가 의료기기를 보다 안정적으로 공급받을 수 있는 규정이 제정됐다.
식품의약품안전처는 17일 '희소·긴급도입 필요 의료기기 공급 등에 관한 규정'과 '의료기기 수입요건확인 면제 등에 관한 규정'을 제·개정했다.
식약처는 '희소·긴급도입 필요 의료기기 공급 제도' 운영에 대한 상세 절차를 명확히 하고자 이번 규정을…
산정특례 희귀질환-진단요양기관 확대...4700명 추가 혜택
진료비 부담이 높은 희귀 및 중증난치질환 등의 환자 본인부담률을 경감해주는 산정특례 희귀질환과 진단요양기관이 확대됐다.
국민건강보험공단은 희귀질환자의 의료비 부담을 경감하고, 진단이 어려운 극희귀 및 상세불명 희귀질환자의 의료접근성을 향상시키기 위해 1일부터 이를 실시한다고 밝혔다.
◆ 산정특례 대상 희귀질환 확대
산정특례 대상…
베체트병 형제의 가슴 아픈 선택...조기 치료 중요
희귀질환인 '베체트병'을 앓고 있던 형제가 자살을 시도한 안타까운 사건이 일어났다. 이와 관련, 전문가들은 조기 진단과 치료로 극복 가능한 병이라는 사실을 환자들이 인지할 수 있도록 도와야 한다고 전했다.
지난 17일 베체트병 환자인 형제가 병을 비관해 자살을 시도했다. 이로 인해 형은 목숨을 잃었고 동생은 부상을 입었으나 생명에는 지장이 없는 것으로…
희귀질환자 위한 '착한걸음 6분걷기' 참여해요
서울시사회복지협의회는 '희귀질환 극복의 날'을 기념해 희귀질환 환자들을 위한 '착한걸음 6분걷기' 캠페인을 진행한다고 밝혔다.
이번 달 24일까지 진행되는 이 캠페인은 희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이기 위해 기획된 시민참여형 공익 이벤트다.
올해로 5회째 열리는 이 캠페인에 참여한 시민들의 걸음 수를 금액으로 환산해 환자들에게 교통비…
[바이오워치]
바이오리더스, 희귀 질환 치료제 국내 임상 승인
바이오리더스의 희귀 질환 뒤셴 근이영양증(DMD) 치료제, BLS-M22가 식품의약품안전처로부터 임상 승인을 받았다.
BLS-M22는 바이오리더스의 독자적인 플랫폼 기술, 뮤코맥스(MucoMAX)를 이용한 파이프라인 중 하나로, 삼성서울병원 연구팀과의 공동 연구를 통해 근육 성장을 방해하는 마이오스타틴을 억제해 근육 형성을 촉진하는 효능이…
[바이오워치]
마크로젠-쓰리빌리언, 희귀병 오진 잡는 유전자 진단 제품 개발
정밀 의학 생명공학 기업 마크로젠(대표이사 양갑석)이 인공지능(AI) 기반의 희귀 질환 유전자 진단 스타트업 쓰리빌리언(3billion, 대표이사 금창원)과 희귀 질환 유전자 진단 공동 제품 출시 계약을 체결했다고 27일 밝혔다.
마크로젠과 쓰리빌리언은 희귀 질환 오진 문제점을 개선하고 글로벌 시장을 함께 개척하기 위한 희귀 질환 유전자 진단 공동…
아픈 이유도 모른 채 희귀 질환자 '진단 방랑'
현대 의학 지식으로 원인을 찾지 못한 미진단 희귀 질환자가 연간 400명 이상일 것으로 추정되고 있다.
국회 보건복지위원회 남인순 더불어민주당 의원은 지난 10일 "질병관리본부가 제출한 국감 자료에 따르면 국내에는 약 1000개의 희귀 질환이 있으며 미진단 희귀 질환자 수는 연간 400명 이상일 것으로 추정된다"고 밝혔다. 현행 희귀질환관리법은 유병…