희귀

실명이나 시력 저하를 초래하는 유전자 장애를 가지고 태어난 사람의 시력을 향상시킨 실험적인 유전자 치료법이 소규모 임상시험에서 효과를 보였다. 6일(현지시간) 《뉴잉글랜드의학저널(NEJM)》에 발표된 미국 연구진의 논문을 토대로 건강의학 웹진 ‘헬스 데이’가 보도한 내용이다. 연구진은 태어날 때부터 시력의 일부 또는 전부를 잃게 되는…

치매는 어린이들과는 전혀 어울리지 않을 것 같은 병이다. 하지만 일부 희귀병으로 치매를 일으키는 어린이가 세계적으로 꽤 많다. 이들 어린이 환자는 ‘시한부 인생’이다. 호주 비영리미디어 ‘더 컨버세이션(The Conversation)’은 소아 치매가 최근 국제적 관심사로 떠오르고 있다고 보도했다. 소아 치매를 본격적으로 연구 중인 호주 플린더스대 의대…

인공지능(AI)이 희귀병을 가진 환자들을 일반적 진단 시기보다 몇 년 더 일찍 진단하는 것이 가능해질 수 있다는 새로운 연구 결과가 나왔다. 《사이언스 중개의학(Science Translational Medicine)》에 발표된 미국 캘리포니아대 로스앤젤레스캠퍼스(UCLA) 연구진의 논문을 토대로 건강의학 웹진 ‘헬스 데이’가 3일(현지시간) 보도한…

불치병에 걸려 1년 시한부 판정을 받은 19세 소녀 사연이 공개됐다. 몇 년 동안 편두통을 겪은 것 외에는 특별한 증상이 없었던 여성의 뇌에서 치료하기 어려운 종양이 발견된 것이다. 최근 영국 매체 데일리메일에 따르면 미국 보스턴의 엘라 픽(19)은 악성 뇌종양에 걸렸다. 몇 년 동안 편두통을 겪은 것 외에는 특별한 증상이 없었던 엘라의 뇌에서…

유방암 등 여성암들은 조기 발견할 경우 생존율이 매우 높다. 그러나 경과가 진행되면 생존율이 급격히 떨어지기 때문에 정기 검사가 필수다. 생활 속에서도 신체 변화를 잘 관찰해 보는 것이 좋다. 이에 영국 일간 더선이 5개 여성암을 의심해 볼 수 있는 증상들을 소개했다. 지속적인 팽만감 일으키는 난소암 영국에서는 매년 약 7,500명이 난소암…

30년간 몸 절반을 구부린채로 살아온 중국의 한 남성이 마침내 수술을 통해 허리를 펴게 된 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선은 중국 매체 보도를 인용해 중국에 사는 리 화의 사연을 전했다. 리는 30년 가까이 자가면역질환인 강직성 척추염을 앓았다. 19세 때 희귀 관절염 증상을 처음 겪었고, 25년 이상 똑바로 서거나 먹거나 제대로 걷지 못했다.…

어깨와 목을 거쳐 머리를 뒤덮은 종양 무게만도 거의 4kg. 이 무게를 견디며 30년 동안 살아온 한 남성의 이야기가 공개됐다. 미국 캐나다 케이블 TV TLC에서 방영되는 ‘테이크 마이 튜머(Take My Tumor)’ 최신 에피소드에는 미국 위스콘신주 밀워키에 사는 42세의 말로의 사연이 소개됐다. 그는 얼굴과 등에 큰 종양이 자라는 희귀 유전…

아무 자극이 없음에도 불구하고 불쾌한 흥분 상태가 지속되는 병을 앓는 21세 여성 사연이 공개됐다. 미국 뉴욕포스트, 영국 데일리메일 등 외신에 따르면 미국에 사는 스칼렛 케이틀린 월렌은 생식기 지속 흥분장애(Persistent Genital Arousal Disorder·PGAD)를 앓고 있다. 이 병은 성적 자극이 없어도 비정상적인 성적 흥분을…

축농증(부비동염) 때문에 얼굴 눈 부위가 부어오르는 것으로 생각했으나 결국 암 판정을 받고 오른쪽 눈을 떼어낸 여성의 사연이 공개됐다. 영국 일간 데일리메일에 따르면 미국 캘리포니아에 사는 애니카(28)는 27세에 비부비동암 판정을 받았다. 코와 그 주변에 종양이 생기는 암에 걸린 탓에 눈 주변이 붓고 염증, 거대 종양 등 증상이 나타났다. 그는…

국립대 6곳이 의대 증원을 자발적으로 감축하겠다는 제안을 하며 정부의 증원 규모 조정 가능성이 관측된다. 하지만, 의료계 일각에선 이는 단순한 '숫자놀이'라고 비판하며 전공의 복귀를 위해 의대 증원 '원점 재논의'와 수련 환경 개선을 재차 강조했다. 19일 신현영 의원실(더불어민주당)은 '올바른 의료개혁 토론회 - 전공의 수련·노동환경 개선 방안'을…

가수 이홍기가 화농성 한선염의 고통에 대해 털어놨다. 16일 방영된 SBS ‘강심장 VS’에 출연한 이홍기는 화농성 한선염을 앓는 사실을 공개했다. 이홍기는 “화농성 한선염이란 병을 앓고 있다”며 “엉덩이에 피와 고름이 철철 나고 여벌 팬티를 들고 다닐 정도로 심각했다”고 말했다. 이어 그는 “여드름처럼 그런 느낌의 고통, 통증의 깊이가 아니다”고…

체중의 20%를 차지하고 키의 절반에 달하는 종양 때문에 걷는 것조차 어려웠던 여성이 최근 종양을 제거하고 새로운 삶을 살게 된 사연이 공개됐다. 영국 일간 데일리메일은 최근 미국 케이블 채널 TLC에 소개된 독일 괴핑겐에 거주하는 알렉산드라(30)의 사연을 보도했다. 알렉산드라는 전세계 인구 0.03%가 가지고 있는 희귀 질환…

몸의 한쪽이 비대해지는 희귀병을 앓는 2살 아기 사연이 공개됐다. 최근 영국 매체 데일리메일에 따르면 호주 브리즈번의 제시 캠벨(2)은 왼쪽 몸에 림프관 기형을 안고 태어났다. 3kg 넘는 몸무게로 태어난 제시는 왼쪽 팔과 손이 컸고 자주빛이었다. 생후 11개월차에 제시는 클리펠-트레노네이 증후군(Klippel-Trenaunay syndrome)이라는…

태어날 때부터 온 얼굴과 몸이 털로 뒤덮인 아이가 있다. 이 아이가 가진 질환은 늑대인간증후군이라고도 불리는 다모증(hypertrichosis)이다. 최근 영국 일간 더선은 필피핀 아파야오주에 사는 두 살 배기 자렌 가몽안의 사연을 보도했다. 자렌은 태어날 때부터 온 얼굴과 몸이 까만 털로 덮여 있었다. 자렌의 어머니 앨마는 태어난 아이를 보고 임신…

낮에 졸려하고 수시로 잠들어 주변으로부터 게으르고 조심성 없다는 핀잔을 듣던 여성의 증상이 사실은 희귀 수면장애 때문이라는 사연이 전해졌다. 미국 일간 뉴욕포스트에 따르면 미국 노스캐롤라이나주에 사는 알리사 데이비스(26)는 항상 피로를 달고 살았다. 부모는 데이비스가 어렸을 때부터 낮잠을 자주 재워야 했다. 그럼에도 지속적인 피곤함이 일상 생활에…

희귀 혈관암으로 15개월 시한부 판정을 받은 여성이 애초에 암에 걸리지 않았단 사실을 알고 분노했다. 영국 일간 더선은 미국 텍사스주 칼리지 스테이션에 거주하는 리사 몽크의 기막힌 사연을 보도했다. 2022년 말 그는 복통으로 병원을 방문해 CT 검사를 받았다. 검사 결과 두 개의 신장 결석과 비장에서 종괴가 발견됐다. 2023년 1월 종괴를…

40대 직장여성 A씨는 최근 1~2년 사이에 체중이 10㎏ 이상 늘었다. 여러 방법을 동원해 다이어트를 했는데도 체중은 줄지 않았고 점점 팔다리는 가늘어지고, 복부비만이 발생해 하복부가 올챙이처럼 볼록 튀어나오고 얼굴도 퉁퉁해졌다. 당뇨병·고혈압·고지혈증 등과 같은 합병증까지 생겼다. 그런데 A씨는 얼마 전 교통사고를 당해 병원에 실려 가서 정밀 검진을…

수천개의 종양이 온몸을 뒤덮은 여성 사연이 공개됐다. 이 여성은 눈, 코 등 얼굴과 몸에 나타난 종양때문에 숨을 쉬거나 걸을 때조차 괴로움을 느꼈다. 최근 영국 매체 데일리메일에 따르면 남미 트리니다드토바고 출신의 차메인 사하데오(42)는 1형 신경섬유종증(NF-1 neurofibromatosis)이라는 희귀병을 앓고 있다. 신경계, 뼈, 피부 발육…

비만 위험을 최대 6배나 높이는 최악의 유전자 변이가 발견됐다. 영국 케임브리지대 대사과학연구소 등 공동 연구팀은 지금까지 발견된 비만 유발 유전자 변이 중 비만에 가장 큰 영향을 미치는 ‘BSN 유전자(일명 ‘바순’)’를 새로 발견했다고 밝혔다. 이 변이 유전자는 ‘APBA1’과 함께 성인이 될 때까지는 비만이 될 위험을 알 수 없는 희귀한 변이…

눈이 빠질 듯한 고통을 겪은 영국의 한 남성이 결국 암 판정을 받은 사연이 전해졌다. 최근 영국 매체 데일리메일에 따르면 파리드 올라다포는 24세 젊은 나이에 횡문근육종을 진단받았다. 눈이 붓고 튀어나오는 느낌을 겪은 그는 “눈이 빠질 것이란 생각에 두려웠다”고 밝혔다. 2022년 5월 파리드는 오른쪽 눈에 멍이 든 것을 발견했다. 그는 시간이…