희귀

몸에 열이 나 감기인가 했는데 희귀 질환을 진단 받은 5살 아이의 사연이 전해졌다. 영국 데번주 콜리튼에 사는 재스퍼 볼소버(5)는 희귀 면역 질환인 혈구탐식성 림프조직구증(Hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)를 앓고 있다. 영국에서는 지난 15년 동안 1674건의 진단 사례만 있을 정도로 드문 질환이다. 영국…

로이-디에츠 증후군(Loeys-Dietz Syndrome·LDS)이라는 희귀병을 앓는 탓에 손가락이 과하게 꺾이는 등 증상을 겪고 있는 20대 여성 사연이 공개됐다. 최근 영국 매체 미러에 따르면 미국 테네시주에 사는 케일리(20)는 태어날 때부터 로이스 디에츠 증후군(Loeys-Dietz Syndrome·LDS)을 앓았다. 이 병은 뼈, 근육, 장기…

남편의 갑작스러운 죽음 후 세 아이를 홀로 키워야 했던 한 여성이 어려운 상황 속에서도 체중 감량에 성공해, 건강해지겠다는 남편과의 약속을 지킨 사연이 공유됐다. 영국 일간 미러 등은 최근 버밍엄에 사는 스테프 바버(45)가 남편 리치의 죽음 후 38kg을 감량하며 건강을 되찾은 여정을 전했다. 스테프의 남편 리치는 2016년 뇌간 뇌졸중으로…

희귀병 투병 중인 딸의 치료비 46억원을 모금하기 위해 24일 동안 총 880km를 걸은 아빠의 사연이 주목받고 있다. 아빠 전요셉(33) 목사는 29일 최종 목적지인 서울 광화문광장에 도착, 마중 나온 딸 사랑이를 꼭 껴안았다. 그는 지난 5일 부산 광안리해수욕장을 출발해 걷고 또 걸었다. 주일인 일요일을 제외하고 22일 동안 하루 평균…

헤르페스 바이러스에 감염되어 온몸에 화상을 입은 듯한 모습으로 태어난 아기의 사연이 소개됐다. 영국 일간 더선이 보도한 바에 따르면, 브리스톨에 사는 루카(1)는 출산예정일보다 12주 일찍 태어났다. 태어났을 당시 온 몸은 화상을 입은 듯 했기에 의료진은 피부질환을 의심했지만 검사 결과 헤르페스 바이러스에 감염된 것으로 확인됐다. 5세와 3세의…

혈액암은 다양한 치료제가 개발되고 있지만 환자에게 가장 적합한 약제를 찾기 위한 검증은 부족하다. 특히 다발골수종과 같은 희귀질환자를 대상으로 한 고가의 키메릭 항원-T(CAR-T) 세포 치료제나 이중항체 치료제와 같은 최첨단 면역항암제를 활용할 임상 근거는 더욱 부족한 상황이다. 이런 가운데 최근 혈액암 환자에게 가장 적합한 최신 치료제를 제공하기…

항문이 없는 희귀 질환을 가지고 태어난 한 영국 남성이 자신이 가진 질환에 대한 인식을 높이고자 자신의 이야기를 공유했다. 영국 데일리메일은 평생 동안 자신의 질환을 숨기며 살다 마침내 목소리를 낸 조라는 남성의 사연을 보도했다. 항문이 제대로 형성되지 않은 항문폐쇄증을 가지고 태어난 그는 십대 시절 잦은 변실금으로 말할 수 없는 창피함을 견뎌야…

“율리우스 카이사르, 알렉산더 대왕, 나폴레옹, 소크라테스, 도스토예프스키, 알프레드 노벨, 토머스 에디슨, 빈센트 반 고흐는 뇌전증 환자였습니다. 육상 100m와 200m에서 36년째 깨지지 않는 세계기록을 작성한, ‘서울올림픽 3관왕’ 그리피스 조이너도 뇌전증이었고요. 그런데 아직도 우리나라에선 뇌전증 환자가 병 때문에 파혼당하고 직장에서 해고되며…

두 가지 희귀질환으로 인해 이미 10대에 비정상적으로 팔다리가 길어지고 키가 183cm까지 자란 여성이 있다. 그의 손은 굽어져 엄지 손가락이 뒤틀려져 있다. 영국 남웨일스 아버다에 사는 32세 조이 리지웨이는 12살 딸 소피아를 키우는 엄마다. 조이는 12살에 희귀 유전 질환인 마르판 증후군(Marfan Syndrome) 진단을 받았다. 이 질환으로…

'최상급종합병원'이라는 목표를 내건 연세의료원(세브란스병원, 강남세브란스병원, 용인세브란스병원)이 신의료기술과 신약 등 혁신의료를 적극 도입해 중증·고난도 질환 치료의 격을 높인다. 또한 의정갈등 변수 극복을 위해 연구 및 미래의료에 투자해 의료원 수익을 다각화할 방침이다. 금기창 연세대학교 의무부총장 겸 연세의료원장은 19일 연세대에서 열린…

호주에서 60대 후반의 한 남성이 치과에서 이를 뽑다가 갑자기 어지러움을 느꼈다. 그는 구토하고  모든 물건이 시계 반대 방향으로 90도 기울어진 것처럼 시력이 이상했다. 의사는 이 남성을 응급실로 옮겼다. 그의 눈은 왼쪽으로 깜빡였고, 걸을 때는 오른쪽으로 움직였다. 뇌를 스캔해보니 왼쪽 아래에서 출혈이 발견됐다. 이 남성은 뇌에서 혈관이 파열되는…

2살배기 아기가 며칠간 구토를 하더니 뇌졸중에 걸린 사연이 공개됐다. 최근 영국 매체 데일리메일에 따르면 영국 본머스에 사는 아일라 메이(2)는 지난 7월 어린이집에서 유행하는 장염에 걸렸다. 집으로 돌아온 아일라는 일시적인 배탈 증상을 겪고 구토를 하기 시작했다. 구토 증상은 며칠간 사라지지 않고 계속됐다. 구토 4일째에는 아일라가 몸을 갑자기…

노르웨이 오슬로에 사는 한 남성은 지난 12년간 마치 임신부처럼 배가 볼록 불러왔다. 병원에서 이 상태가 단순히 비만에 의한 것이라는 진단을 듣고 방치하다, 결국 복부에 거대한 '암성 종양'이 자라고 있었다는 사연이 전해졌다. 이 남성은 단순 비만이라고 진단해 온 병원 의료진을 상대로 의료소송을 제기했다. 암성 종양은 악성 종양(malignant…

얼굴 뼈가 과도하게 자라는 희귀병을 앓는 20대 여성 사연이 공개됐다. 최근 유튜브 채널 ‘Truly’에는 얼굴뼈가 자라는 희귀병을 앓는 20대 여성의 이야기를 담은 영상이 게재됐다. 영상 속 주인공은 콜롬비아에 사는 레이디 아딜라(29). 레이디는 얼굴뼈가 과도하게 자라는 ‘섬유성 이형성증(fibrous dysplasia)’이라는 병을 앓고 있다.…

이마에 10cm 뿔을 지닌 107세 여성이 화제를 모으고 있다. 최근 미국 매체 뉴욕포스트는 이마에 거대한 뿔을 가진 중국 여성에 대해 보도했다. 첸이라는 이름을 가진 이 할머니의 이마에는 최근 몇 년 동안 뿔이 자라기 시작했다. 현재 뿔은 약 10cm 길이까지 자랐다. 첸은 중국판 틱톡 더우인(Douyin)에 자신의 뿔을 보여주는 영상을 올렸고…

‘흡혈귀병’으로 인해 햇볕에 나갈 수 없는 안타까운 한 엄마의 사연이 소개됐다. 영국 매체 니드투노우 보도에 의하면, 밀턴케인스에 사는 사만다 코스터(39)는 포르피린증(porphyria)을 앓고 있다. 햇볕에 나서면 5~10분 안에 통증과 가려움증이 시작되며, 심해진 통증 때문에 며칠 동안은 집 밖을 나가지 못한다. 그는 “내가 느껴본 어떤 통증과도…

한 여성이 바다에서 콘택트렌즈를 착용한 채 수영하다가 오른쪽 눈의 시력을 영구적으로 잃게 된 사연이 공유됐다. 아메바 기생충이 각막에 침투해 감염된 것으로, 물놀이 시 콘택트렌즈 착용과 평소 렌즈 케이스 세척 관리까지 주의해야 한다고 당부하고 나섰다. 미국 텍사스 주 그레그 카운티에 사는 브루클린 맥카슬랜드는 지난 8월, 앨라배마 해변에서 친구들과…

8년간 자연스럽게 소변을 볼 수 없는 여성의 사연이 전해졌다. 스코틀랜드 글래스고에 사는 티아 캐슬(31세)은 2016년 며칠 동안 화장실에 가지 못한 채 배가 부풀어 오르기 시작했고, 급히 병원을 찾았다. 병원에서 신체에 2리터의 물이 축적되어 요로에 패혈증이 발생했다는 진단을 받았다. 티아는 9개월 동안 카테터를 사용해 매일 소변을 배출해야 했고,…

세 형제가 같은 희귀 질환을 진단 받은 사연이 전해졌다. 영국 일간 더선 등 보도에 의하면 미국 인디애나주에 사는 휘트니 니스(38)의 세 아들 링컨(10세), 노린(6세), 렘리(3세)는 각각 몇 개월 간격으로 제1형 키아리 기형(Chiari malformation type 1) 진단을 받았다. 키아리 기형은 뇌의 아랫부분이 척추관으로 밀려…

미국의 인플루언서 레이첼 야페(27)가 7년간 간암을 앓다가 결국 사망했다. 최근 영국 매체 데일리메일에 따르면 미국 메릴랜드주 출신 레이첼 야페가 7년간 간암으로 투병한 끝에 세상을 떠났다. 레이첼은 20살에 ‘섬유성 간세포암(fibrolamellar hepatocellular carcinoma)’ 4기로 진단받았다. 이후 틱톡에서 투병 과정을…