갑자기 실신한 적이 있다면 ... 혹시 브루가다 증후군?
최근 한 방송에 '은둔형 외톨이'가 된 유망한 첼리스트 이준서(가명) 씨의 사연이 소개됐다. 이 씨는 심장이 갑자기 멈출 수도 있는 희귀병 '브루가다 증후군'을 앓고 있다. 그는 심장에 제세동기 삽입을 거부해 가족들은 속이 까맣게 타들어 간다.
이름마저 생소한 브루가다 증후군(BS: Brugada syndrome)은 심장 관련 유전성 질환으로,…
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희귀
젊은층 직장암 늘어...지속 면역력 관리 중요
2030 젊은층 암 발병률↑...식습관·운동부족 원인
2030 젊은층의 암 발병률이 증가 추세를 나타냈다. 건강보험심사평가원에 따르면 2016년부터 지난해까지 5년간 전체 암 환자 수는 24% 증가했는데, 이 중 2030 세대에서 암 발병 증가율이 11%를 차지하며 전체적인 암 환자 수 증가에 기인했다. 특히 젊은 층에서 가장 급증한 발병률을 보인 암은 직장암으로, 해당 기간 증가율이 남성 107%,…
연축행동, 소뇌증, 발달장애 등 주요 증상 변이 동물모델로 확인
희귀 뇌발달 질환 ‘웨스트 증후군’ 원인 밝혀져(연구)
희귀 뇌 발달 질환인 웨스트 증후군(West syndrome)의 새로운 원인이 밝혀져 치료에 대한 희망의 길이 열렸다.
뇌전증 중 하나인 ‘웨스트 증후군’은 신생아 1만 명당 6명 미만에서 발생하는 희귀 뇌 발달 질환으로 소아 뇌전증 환자의 2%를 차지한다. 우리나라 뇌전증 유병률은 약 1%로, 약 20%가 20세 미만 소아 뇌전증…
환자의 조절 T세포를 추출해 4주간 실험실 배양하고 재주입하는 방식
"면역세포 교정 치료법, 루게릭병에 효과 보여"
루게릭병으로 불리는 근위축성측삭경화증(ALS)을 치료하기 위해 환자의 면역세포를 분리해 실험실에서 배양한 뒤 환자 몸에 재주입해 증세를 완화시키는 소규모 임상시험이 효과를 보였다. 최근 《신경학: 신경면역학과 신경염증》에 발표된 미국 휴스턴감리교신경학연구소 연구진의 논문을 토대로 미국 건강의학 웹진 ‘헬스 데이’가 20일(현지시간) 보도한 내용이다.…
플로리다대 “연골 관리 단백질 ‘RORβ(베타)’ 활성화로 가능”
잘 낫지 않는 관절염, 근치 가능? … 새로운 ‘표적’ 발견
관절염(골관절염)을 근본적으로 치료할 수 있는 신약의 개발에 큰 도움이 될 수 있는 표적이 발견됐다.
미국 플로리다대 스크립스생체의학연구소는 연골 세포의 ‘특정 단백질’을 활성화하면 관절의 유연성을 건강한 수준으로 회복하고 염증을 조절할 수 있는 것으로 나타났다고 밝혔다. 이 특정 단백질은 ‘RORβ(베타)’라고 하며 ‘레티노산…
발병 선언 20일도 안 돼 63명 발병에 29명 사망
"감염자 절반 사망"…우간다서 백신 없는 에볼라 확산
9월 20일(이하 현지시간) 우간다에서 에볼라 발병이 선언된 이후 서부 5개 지역에서 63명이 감염됐거나 감염된 것으로 의심받고 있으며 4명의 보건종사자를 포함 29명이 사망했다고 세계보건기구(WHO)가 5일 발표했다. 감염자의 절반 가까이 목숨을 잃은 셈이다. 같은 날 우간다의 요웨리 무세베니 대통령은 대국민 TV연설을 통해 “우리는 이전에 그랬던 것처럼…
희귀∙난치성 질환 환자 치료 기회 확대위해 244종 신약 도입 추진
국가임상시험지원재단-동아ST, 국내 미도입 글로벌 신약 도입 추진
동아에스티(대표이사 사장 김민영)와 국가임상시험지원재단(이사장 배병준)은 글로벌 미도입의약품 국내도입을 위한 업무 협약을 체결했다고 6일 밝혔다.
이번 협약은 국내 미충족 의료 수요를 해소하고, 희귀∙난치성 질환 환자들의 치료 기회를 확대하기 위해 마련됐다.
협약에 따라 동아에스티와 국가임상시험지원재단은 해외에서는 개발 및 시판됐으나…
코로나 걸린 아이, 1형당뇨병 잘 걸려 (연구)
코로나에 걸린 적이 있는 아이는 1형 당뇨병에 걸릴 위험이 커질 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
미국 케이스웨스턴리저브대 의대 및 메트로헬스 시스템(MetroHealth System) 회원들로 구성된 연구팀은 팬데믹 기간 동안 어린이과 청소년의 건강 기록을 분석한 내용을 최근 미국의학협회에서 발행하는 의학 저널 ‘JAMA 네트워크 오픈(JAMA…
희귀병 ‘엉킴털증후군’ 환자 117명 중 80명 유전자 분석
‘아인슈타인 머리’, 유전자 돌연변이가 원인
독일 출신의 위대한 물리학자 알베르트 아인슈타인도 앓았던 희귀병 ‘엉킴털증후군(Uncombable Hair Syndrome, UHS)’ 환자의 95%가 유전자 ‘PADI3’에 돌연변이가 발생해 이런 증상을 보이는 것으로 나타났다.
독일 본대, 영국 노팅엄대 등 국제 공동 연구팀이 세계의 엉킴털증후군 환자 117명…
자꾸 짠 음식을 찾는 8가지 이유
건강한 식습관을 지키기 위해 몸에 좋은 음식으로 냉장고를 가득 채워도 여전히 짭짤한 음식이 먹고 싶어지는 때가 있다. 소금을 많이 먹으면 건강에 좋지 않지만, 우리 몸의 기능을 위해서 필요하기 때문에 아예 먹지 않을 수도 없다. 그런데 자꾸 짠 음식을 찾는 이유가 실제 짭짤한 간식을 원해서가 아니라 우리 몸에서 무언가 신호를 보내기 때문일 수 있다. 유난히…
미토콘드리아 기능 관련 유전자 치료제 개발 청신호
완치 없는 '루푸스', 미토콘드리아 망가지면 심해진다
면역세포 속에는 에너지 생산을 담당하는 '미토콘드리아'라는 기관이 있다. 이 기관에 문제가 생기면 노화, 암, 당뇨 등의 발병률이 높아진다. 최근 연구에 의하면 자가면역질환인 '루푸스'도 악화된다.
루푸스는 젊은 여성에게 주로 발병하는 희귀난치병으로, 국내 환자 수는 2만 명 정도로 추정된다. 면역세포가 건강한 조직을 공격해 피부, 관절, 신장, 폐,…
건강보험 새는 것 막아 필수 고가약 싸게 공급
외국인 건보 자격 살펴...아기 약값 20억원, 600만 원에
정부가 건강보험이 줄줄 새는 것을 막아 생명을 살리는 초고가 약을 싸게 공급하고 뇌 수술, 심장 수술, 분만 등 필수 의료에 대한 지원을 확대하기로 했다.
보건복지부는 새 정부 업무계획 보고(19일)에서 건강보험 적용을 받는 외국인 피부양자 기준을 손보겠다는 방침을 밝혔다. 과잉 의료를 야기하는 초음파·MRI 등 일부 건강보험 항목을…
닭고기 씻기, 날생선 먹기 등은 식중독 및 박테리아 감염 위험
식품 안전 위한 5가지 생활수칙
미국 소비자단체 컨슈머리포트는 최근 요리사를 포함해 식품안전 전문가가 절대로 해서는 안되는 5가지 생활수칙을 공개했다.
1. 닭고기 씻기
닭고기를 씻는 것은 일반적인 관행이다. 닭고기는 청결하지 못하고 제조 및 가공시설이 더러울 수 있어 닭고기를 씻는 것이 옳다고 생각될 수 있다. 그러나 닭고기를 씻는다고 더 안전한 것은 아니다. 계수대 및…
회복까지 1년 소요...사람마다 증상·예후 크게 달라
애쉬튼 커쳐 "혈관염으로 시력, 청력 잃었었다"
할리우드 배우 애쉬튼 커쳐가 2년 전 혈관염으로 시력과 청력을 잃었었다고 고백했다.
그는 최근 내셔널지오그래픽에서 방영하는 TV쇼에서 "내가 다시 볼 수 있을지, 들을 수 있을지, 걸을 수 있을지 알 수 없었다"고 말했다.
애쉬튼이 2년 전 앓은 질환은 희귀성 자가면역질환인 '혈관염'이다. 면역체계가 혈관을 공격해 염증이 발생하는 질환으로,…
근위축증 환자 치료를 위한 만능 줄기세포주 배양 가능성 높여
젊은 근위축증 환자에게 희망의 빛줄기 보이나 (연구)
오가노이드(Organoid :줄기세포를 배양해 사람의 장기와 비슷하게 만든 유사체)를 이용해 근육 영양 장애인 제1형 근긴장성 이영양증(DM1)과 신경 장애인 레트증후군(RS) 사이의 근본적인 유사점을 발견한 새로운 연구 결과가 나왔다. 이 연구로 별다른 치료제가 없는 근위축증 환자를 치료하는 데 사용하는 만능…
70대가 되면 왜 급격히 쇠약해질까?
인간은 70대가 되면 왜 갑자기 쇠약해질까. 혈액 세포 구성에 ‘재앙적’ 변화가 발생하기 때문이라는 연구결과가 나왔다. 이로 인해 노화의 비밀을 밝혀내고 이를 늦추는 치료법 개발이 더 가까워졌다. 과학전문지《네이처》에 게재된 영국 케임브리지대 연구진의 논문을 토대로 영국 가디언이 1일(현지시간) 보도한 내용이다.
영국 웰컴 생거 연구소의 암, 노화 및…
앞당겨진 여아 사춘기…소녀들에게 무슨 일이?
1970년대 이후 소녀들의 사춘기가 점점 빨라져 지금은 6살이나 7살 때부터 가슴이 나오는 경우도 많아졌다. 과학자들은 비만과 내분비교란물질로 불리는 화학물질 그리고 스트레스를 그 원인으로 추정하고 있지만 정확한 원인은 아직도 밝혀지지 않았다. 미국 뉴욕타임스(NYT)가 사춘기 연령에 대한 지난 수십 년간의 연구 결과를 집약해 19일(현지 시간) 보도한…
비하이드록삼산 플랫폼 기술 적용 HDAC6 저해제, 우수한 안전성∙내약성 확인
종근당, 국제말초신경학회서 '샤르코-마리-투스’ 치료제 임상 1상 결과 발표
종근당(대표 김영주)은 5월 14일부터 17일까지 미국 마이애미에서 열린 국제 말초신경학회(PNS, Peripheral Nerve Society) 연례 학술대회에서 샤르코-마리-투스 치료 신약 'CKD-510'의 유럽 임상 1상 및 비임상 연구 결과를 발표했다고 18일 밝혔다.
CKD-510은 히스톤탈아세틸화효소6(HDAC6)를 저해하는…
또래보다 작은 아이, 성장 문제가 아니라면?
또래보다 유난히 키가 작다면, 1~2살 어린 동생보다 작다면 단순한 신장 문제가 아닐 수 있다. 터너 증후군, 프라더-윌리 증후군, 누난 증후군 등 희귀질환 중 하나일 수 있다.
가톨릭대 인천성모병원 소아청소년과 김신희 교수에 따르면 희귀질환에는 특별한 외형적 이상 없이 저성장으로만 나타나는 경우도 흔하다. 의학에서 정의하는 저신장은 동일 성별이나…
“재산 짊어지고 갈 것 아닌데” 이영애 소아환자에 1억 기부
‘쌍둥이 엄마’인 배우 이영애씨가 소아암이나 희귀 질환으로 고통 받는 어린이들을 위해 1억 원을 기부했다. 그는 지난해 1월에는 가정폭력을 겪는 아이들을 위해 써달라며 서울아산병원에 1억 원을 기부하기도 했다. 쌍둥이 남매를 키우는 그는 기부로써 꾸준히 이웃 어린이들에게 관심을 나타내고 있다.
이번에 이영애씨가 기부한 곳은 ‘앰뷸런스…