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희귀

아밀로이드 응집이 많았음에도 오랫동안 정신 건강 유지

건강뉴스

조기 치매 억제하는 돌연변이 유전자, 치매 치료 돌파구 될까

조기 치매에 걸리는 가족력을 지닌 남성에게서 치매의 발병을 억제하는 희귀한 유전적 돌연변이가 발견됐다. 알츠하이머병 원인 규명과 치료법 개발에 돌파구가 될지도 모른다는 희망적 반응이 나오고 있다. 15일(현지시간) 《네이처 의학》에 발표된 콜롬비아와 미국 연구진의 논문을 토대로 《네이처》가 보도한 내용이다. 콜롬비아 안티오키아대의 프란시스코 로페라…

간 커지는 '다낭성 간 질환' 환자서 간 이식 수술 진행

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체중 25%가 '간'...세브란스, 희귀병 환자 수술 성공

정상 간보다 10배 이상 무거운 간을 가진 환자가 최근 무사히 이식수술을 받고 건강을 되찾았다. 세브란스병원 장기이식센터 간이식팀 이재근 교수(이식외과)는 다낭성 간질환으로 12.1kg의 간을 갖게 된 환자 김옥희 씨(61, 여)에게 생체 간 이식 수술을 진행했다. 건강한 성인의 간 무게는 1.2~1.8kg 정도다. 10년 전 간에 물혹이 있다는…

생활환경, 장내 세균 등 다양한 요인이 복합적으로 작용

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'닥터 차정숙' 논란…크론병은 정말 '못된 유전병'일까?

JTBC 드라마 ‘닥터 차정숙’에서 만성 염증성 장 질환인 크론병이 지나치게 부정적으로 묘사돼 시청자들의 공분을 샀다. 6일 방송된 닥터 차정숙 7회에서는 결혼을 앞둔 크론병 환자가 예비 장인과 장모로부터 “어떻게 이런 못된 병을 숨기고 결혼을 할 수 있나. 내 딸 인생을 망쳐도 분수가 있지”라며 “이 병도 유전이 된다면서. 이 결혼 포기해줘”라고…

희귀 질환에 국한된 유전자 치료의 사용, 일반적 질병으로 확대

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녹내장의 새로운 유전자 치료법 개발(연구)

전 세계적으로 약 8000만 명이 녹내장의 영향을 받고 있다. 2040년 그 숫자가 1억 1000만 명 이상으로 늘어날 것으로 예상된다. 국소 안약은 질병 진행을 막는 데 중요하지만, 최대 10%의 환자들이 치료 저항성을 가지면서 영구적 시력 상실의 위험에 노출된다. 최근 아일랜드의 더블린 트리니티 칼리지 연구팀이 녹내장의 유전자 치료법에 관한 중요한…

아미노산 글리신이 수용체와 결합, 기분장애에 더 빠른 작용

건강뉴스

글리신, 우울증과 불안증 치료 판도 바꿀까?(연구)

아미노산 중 하나인 글리신의 기능이 새롭게 드러났다. 미국 플로리다대 스크립스연구소 연구팀은 글리신이 뇌에 ‘속도를 늦추라’는 신호를 줘서 우울증, 불안 그리고 다른 기분 장애를 도울 수 있다는 것을 발견했다. 이번 연구는 GPR158 수용체에 초점을 맞췄다. 이 수용체는 글리신과 결합하면 세포 활동을 활성화하기보다 억제한다. 연구팀은 이 수용체…

노년기 골절은 다양한 질병의 원인이 되기도

건강뉴스

현미 주치의 "주변에 좋은 기운 주던 분…2년전 낙상 영향 있는 듯"

4일 별세한 고(故) 현미(85) 씨는 생전 '건강장수'의 중요성을 알리면서 대중에게 큰 사랑을 받기도 했다. 80대의 고령에도 60대 수준의 건강한 몸 상태를 유지해 그의 '건강한 식생활 비법'이 주목받기도 했다. 성인병 예방과 난치병 환아 지원 등의 중요성을 널리 알리는 데 힘쓰는 등 의료·보건계와도 친밀한 관계를 맺어왔다. 경찰 등에 따르면 …

극심한 가려움증과 통증, 정신적 고통...생물학적 제제 나와

기획 특집

"건선 환자의 슬픔"…편견·소외로 스트레스 심각

겨울철에는 건선도 함께 따라 온다. A씨는 빨갛고 하얗게 변한 다리에 바셀린을 덧바르며 어느덧 겨울이 찾아온 것을 실감했다. 겹겹이 쌓인 각질은 딱딱하게 굳어 갈라졌고, 갈라진 틈새로는 피와 진물이 엉겨 나왔다. 그토록 기대했던 친구와의 약속이지만 걱정이 앞선 A씨는 깊은 한숨을 내쉬었다. 지나친 걱정 탓인지, 간지러움에 밤잠을 설친 탓인지, 유난히 몸도…

환각성 없다지만 심박수 높이고 기억력 주의력 떨어뜨려

건강뉴스

대마초 추출 칸나비디올(CBD) 안전할까?

대마초에는 400개 이상의 화학물질이 들어있다. 이중 환각을 일으키는 주성분을 테트라하이드로칸나비놀(THC)이라 한다. 대마초에 대한 정신적 의존을 일으키는 주성분이기도 하다. THC가 제거된 무독성 추출물은 칸나비디올(CBO)이라 한다. 한국에서도 뇌전증과 다발성경화증 같은 희귀질환의 치료제로 쓰이는 성분이다. 2018년부터 캘리포니아주 등 미국의…

근이양증, 안면기형 등 유전병 원인 단백질 발견

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근육병 얼굴기형 퇴치 코앞? (연구)

근육이 위축되는 근이영양증, 코가 없이 태어나는 얼굴기형 등을 일으키는 독성단백질을 발견했다는 연구 결과가 나왔다. 이 병을 치료하는 방법에 대한 연구가 잇따를 전망이다. 미국 국립보건원(NIH) 연구팀은 매우 드문 유전병 두 가지를 일으킬 수 있는 특정 단백질(DUX4)을 발견했다고 밝혔다. 두 가지 유전병은 안면견갑상완…

강남세브란스, 희귀질환 환자 위한 입학·졸업 축하 행사

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사지마비, 호흡장애 이겨내고... "대학 들어가요"

중증장애로 일상생활조차 어려운 희귀질환 환자들이 학업에 도전해 대학 입학과 졸업을 맞았다. 강남세브란스병원 호흡재활센터는 16일 병원 중강당에서 사지마비와 호흡장애를 극복하고 대학 입학을 하는 환자 7명, 졸업생이 된 환자 2명을 축하했다. 코로나19 팬데믹 이후 4년 만에 개최하는 행사다. 근육병, 루게릭병, 척수근위축증 등 신경근육계…

1회 약값 30억인 리브멜디로 생후 19개월된 영국 여자아이 완치

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'1회 30억' 세계 최고가 약, 첫 수혜자는?

세계에서 가장 비싼 약의 첫 수혜자가 나왔다. 1회 투여 약값이 30억원에 이르는 유전자치료법 ‘리브멜디(Libmeldy)’로 완치된 생후 19개월 된 영국 여자아이 테디 쇼다. 15일(현지시간) 가디언은 희귀유전병인 이염색백질영양장애(MLD) 판정을 지난해 4월에 받은 영국 노섬벌랜드 출신의 테디 쇼가 리브멜다로 치료받고 완치됐다고 보도했다.…
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자꾸 더 짜게 먹는다... 혹시 이런 병이?

단 음식이 당길 때도 있지만 짠 음식이 먹고 싶을 때도 있다. 일시적으로 짭짤한 입가심 거리라면 걱정할 일은 아니다. 만일 짠 음식을 자꾸 찾거나 이미 짠데도 떠 짜게 먹으려 한다면 우리 몸의 어딘가 빨간불이 들어와 있다는 신호다. 특정 질환을 염려해야 할지도 모른다. 왜 그럴까? 부신에서 호르몬 조절이 안된다 = 부신은 체액과 전해질 균형을 조절하는…

성남서 생활고 모녀, 숨진 채 발견... 9년째 '복지 사각지대' 비극 반복

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"페 끼쳐 미안하고 또 미안하다"... 반복하는 '세 모녀 비극'

서울 송파구에서 세 모녀가 생활고에 시달리다 숨졌던 사건이 발생한 지 9년이 지났지만, 여전히 '복지 사각지대 비극'이 반복하고 있다. 최근 경기도 성남시에서 생활고에 시달리던 70대 노모와 40대 딸이 '폐를 끼쳐 미안하고 또 미안하다'는 유서와 함께 극단적인 선택을 한 사실이 뒤늦게 알려졌다. 경찰 등에 따르면, 지난달 9일 오전 11시…

자가 치료용 대마성분 의약품 구매 절차

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국내 뇌전증 환자, 대마 사용될까?

국내에 대체 가능한 의약품이 없는 희귀·난치성 뇌전증 환자의 치료를 위해 해외에서 허가된 대마성분 의약품을 사용할 수 있도록 자가 치료용 대마성분 의약품 구매 절차를 발표했다. 뇌전증 환자가 대마 성분 의약품을 구매할 때 제출 서류와 신청 기관·방법 등을 자세히 설명해 제출서류 미흡으로 인한 구매 지연을 미리 방지하기 위함이다. 먼저 미국…

대자연에 대한 '경외심' 등이 긍정적 태도∙감정 불러

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멋진 일출∙일몰 감상, 건강에 좋아(연구)

아름다운 일출이나 일몰을 감상하면 대자연에 대한 ‘경외감(Awe)’이 생겨 건강에 도움이 된다는 연구 결과가 나왔다. 영국 엑스터대 연구 결과에 따르면 해가 뜨거나 지는 광경을 바라보면 대자연에 대한 경외감이 생긴다. 이 감정이 커질수록 기분이 좋아지며, 사회적 행동에 대한 긍정적인 태도와 감정을 강화되어 건강 증진에 도움이 될 수…

지나치게 잦으면 병원 찾아가야

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트림이 질병의 징후?...임신 난소암 심장마비 등

“꺼억∼” 트림은 정상적인 생리현상이지만 민망하다. 주변 사람에게 눈총을 받기 일쑤다. 이런 트림을 자주 한다면 몸에 이상 현상이 있을 수도 있다. 혹시 가임기 여성이라면 임신하지는 않았는지 살펴봐야 한다. 더 심각하게는 난소암이나 심장마비의 증상일수도 있다. 미국 여성건강지 ‘위민스헬스(Women’s Health)가 최근 트림의 원인과 증상에 대해…

수영하다가 호흡곤란 오면 수영유발폐부종(SIPE) 의심해봐야

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장거리 야외수영, 희귀병 걸린다?

겨울철에도 강이나 호수 바다 같은 차가운 천연수에서 장거리 야외수영을 즐기며 건강을 자랑하는 사람이 많다. 자칫하면 폐에 물이 차는 희귀병에 걸릴 수 있으니 주의가 필요하다. 《영국의학저널 케이스 리포츠(BJM Case Reports)》에 발표된 영국 연구진의 논문을 토대로 건강의학 웹진 ‘헬스 데이’가 10일(현지시간) 보도한 내용이다. 장거리…

희귀병 애디슨병... 국내 환자 '5명'뿐

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케네디 대통령의 '입술'... 희귀병 '비밀' 담아

존 F. 케네디 대통령은 미국 역사에서 가장 사랑받은 지도자 중 한 명이다. 그의 컬러 사진이나 영상을 볼 때 이상하다고 느낀 적이 없는가? 그의 입술과 얼굴은 어딘가 거뭇거뭇한 느낌이다. 케네디 대통령을 평생을 괴롭혀온 희귀 질환인 '애디슨병' 탓이다. 1963년 사후 케네디 대통령은  성홍열, 홍역, 황달, 원시, 허리통증 등 다양한 병을 앓았다는…

모든 A·O형 적극 헌혈 필요... '간이식 환자' 수혈량 부족

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30만 분의 1 '희귀' 혈액형... '디바바(D- -) A형' 헌혈자 급구

대한적십자사 혈액관리본부가 희귀 혈액형인 '디바바(D- -)' A형 헌혈자를 급구하고 있다. 간이식 수술을 진행하는 데 필요한 혈액이 부족한 탓이다. 10일 대한적십자사는 지난 6일 서울의 한 상급종합병원으로부터 디바바(D- -) A형 혈액 공급을 요청받았다. 간이식 수술 환자의 수혈을 위해서다. 이에 적십자사 혈액관리본부는 최근 10년간…