정의이 병은 1979년에 프린스(Fryns)에의하여 처음으로 기술된 이래(Fryns syndrome, FS) 현재까지 약 50명 이상의 환자가 알려져 있습니다. 선천성 가로막(횡격막) 탈장이 있을 경우 가장 흔하게 동반되는 증후군으로서 약 1.3~10%에서 병이 생길 수 있습니다. 프랑스에서는 10만 명
정의피리독신 의존성 발작은 희귀 질환으로 치료하기 힘든 신생아 발작병입니다.의학문헌에 100명 이상의 환자들이 보고된 바 있습니다.피리독신 의존성 발작은 다양한 형태로 나타나며, 증상도 다양합니다. 피리독신 의존성 발작을 가진 환자의 임상적 특징은 치료가 어려운 발작이라는 것입니다. 이것은 항경련제(a
정의나이가 들어가면서 피부에 나타나게 되는 유형과 무형의 변화를 통틀어 피부노화라고 합니다. 우리나라는 지난 2000년 65세이상 인구가 7% 이상인 고령화 사회(aging society)가되었으며 2026년에는 65세 이상의 인구가 20%를 넘는 초고령 사회(super-aged society)에 들어설
정의피부홍통증(erythromelalgia)은 1878년 미국의 신경과 의사인 Sila Weir Mitchell이처음 밝혀낸 질환으로 사지의 반복적인 홍조와 통증을 특징으로 하는 병입니다. 진단은 병력 청취와 이학적검사를 통해 할 수 있으며 다른 질병들을 배재한 후에 확진 할 수 있습니다. 원인정확한 원
정의피질 이형성증은 뇌의 영역에 있는 신경단위가 자궁 내에서 적절한 이주(migraion)과정에 실패한 선천적 이상입니다. 이 피질 이형성증은 난치성 간질의 중요한 증후성 원인으로간질 수술의 대상으로 고려될 수 있습니다. 원인정상적 발달 과정 동안에 신경세포(뉴런)는 뇌의 한 지역에서부터 다른 지역으로
정의핀타는 만성적인 피부병을 일으키는 감염병입니다. 주로 멕시코, 베네수엘라, 카리브해 등 중남미에서 발생하는 풍토병으로 알려져 있습니다. 1950년대에 이곳에서 100만 건의 사례가 보고되었으며, 현재는 정확한 통계를 알 수 없으나, 단지 1년에 수백 건 정도만 알려지고 있습니다. 대부분 위생상태가
정의필레병(Pyles disease)은 뼈몸통끝(골간단)의 재형성 과정에 결함이 생겨서 긴뼈의 뼈몸통끝이 넓어지는것을 특징으로 하기 때문에 ‘골간단형성이상’이라고도 합니다. 매우 드문 질환으로서 1997년까지도 30명 정도의 환자들만이 문헌에 보고되어 있었습니다. 1931년에 미국의 정형외과 의사인 필
정의우리 몸에서 피부는 손톱, 발톱, 머리카락, 체모(털), 피하지방 등을 포함하는 가장 넓고 노출이 많은 기관입니다. 피부는크게 표피, 진피, 피하지방의 세 층으로 이뤄져 있습니다. 피부는 외부로부터의 자극이나 병원체의 침입을 막고 화학약품 및 햇빛 등으로부터 신체를 보호하는 기능을 합니다. 이 뿐만
정의타루이병은 근육과 적혈구 내에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)라는효소가 부족해서 나타나는 당원축적병(Glycogen storage disease)으로 이 효소가 부족해지면포도당이 에너지로 전환되지 못합니다. 이 효소 결핍이 운동 시 근육의 에너지양을 감소시킵니다. 타루이병은
