정의
필레병(Pyles disease)은 뼈몸통끝(골간단)의 재형성 과정에 결함이 생겨서 긴뼈의 뼈몸통끝이 넓어지는것을 특징으로 하기 때문에 ‘골간단형성이상’이라고도 합니다. 매우 드문 질환으로서 1997년까지도 30명 정도의 환자들만이 문헌에 보고되어 있었습니다.
1931년에 미국의 정형외과 의사인 필레 박사가 긴뼈의 성장장애를 보인 5세 남아에 대하여 질환을 자세히 기술하고 치료한 것이 처음 보고이고, 1937년 Bakwin 등과1953년 Hermal 등은 가족성의 환자들을 보고하였습니다. 또한 근친결혼 부모에게서 가족성 환자들이 발생한 경우가 보고되었기 때문에 이 질환은 상염색체 열성 유전으로추정되기도 합니다.
주로 넓적다리뼈(대퇴골), 위팔뼈(상완골), 정강뼈(경골)와 같은 긴뼈의 뼈몸통끝이 넓어져서 마치 삼각 플라스크(Erlenmeyerflask) 모양으로 보이는 것이 매우 특징적인 소견이고, 척추나 머리뼈(두개골)의 형성이상을 보인 환자들도 드물게 보고되어 있습니다. 이 질환은 증상이 심하지 않고 비교적 약한 경과를 보이며, 정형외과적시술과 수술이 필요합니다.
원인
뼈몸통끝의 골막하 재형성 과정의 결함 때문이고, 이것은 연골막혈관의 선천성 증식으로 인한 연골막의 만성적 충혈 때문으로 추정됩니다. 그러나 이러한 병리생리학적 기전(병이 일어나는 원인)을 보이는 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. Shibuya 등은 두 환자 가족에게서 뼈의 무기질 함량을 측정했는데, 정상인의 4분의 1로 감소돼 있는 것을 알아냈습니다.
증상
필레병은 임상증상이 심하지 않고, 질환의 경과도 비교적 약한편입니다. 필레병은 양측성으로 긴뼈의 뼈몸통끝 형성이상이 발생한 것이므로 양측성의 근육 약화와 관절통이생깁니다. 특히 넓적다리뼈 아래쪽의 뼈몸통끝이 넓어지는 것이 특징이어서 양 무릎이 바깥으로 굽는 소견(genu valgum)을 볼 수 있고, 엄지발가락이 큰 편입니다. 뼈가 약하고 부서지기 쉬워서 골절이 잘 되는데, 다리(하지)가 팔(상지)보다 잘 부러집니다.
드물게 척추에 병이 생기면, 척주옆굽음증(척추측만증)과 편평추가 나타납니다.아래턱과 치아의 이상이 있는 환자는 턱이 앞으로 나오며 충치가 많고 유치가 그대로 남아 있는 것을 볼 수 있습니다. Gorlin은 머리뼈까지 병이 옮기는 뼈몸통끝형성이상을 보고하였는데 이 때문에 뇌신경을 침범하여 반신 또는전신마비가 올 수 있으며 정신지체도 동반할 수 있는 심한 경우도 있습니다.
진단
방사선학적 검사
가장 특징적인 방사선학적 소견은 긴뼈의 뼈몸통끝이 갑자기 심하게 넓어진 것이고, 이것은 마치 실험실에서 사용하는 삼각 플라스크 모양처럼 보인다고 ‘삼각플라스크변형(Erlenmeyer flask deformity)’이라고 합니다. 넓적다리뼈의아래쪽 뼈몸통끝과 위팔뼈 및 정강뼈의 위쪽 뼈몸통끝에서 이러한 소견을 잘 볼 수 있으며, 정강뼈는 S자 모양으로 휘어져 있습니다.
뼈의 피질은 대체로 얇아져 있고, 전반적으로 간유리 혼탁(ground glass opacity)을 보이며, 손과 발의 뼈도피질이 얇고 간유리 혼탁을 보입니다. 병이 생긴 척추의 경우 등뼈(흉추)와 허리뼈(요추)가 편평하게되고 옆굽음증(측만증)을 나타내기도 하며 전반적으로 골다공증소견을 보입니다. 치과적 이상을 보인 환자에게서는 유치가 빠지지 않고 그대로 남아있는 소견이 있었습니다.
치료
필레병 환자들은 정형외과적 시술과 수술로서 증상을 완화시킬 수 있고, 좋은 결과를 기대할 수 있습니다.
