정의진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 드문 질병입니다. 이 질병에 걸리면 이상 타우 단백의 뇌 조직 침착이 일어납니다. 손상되는뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵 및 흑질과 담창구, 뇌간의 중뇌 부위와 대뇌피질, 소뇌의 치상핵, 척수 부위 등 다양합니다. 점진적인 운동장애가 나타나며,
정의하트누프병(하르트누프 병, 하아트누프병, Hartnup disease)은 1950년대에 런던의하트누프(Hartnup) 가족 8명 중 4명에게 이 질병이 나타나면서 처음으로 알려진 대사질병입니다. 이병은 상염색체 열성으로 유전되며, 나타나는 증상은 니아신(niacin)결핍증인 펠라그라(pellagra)
설명개요하부위장관촬영 검사는 설사, 변비, 가는 변, 혈변, 복부의멍울, 체중감소, 복통, 복부불쾌감 등의 증상이 있을 때 필요하나, 정기적으로 3~5년에 1번 정도 필요합니다. 진단이 가능한 질병으로는 대장염, 대장궤양, 대장협착, 대장결핵, 대장게실, 창자중첩, 대장암및 과민성대장염 등이 있습니다.
정의1893년 오드리(Audry)에의해 병의 일부가 기술된 후 1948년, 1950년 할러만(Hallermann)과 슈트라이프(Streiff) 등에 의해서 알려지게된 드문 병으로 현재까지 150여 명의 환자들이 문헌상에 보고됐습니다.여러 가지 다른 이름으로 불리고 있는 이 병은 머리얼굴(두개안면)부위의
정의할러포르덴-슈파츠병(Hallervorden-Spatzdisease)은 신경계의 진행적인 변성(신경변성질병)이특징인 매우 드문 신경 운동 유전병입니다. 최근에, 유전적원인 중 하나가 밝혀졌으나, 다른 원인 유전자의 발견 가능성도 많습니다. 이 병의 임상적인 진단을 받은 환자의 50%가 PANK2 유전자
정의항사구체기저막항체병(anti-glomerular basementmembrane antibody disease)은 혈액에서 생성된 콩팥(신장) 토리(사구체)의 기저막에대한 항체가 토리 기저막에 결합해 신장조직에 심한 손상을 가져오고 이로 인해 급속히 콩팥기능(신장기능)이 악화되는 병을 말합니다. 특히
설명개요정상인이 몸에 상처를 받아 출혈이 생기게 되면 신체 밖으로 나온 혈액은 응고돼 액체가 아닌 굳어진 덩어리가되는 것을 볼 수 있습니다. 이처럼 정상인의 혈액은 몸 밖으로 나온다든가 혈관 내에 이물질이 있게 되면굳어지는 성질을 가지고 있습니다. 혈액의 이러한 응고성질은 사람의 몸이 상처를 입었을
정의1.호르몬호르몬(hormone)은 특정한 세포에서 생성 및 분비된 후혈액을 통해 먼 곳에 있는 표적 세포로 이동해 생화학적 효과를 나타내는 물질을 통틀어 지칭합니다. 우리몸은 다양한 조직과 기관들로 이루어져 있기 때문에 이들 사이에 협동, 조절, 통제, 종합하는 일 외에도 억제,자극, 재생산 등 유기
정의항트롬빈Ⅲ(AntithrombinⅢ , ATⅢ)은 응고 과정의강력한 억제제입니다. 이것은 트롬빈의 작용을 억제할 뿐만 아니라 응고인자 Xa와 같은 다른 전응고인자들의 작용도 억제하는 비타민 K 비의존형단백질분해효소입니다. ATⅢ의 작용은 헤파린에 의해 현저하게 강화되며, 이것은 헤파린과 저분자량헤파린
