정의
레버 시신경병증은 젊은이, 특히 남자에게 통증 없이 시력 저하가생기게 합니다. 여자는 남자보다는 조금 나이가 많을 때 발생하며 그 증상은 더 심하게 나타납니다. 중심 시력의 저하와 색각 이상이 급성기 때 발생하며 약 50%의경우 양쪽 눈 모두에서 발생합니다. 한쪽 눈에 발생한 이후 대개 6개월안에 다른 쪽 눈에도 증상이 생깁니다.
시력이 점차 나빠져 대개의 경우 안전수지(눈앞의 손가락 수를셀 수 없을 정도로 시력이 나쁜 것)가 되며, 환자는 평생을시야에 커다란 중심 암점을 가진 채로 살아가게 됩니다. 시력의 영향 이외에도 신경학적인 이상이 함께동반되는 경우도 있습니다. 이 병은 모성 유전을 통해 유전되며 사립체DNA 돌연변이 때문에 발생합니다.
원인
사립체 DNA 돌연변이가 원인으로, 레버 시신경병증은 모성 유전되므로 그 어머니에게서 태어난 아이들은 모두 그 형질을 물려받지만 여자만이 다음세대에 형질을 물려줍니다. 사립체 DNA 돌연변이가 11778, 3460, 14484 장소에 있는 것을 일차(primary)라고하는데, 가장 흔히 발생하며 이곳의 돌연변이만으로 레버 시신경병증이 발생할 수 있습니다.
5244. 7444. 9101, 9804, 13730, 14498에있는 것도 흔하지 않지만 일차라고 할 수 있습니다. 그 외에 장소에 돌연변이가 있는 것을 이차(secondary)라고 하는데, 그 자체만으로 레버 시신경증을 일으키지는않습니다. 환경학적인 원인으로 레버 시신경병증의 발생이 흡연 및 음주와 관련이 있다고 알려져 있고, 머리의 외상이나 정신적인 스트레스가 증상 발생 직전에 있다는 보고도 있습니다.
증상
주로 젊은이들에게 통증 없이 아급성(급성과 만성의 중간)으로 양쪽에 시력 저하가 발생합니다. 드물지만 어린이나 70대 노인에게서 이 병이 발견된 경우도 있습니다. 남자가 여자보다흔하게 생기며 여자에게 발생할 경우 남자보다 높은 연령에서 발생하고 그 증상이 심합니다.
급성기에는 중심 시야의 흐려짐이 발생하고 색각 이상이 발생하며, 약 50%는 양쪽 눈에 모두 발생합니다. 한쪽 눈의 발생한 후 대개 6개월 안에 다른 쪽 눈에도 증상이 옵니다. 가장 큰 특징 중 하나는중심 시력이 완전히 없어지고 중심 암점(centrocecal scotoma)이 커지는 것입니다.
중심 암점이 점점 커지면서 약 80%는 시력이 안전수지가 됩니다. 체위성 진전(postural tremor)이나 발목 관절 반사작용(anklereflexes)의 손실과 같은 신경학적 이상이 레버 시신경병증 환자에게 흔히 올 수 있습니다. 레버시신경병증 환자 중 특히 여자에게는 복합 경화증(multiple sclerosis-like illness)이함께 올 수 있습니다.
진단
⦁임상진단
안과 검사를 통해 특징적인 시력 상실 양상과 시각신경(시신경) 유두부종(눈바닥의 유두가 붉게 부어서 주위의 그물막보다 뚜렷하게볼록해지는 병)의 형태, 시야 이상, 시각신경 유발전위 검사 등으로 이상을 발견함으로써 레버 시신경병증을 진단할 수 있습니다.
급성기에는 시야 검사로 커다란 중심 암점을 발견할 수 있습니다. 형광안저촬영 검사를 통해 유두부종, 유두 주위의 모세혈관 확장증, 그물막(망막) 혈관들의 구부러짐 증가를 볼 수 있습니다. 망막전위 검사와 시각신경 유발전위 검사를 통해서 그물막 질환이 아닌 시각신경의 기능 이상을 확인할 수 있습니다.
급성기를 지나면 시각신경 유두는 위축을 보이며 특징적인 시각신경 유두 증상은 사라집니다. 레버 시신경병증의 가족력이 없다면 다른 염증 질환 혹은 구조적인 질환들을 감별하기 위해 두뇌 및 시로의 자기공명영상(MRI) 촬영이 도움이 됩니다. MRI 검사는 대개 정상이나 특이소견으로 시신경의 하이 시그널(high signal)을 발견할 수 있습니다.
⦁가족력: 모성 유전 형태
⦁분자유전학검사
PCR를 통한 사립체 DNA 변이를확인함으로써 확진할 수 있습니다. 한 연구에 따르면 95%의레버 시신경병증 환자들에게서 G11778A, T14484C, G3460A 등 세 개의 미토콘드리얼 DNA(mitochondrial DNA, mtDNA) 중 1개에서점 돌연변이(point mutation)를 찾을 수 있다고 합니다.
치료
시각신경의 기능을 회복할 수 있는 특별한 치료는 없지만 사립체의 대사에 관계되는 약제로 치료하고 있습니다. 신경절세포의 아데노신 삼인산(ATP) 형성에 도움을 줄 뿐만 아니라이로 인한 사립체의 지질과산화(lipid peroxidation)를 방지하는 코엔자임(Coenzyme) Q10, 이데베논(idebenone)과 비타민 등으로치료하고 있지만 그 효과는 크게 기대할 수 없습니다. 환자는 담배와 술을 금하는 것이 좋습니다.
⦁유전상담
모계 유전의 가족력을 가지므로 이에 대한 상담이 필요합니다.
⦁시각재활
환자들은 대개 양쪽 눈의 심각한 시력 장애를 보이므로 남아 있는 시력을 최대한 활용할 수 있는 저시력 기구의사용이나 중심 외 주시훈련을 통해 시각 재활을 하도록 합니다.
