성장 장애

1.정상 성장과 사춘기

1)정상 성장 유형

사람의 성장은 성장 속도를 볼 때 네 시기로 나눌 수 있습니다.

① 태아기~2세(제1 성장 급증기)

성장과 발달에 결정적인 시기입니다. 이 시기에 영양 부족이나만성 질환이 있으면 세포 수 부족으로 인해 ‘따라잡기 성장’이이뤄지기가 어렵습니다. 일반적으로 출생 시 신생아의 신장은 50cm,체중은 3.3kg 정도 되는데, 1세가 되면신장은 75cm, 체중은 10kg 정도이며, 2세경의 신장은 87~88cm 정도 됩니다.

②2세부터 사춘기까지의 서서히 성장하는 시기

거의 일정하게 1년에4~6cm씩 자라는 시기로 5세가 되면 출생 시 키의 두 배 정도인 약 100cm가 됩니다.

③ 사춘기~15, 16세(제2 성장급증기)

사춘기는 남녀에 따라 또는 같은 성에서도 사람에 따라 차이가 있는데, 여성이남성보다 빨리 찾아옵니다. 여자아이는 평균 만10세에, 남자아이는 평균 만12세에 사춘기가 시작됩니다. 여자아이는 초경 전에 키가 많이 자라 1년에 평균 6~10cm 정도 크며 초경이 시작되면 2~3년간 둔화돼 초경 이후에는키가 5~6cm 정도 밖에 크지 않습니다.

이때의 키가 최종 성인의 신장이 되지만 개인차가 있다는 것을 염두에 두면 됩니다. 초경이 시작되면 키보다는 체중이 더 늘게 되지요. 즉 여아는 초경전에 대개 키가 거의 다 자라는데 한국 여아들의 초경 평균 연령은 만 12세경입니다. 남아의 경우는 사춘기도 2년 정도 늦게 시작되고 사춘기 중․후반까지 자랍니다. 연간 8~12cm 자라며 통상 여아보다 2년 정도 더 자라서 남자 성인키가 여자보다 커지게 됩니다. 충분한영양 공급이 매우 중요합니다.

④15, 16세~성숙기(성장 속도가 감소하는 시기)

사춘기가 지나면 성장 속도가 급격히 줄어 조금씩 자라다가 성인키에 도달하게 됩니다. 여아의 경우 만 14~16세, 남아의경우 16~18세면 대개 키는 연간 2cm 미만으로 자라서어른 키에 도달합니다. 사춘기도 거의 완성돼 겨드랑이 털도 완연해집니다.

2.성장에 영향을 주는 요인

정상적인 소아의 성장은 유전 및 환경적인 요인에 의해 결정됩니다. 유전적요인은 인종, 민족, 가계,연령, 성별과 같은 것들이 있고, 출생 시부터이미 결정돼 있으며, 환경적 요인에는 영양, 사회경제적 요인, 질병, 계절, 심리적요인 등으로 출생 후 영향을 줄 수 있습니다.

예전에는 유전이 키에 미치는 영향력은 20~30%에 불과하고환경적 요인이 더 크다고 생각했습니다. 그러나 지금까지 발표된 많은 연구에 의하면 유전적인 영향을 더많이 받는 것으로 밝혀졌습니다.

그렇기 때문에 혹시 아이가 또래보다 작다면 출생 시부터 작았는지, 가족들이뒤늦게 자라는 유형인지, 가족 모두가 키가 작은지를 알아봐야 합니다.또한 매년 아이의 키와 몸무게를 측정해 기록하고, 초등학교 입학 전에 전반적인 신체검사를해보는 것이 좋습니다.

3.사춘기

1)사춘기의 시작과 사춘기 급성장

사춘기란 몸과 마음이 어른으로 성숙하는 시기로, 이때 2차 성징이 나타납니다. 난소와 고환의 발달로 임신을 할 수 있도록생식 기관이 발달합니다. 사춘기의 여자는 유방이 발달하고 생리를 시작하는 것이 가장 큰 특징입니다. 남자에서는 고환의 크기가 커지는 것으로부터 시작됩니다.

① 남아의 사춘기

남자의 평균 사춘기 시작은 만 11.5세, 즉 초등학교 6학년과 중학교 1학년때쯤입니다. 이 시기에 고환(약 4 mL: 어른 중지 끝마디 정도 크기)과 성기가 커지고 음모가 납니다. 여드름도 생기고 변성기가 시작된 후 비교적 늦은 시기에 키가 훌쩍 자랍니다.

사춘기 급성장은 신생아기 이후에 가장 빠른 성장기로서 이때 남자는 2~3년간 25~30cm 정도 자랍니다. 턱수염과 겨드랑이에 털이 나기 시작한뒤에는 성장 속도가 둔화해 2~3년 뒤인 고등학교 1~2학년쯤에키 성장이 멈춥니다. 턱수염과 겨드랑이에 털이 많이 났다면 앞으로 더 이상 키가 많이 자라지 않는다고예측할 수 있습니다.

② 여아의 사춘기

여자아이는 약 1년 정도 남아보다 일찍 사춘기가 시작해 평균 10~11세경에 가슴이 나오기 시작합니다. 이후에 음모가 나게 되고초경이 있는데, 가슴이 나온 뒤 초경이 있기까지 약 2~3년동안 키가 급속하게 자랍니다.

이 시기의 여아는 평균 15~20cm 가량 자라며, 초경 후에는 성장 속도가 둔화하지만 2~3년은 키가 더 자라기 때문에보통 중학교 2~3학년까지 키가 큰 후 성장이 멈추는 것이 일반적입니다. 여자에서 초경은 12~13세 정도에 시작되며 초경 이후에는 약 3년간 6cm 정도 더 자랍니다.

남자와 여자의 성인키가 약 13cm 정도 차이가 나는데, 이는 남아의 사춘기 발현이 여아보다 늦은 데다 사춘기 급성장 시작 전에 이미 키가 크며, 사춘기 급성장 동안에 키가 더 많이 자라기 때문입니다.

2)사춘기의 성장과 호르몬 분비

사춘기 때 키가 갑자기 크는 이유는 여러 가지 호르몬 때문입니다. 성호르몬은 성장 연골에 직접 영향을 주며, 간접적으로 성장 호르몬의 분비를 증가시킵니다. 따라서 성 호르몬이 부족한 환자는 사춘기 급성장이 나타나지 않게 됩니다.

성장 호르몬의 분비는 사춘기 때 증가해 인슐린유사성장인자-1(IGF-1)의생성을 자극해 사춘기 급성장을 조절합니다. 또한 연골의 성장에는 충분한 양의 갑상샘 호르몬이 필요합니다. 그러므로 갑상샘 저하증이 있는 환자에서는 사춘기 급성장이 일어나지 않게 됩니다.

저신장이란 신장이 같은 연령 및 성별에 따른 표준치에서 3백분위수이하인 경우로 정의합니다. 즉 같은 성별과 같은 생일의 아이들 100명중에서 세 번째 이내로 키가 작은 경우를 말합니다.

1.정상 변이 저신장

저신장으로 내원하는 어린이 중 가장 많은 원인으로 질병은 없으나 유전적인 성향 및 체질적으로 키가 작은경우를 말합니다. 가족성 저신장과 체질적 성장 지연이 있습니다.

1)가족성 저신장

작은 키의 가장 흔한 원인입니다. 부모님의 키가 작으면 그 유전자의영향으로 자녀의 키도 작은 것을 말합니다. 성장 속도와 사춘기는 정상 시기에 시작됩니다. 그런데 어른이 됐을 때 최종 신장은 부모로부터 물려받은 표적키에 속합니다.

여자 아이의 경우 가슴이 나오기 시작했는데도 키가 너무 작으면 초등학교4학년 무렵까지, 남자 아이는 6학년까지는 검사를받는 것이 좋습니다. 가족성 저신장에서의 성장호르몬 치료는 성장판이 많이 열려 있는 어릴 때 시작하는것이 효과적으로 보통 유치원 연령에서 초등학교 1~3학년쯤 치료를 시작하는 것이 바람직합니다. 가능하면 장기간 지속하는 것이 좋습니다.

2)체질적 성장 지연

체질적으로 성장이 늦게 나타나는 것을 말합니다. 현재의 키는작지만 사춘기가 늦게 와 성장이 늦게까지 지속돼 최종 성인 신장은 정상 범위에 도달합니다. 골연령(뼈나이)은 역연령(생활나이; 출생을 기점으로 한 달력상의 나이)에 비해 지연돼 있으며, 사춘기 발달도 여자나 남자 모두 2~3년 정도 늦어지고, 부모에서 사춘기 지연이 있는 가족력을 갖습니다.

엄마가 초경을 늦게 했거나 아빠가 턱수염이 늦게 난 경우, 부모나부모의 형제, 조부모가 사춘기를 늦게 겪고 어릴 때는 키가 작다가 뒤늦게 큰 경우가 많습니다. 이는 여자보다 남자에서 더욱 흔하고 정상 성장속도 확인과 뼈나이 검사로 쉽게 판별할 수 있습니다.

혹시 이대로 성장이 중지하는 것이 아닐까 하는 극도의 불안감을 갖게 할 수도 있지만, 병이 아니라 일시적인 상태이기 때문에 정상적으로 키가 자랄 수 있습니다. 하지만지금은 부모 때보다 사춘기가 많이 빨라졌으므로 늦어도 초등학교 고학년 혹은 중학교 입학 전까지 확인하는 것이 바람직합니다.

2.질병에 의해 2차적으로 저신장이 오는 경우

1)1차성 성장 장애(내인성 장애)

① 연골과 골 질환

· 연골무형성증

뼈 성장에 가장 중요한 성장판은 연골로 구성돼 있는데, 연골무형성증은연골이 제대로 만들어지지 않는 질환입니다. 연골무형성증 환자는 긴 뼈가 자라지 못해 팔, 다리는 짧고 몸통은 정상 길이이며, 머리는 크고 납작한 콧등과 작은코, 큰 이마 등 특징적인 외모를 보입니다.

상염색체 우성 유전을 하지만, 가족력이 없는 사람에게서 돌연변이로나타나기도 합니다. 성장호르몬 치료를 어린 나이에 시작하면 성장 속도를 증가시켜 줄 수 있지만, 확실한 최종 신장의 증가를 가져오는지는 아직 알려지지 않았습니다. 다자란 후 성인 키는 125~130cm이며 수술적 치료로 사지의 길이를 늘려줄 수 있습니다.

· 연골저형성증

연골무형성증보다 경미한 양상을 보이며, 얼굴은 정상 외모이므로종종 매우 작은 정상인으로 간주되기도 합니다. 이런 경우 다 자란 키가 남자는 145~160cm 정도, 여자는135~150cm 정도입니다. 상염색체 우성이 유전되며 연골무형성증과 같은 유전자의 돌연변이로발생합니다.

② 염색체 이상

· 터너(Turner) 증후군

여아는 정상적으로 2개의 X 염색체를갖지만, X 염색체 중 하나를 소실하거나 일부분이 소실될 때 터너 증후군이 됩니다. 출생 여아의 4,000명당 한 명의 빈도로 존재하는데 대부분 정상지능을 가지며, 저신장과 출생 시 두툼한 손과 발, 짧은목, 넓은 가슴, 작은 젖꼭지와 특징적인 얼굴을 보입니다. 아동기 초기에는 식이 곤란, 잦은 중이염이 발생하기도 합니다.

저신장은 터너 증후군의 가장 일반적인 특징이고, 성인 평균 신장은 135~140cm 정도입니다. 일부에서는 정상 성인 중의 작은 키에도달하기도 합니다. 터너 증후군은 성장호르몬 치료가 최종 성인 신장을 크게 하는 효과가 있으며 뼈 나이로 15세까지, 또는 키가 150cm가될 때까지 보험이 적용됩니다.

성호르몬이 제대로 분비되지 않아 사춘기의 성적 성숙이 나타나지 않는 것이 터너 증후군의 또 다른 주요 특징으로 2차 성징을 유도하기 위해 여성 호르몬을 투여합니다. 사춘기가 지연되거나키가 작은 여자 아이들은 염색체 검사를 해서 터너 증후군이 아닌지 확인해야 합니다.

· 다운(Down) 증후군

다운 증후군은 21번 염색체가2개 대신에 3개가 존재하는 것으로, 작을 뿐만아니라 지능 저하를 보입니다. 성장 지연과 발달 지연의 원인이 될 수 있는 갑상샘 기능 저하증이 발생할수 있고 이것을 발견하고 치료하는 것이 중요합니다.

③ 부당 경량아(자궁 내 성장 지연)

해당 임신 기간 중 출생체중이 1000분위수 미만인 경우를 부당경량아 혹은 자궁 내 성장 지연이라고 합니다. 대개 만삭 분만인 경우에 신생아의 출생 시 신장이 45cm 미만이거나 체중이 2.5kg인 경우 부당 경량아라 할 수있습니다. 부당 경량아는 태아의 내인적 결함, 태반 부전이나산모의 질환과 산모의 영양 불량 등에 의해 발생합니다.

이들의 85% 정도는 2세까지따라잡기 성장이 일어나 정상 신장 범위에 속하게 됩니다. 하지만 일부15% 정도에서는 지속적인 성장 장애를 보이며 사춘기가 일찍 시작되고 골 성숙이 빠르게 진행돼 최종 성인 키가 작아지는 경향을 보일수 있습니다. 이렇게 작게 태어나 계속 작게 자라는 아이들은 성장호르몬 치료로 키를 키울 수 있음이과학적으로 입증됐습니다.

하지만 보통 용량으로는 효력을 나타내지 않기 때문에 충분한 용량을 써서 적극적으로 치료해야만 합니다. 외국의 경우 성장호르몬 치료가 보험급여 대상이 되나 우리나라에서는 아직 비급여로 본인이 치료비를 부담해야 합니다.

④ 기타 증후군

· 실버-러셀(SilverRussel) 증후군

키가 작고 피하 지방이 부족하며, 역삼각형 얼굴과 큰 눈, 작은 아래턱, 튀어 나온 이마, 낮게위치한 귀, 납작한 콧날 등의 특징적인 얼굴 모습을 보입니다. 대부분지능 발달은 정상입니다. 자궁 내 성장 지연과 출생 후 성장 장애, 사춘기조숙 또는 뼈나이 지연의 소견을 나타냅니다.

· 누난(Noonan) 증후군

2000명당 1명꼴로발생하며, 터너 증후군과 비슷한 외모를 보이고 남아와 여아 모두에서 나타날 수 있습니다. 선천성 심장 기형이 동반되고 저신장과 사춘기 지연을 보여 치료가 필합니다.

2)2차성 성장 장애(외인성 장애)

외부적인 원인으로 인해 키가 작은 것으로, 원인을 교정하면 원래의정상적 성장을 회복할 수 있습니다.

① 영양 결핍

영양은 유전 다음으로 키 성장에 중요합니다. 장애요인을 찾아교정해 주어야 합니다.

· 음식물 흡수 장애

음식물 흡수 장애가 지속되면 기아 상태와 마찬가지로 성장에 영향을 줍니다.모든 흡수 장애 질환은 완벽하게 치료하지 않으면 성장 저하의 원인이 됩니다. 성장 장애를나타내는 가장 흔한 질환으로는 염증성 장질환(크론씨병), 유당불내증등이 있습니다.

· 성장기의 부적절한 영양 섭취

성장기에 부족하기 쉬운 칼슘, 철, 아연은 키가 정상적으로 크기 위해 반드시 필요한 필수 영양소입니다. 특히출생 후 만 2세까지인 제1급 성장기와 제2급 성장기인 사춘기에는 영양이 더욱 중요합니다. 만 2세까지 영양 부족으로 제대로 자라지 못하면 나중에 따라잡기 성장이 어려우며,사춘기 역시 키가 쑥쑥 크는 마지막 시기이므로 충분한 영양 섭취가 중요합니다.

· 정신과 약을 먹는 아이

주의력 결핍, 과잉행동장애를 겪고 있는 아이들이 증가하고 있습니다. 이런 아이들은 기본적으로 키가 작고 체중이 적으며 약한 체질이 많습니다. 게다가약 자체가 식욕을 떨어뜨려 식사량이 줄기 때문에 아이가 잘 자라지 못하는 경우가 있습니다.

② 만성 전신성 질환

거의 모든 만성 질환이 저신장의 원인이 될 수 있습니다. 만성신부전, 청색증을 동반한 선천성 심장병, 천식, 습진, 잘 조절되지 않는 당뇨병을 가진 경우와 빈혈이 있는 경우성장 부진을 나타냅니다. 빈혈은 영양분과 산소가 적절히 공급되지 못해 영양 부족 상태가 돼 성장과 발육이부진해집니다. 또한, 고용량의 스테로이드를 장기간 투여 받은아이들에게서 저신장이 동반될 수 있습니다.

③ 내분비 질환

저신장의 원인이 되는 주요한 내분비 질환으로는 성장호르몬 결핍증과 갑상샘 호르몬 결핍증이 있습니다.

· 성장호르몬 결핍증

성장호르몬 결핍증의 원인은 시상하부의 성장호르몬 유리호르몬의 결핍으로 뇌하수체 전엽에서 성장호르몬의 분비가안 되는 특발성이 있습니다. 이차적으로는 뇌종양, 뇌하수체의선천성 기형, 백혈병이나 뇌종양의 방사선 치료와 관련돼 발생한 뇌하수체 기능 저하증이 있습니다.

환자들은 키가 매우 작아 대략 300분위수 안에 들고, 성장속도가 지연돼 매년 4 cm 미만으로 자라며 뼈나이가 많이 어립니다. 키는 작은데도 통통한 느낌을 주며 복부 비만, 둥근 얼굴, 저혈당 등을 보일 수 있습니다. 또한 남자 아이는 음경의 길이가 2.5cm 미만으로 유난히 작습니다.

진단은 성장호르몬 자극 검사로 확진합니다. 갑상샘 자극 호르몬, 생식샘 자극 호르몬, 부신 피질 자극 호르몬 등 다른 뇌하수체 호르몬의결핍이 동반될 수 있어 다른 호르몬의 동반 결핍증을 발견하는 것이 중요합니다.

치료는 성장호르몬을 조기에 투여하는 것으로 일찍 시작할수록 좋은 결과를 보입니다. 이런 아이들의 경우 만 2세 무렵부터도 성장호르몬 치료를 시작할수 있으며 성장기가 끝나는 시기까지 꾸준히 치료를 받아야 합니다.

· 갑상샘 저하증

갑상샘 호르몬의 분비가 부족할 경우 정상 성장이 지연되고 뼈나이도 지연돼 저신장이 발생합니다. 갑상샘 호르몬은 생후 2세까지는 두뇌 발달에도 필수적이므로 치료하지않을 경우 지능 저하가 동반되기도 합니다. 조기에 치료할수록 지능 발달에 대한 예후가 좋아지고 따라잡기성장도 가능하기 때문에 조기 진단이 중요합니다. 이런 아이들의 특징은 뼈 나이가 매우 늦고 통통하며변비가 있으며 행동이 느리고 둔합니다.

· 성 조숙증

성선, 부신, 또는다른 내분비샘의 질환으로 드물게 성적 조숙이 나타나는 경우가 있습니다. 이런 아이들은 정상 아이들보다빨리 성장하고 어린 나이에 2차 성징이 나타나 또래 아이들보다 크지만 성장판이 일찍 닫혀 성장이 빨리멈추게 됩니다. 결국 최종 성인 신장은 평균보다 작아집니다. 사춘기가여아는 8세 이전에, 남아는 9세 이전에 나타나는 경우는 항상 소아 내분비 전문의의 검사와 평가가 필요합니다.

· 쿠싱(Cushing) 증후군

신장 바로 위에 위치하는 부신에서 피질 호르몬이 과다 분비돼 발생하는 질환으로 이 호르몬이 골단(뼈끝)의 성장 억제를 일으켜 저신장이 발생합니다. 저신장 외에도 비만, 당뇨, 고혈압, 여드름, 과다한 남성형 털이 발생하기도 합니다. 뇌하수체 또는 부신의 이상이 원인이 될 수 있어 두 가지 원인을 규명해 치료하는 것이 중요합니다.

④ 정신적 또는 환경적 원인

어떤 아이들에게는 정신적 스트레스가 원인이 돼 성장호르몬 분비가 중단될 수 있으며, 저신장의 원인이 되는 경우도 있습니다. 실제 연구 결과에 의하면부모의 따뜻한 사랑을 받지 못하고 집단으로 수용돼 있는 아이를 양자로 입양해 좋은 환경에서 키울 때 성장호르몬 분비가 촉진되고 따라잡기 성장(그동안 지체됐던 성장을 만회함)이 발생함이 보고됐습니다. 이를 ‘정신사회적 왜소증’이라고도합니다.

1.키와 체중

아이가 외래에 처음 방문하면 키와 체중을 측정하며 중간 부모키를 구해 표적키의 범위를 계산해 성장 곡선에기록합니다. 중간 부모키는 남아일 경우 부모키의 평균에 6.5cm를더하고, 여아일 경우에는 6.5cm를 뺀 값을 말합니다. 표적키의 범위는 이 값을 기점으로 ±8.5cm(여아), ±10cm(남아)입니다. 소아의키가 이 표적키 범위의 바깥에 있을 경우 성장 관련 질환을 의심할 수 있습니다.

성장의 동적인 측면을 평가하기 위해서는 한 번의 키와 체중의 측정뿐 아니라 성장 속도의 관찰이 필요합니다. 이를 위해서는 최소한 6~12개월 이상 추적 관찰하는 것이 필수입니다. 학교 건강기록부에 매년 측정돼 있는 키와 체중을 적어오면 성장 속도를 평가하는 데 도움이 됩니다.

키가 같은 나이의 소아보다 300분위수 이하이면 혈액 검사 및소변 검사, 뼈나이를 측정하기 위해 손목 사진을 찍습니다. 뼈나이가지연돼 있거나, 혈액 검사에서 성장 호르몬 결핍이 의심되거나, 1년에 4cm 이하의 성장 속도를 보이면 입원해 성장 호르몬 자극 검사를 받습니다. 혈액검사가 정상이고 뼈나이가 생활나이와 일치하고 성장 속도가 정상이라면 키가 작더라도 성장 호르몬 자극 검사를 위해 입원할 필요가 없습니다.

2.뼈나이

뼈나이는 신생아기 이후에 오른손잡이의 경우 왼쪽 손목의 단순 방사선 사진을 찍어 측정할 수 있습니다. 12세 이후에는 왼쪽 손목과 왼쪽 어깨의 단순 방사선 사진을 같이 찍어서, 정상표준과 대조해서 뼈나이를 판정합니다. 뼈나이의 진행에는 많은 인자들이 영향을 끼치며 뼈나이를 측정하는것은 성장 장애의 원인적 분류와 향후 성장 잠재력을 예측해 최종 성인 신장을 예상하는 데 중요한 검사입니다.

뼈나이가 실제 연령보다 어리다면 아직 더 성장할 여지가 있는 것이고 나이가 들어 성장판이 닫히면 더 이상의성장은 일어나지 않습니다. 정상적으로 1년 정도는 뼈나이가실제 나이보다 어리거나 많게 측정될 수도 있어 검사의 오차를 고려해야 합니다. 이런 객관적 정보를 통해성장 클리닉의 전문의는 앞으로 당신의 자녀가 얼마나 더 자랄 수 있는 기간이 남아 있는지 예측하고 각 개인의 최종 성인 신장을 추정할 수 있습니다.

3.혈액 검사

신장이 300분위수 이하로 저신장이 있는 소아들은 기본 검사로갑상선 기능, 성장 호르몬의 분비 정도(IGF-1의 혈중농도), 영양 상태 등을 평가하기 위해 채혈을 합니다. 성조숙증이 의심되는 경우에는 성선 자극 호르몬 및 성호르몬 검사도 시행하게 됩니다. 키가 작은 여아의경우는 터너 증후군의 가능성이 있으므로 염색체 검사를 같이 합니다.

질병은 없으나 가족성 저신장 혹은 체질적 성장 지연을 보이는 소아들도 성장 호르몬의 투여 전에 예비 검사로서혈액 검사를 시행합니다. 그러나 저신장은 있지만 이미 사춘기가 진행돼 성장판이 닫혀가고 있는 경우에는성장 호르몬을 투여하지 않기 때문에 뼈나이만 측정합니다.

4.성장 호르몬 자극 검사

성장 호르몬 결핍증이 의심되는 경우 성장 호르몬 자극 검사를 받아 보는 것이 좋습니다. 성장 호르몬 자극 검사는 반드시 입원해 시행하도록 되어 있습니다. 성장호르몬 결핍증이 의심되는 소견은 300분위수 미만의 저신장과 함께 성장 속도의 저하(연간 4cm 이하)를 보일때, 뼈나이의 저하, 둥근 얼굴, 복부 비만, 턱의 발달 저하, 저혈당의병력, 뇌손상 및 뇌종양의 병력 등을 보인 경우로 이런 환자들은 조기에 성장 호르몬을 투여해야 합니다.

성장 호르몬 자극 검사 방법은 성장 호르몬의 분비를 자극하는 약물들 중 두 가지 이상을 투여하고 검사를시행합니다.(의료보험 적용 기준은 두 가지 이상의 호르몬으로 성장 호르몬의 자극이 되지 않아야 합니다.) 정맥 혈관 확보 후 성장 호르몬 분비를 자극하는 약물을 복용 전(0분)과 복용 후 15~30분 간격으로 약 2시간 동안 채혈을 해 성장 호르몬 검사를 합니다.

인슐린 유발 검사 시 저혈당이 발생할 수 있어 주의해야 하며, 저혈당의증상(식은땀, 어지러움, 손떨림, 의식 저하)이 있거나 혈당이 급격히 감소하면 주스 2분의 1잔 정도를 마시고 검사를 진행합니다.

검사하는 도중 혈당이 급격하게 떨어질 수 있으므로 의료진 및 보호자의 각별한 주의가 필요합니다. 두 번의 성장 호르몬 자극검사에서 분비된 성장 호르몬 농도가 한 번이라도10ng/mL 이상이면 정상이며, 여러 번 측정한 성장 호르몬 농도 중 최대 농도가 한번도 10ng/mL를 넘지 않는다면 성장 호르몬 결핍증으로 간주합니다.검사 결과는 퇴원 후 1~2주일 뒤에 외래에서 확인합니다.

5.방사선 검사

성장 호르몬 자극 검사에서 성장 호르몬 결핍증 가능성이 크거나 시상하부,뇌하수체의 기질적 병변(종양, 선천성 기형)이 의심되는 경우에는 뇌 자기공명영상(MRI) 촬영을 할 수 있습니다.

1.성장 호르몬 치료의 대상, 용량 및 기간

현재 국내에서는 소아 성장 호르몬 결핍증, 터너 증후군, 소아 만성 신부전, 성인 성장 호르몬 결핍증, 프라더-윌리 증후군의 다섯 가지 질환에 대해서만 보험이 인정되고각 질병마다 세부 기준이 다르게 적용되므로 주의가 필요합니다.

가족성 저신장이나 부당 경량아의 경우 키가 두드러지게 작을 때 성장 호르몬을 투여할 수 있지만, 의료보험이 적용되지 않아 고액의 약값이 소요되며 개인마다 치료 효과가 다소 차이가 있습니다. 이 경우 어린 나이에 치료를 시작하고 치료 기간이 길수록 효과적입니다. 뼈나이가너무 진행됐거나 성장판이 이미 닫힌 경우에는 성장 호르몬의 효과가 없어서 권하지 않습니다.

2.성장 호르몬 치료의 실제

성장 호르몬은 병원에서 처방전을 받아 약국에서 구입해야 합니다. 피하주사로 1주에 5~7회 투여합니다. 성장 호르몬은 밤에 자는 동안 많이 분비되므로 매일 저녁 잠들기 30분전에 주사합니다.

매일 빠지지 않고 주사하는 것이 효과적이며 주사 부위는 양팔, 다리바깥쪽, 엉덩이 등으로 이 부위에는 중요 기관이 없고 큰 혈관과 신경을 다칠 일이 없습니다. 최근 1주일에 1회 투여하는서방형 성장 호르몬 치료제가 국내에서 개발돼 사용되고 있습니다. 성장 호르몬을 맞고 있을 때는 주기적으로그 효과 및 부작용을 확인하기 위해 혈액 검사 및 뼈나이 검사를 해야 합니다.

3.성장 호르몬 치료의 부작용

부종, 남아의 경우 여성형 유방 비대, 당뇨병, 척추 측만증, 대퇴골두(뼈머리)-골단(뼈끝) 분리증, 반점 크기의 증가, 뇌압상승 및 두통 등이 있습니다. 성장 호르몬이 종양의 위험도를 증가시키는가에 관한 많은 연구가 있었지만성장 호르몬을 투여 중이거나 투여한 환자에서 종양이 더 많이 발생했다는 증거는 없습니다.

또한 사춘기를 빨리 오게 해 뼈나이를 빠르게 진행하도록 하지도 않습니다.성장 호르몬 투여 종료 뒤 장기간 후에 나타나는 부작용이나 문제점도 현재는 없는 것으로 알려져 있습니다. 현재 전 세계에서 약 20만 명의 환자가 약 20년 이상 성장호르몬을 투여했거나, 투여하고 있습니다.

아직까지 이미 언급한 부작용 외에 심각한 부작용은 없는 비교적 안전한 약물로 알려져 있으나 남용해서는 안되는 약물입니다. 따라서 성장 호르몬 치료 중에는 외래에서 정기적으로 진찰 및 혈액 검사를 하는 것이좋습니다.

4.사춘기를 늦추는 치료법

성 조숙증이 있는 아이들의 경우 사춘기를 늦추는 것만으로도 키가 클 수 있습니다. 성 조숙증에는 시상하부→뇌하수체→생식샘으로이어지는 호르몬 분비 축이 너무 일찍 작동해 오는 중추성 성 조숙증과 생식샘 자극 호르몬의 자극 없이 난소나 부신(곁콩팥)의 이상으로 나타나는 말초성 성 조숙증이 있습니다. 중추성 성 조숙증의 경우 보험급여를 받을 수 있습니다.

중추성 성 조숙증으로 진단되면 4주에 한 번씩 생식샘 자극 호르몬방출 호르몬 유도제(사춘기 지연제, GnRH agonist)를피하에 주사해 사춘기 진행을 막습니다. 사춘기 지연 치료 후 여자 아이는 가슴이 약간 작아지기도 하며, 남자 아이는 고환의 크기가 감소합니다. 그러나 치료를 중단하면 3~6개월 이후 다시 사춘기가 진행돼 신체변화도 일어납니다.

사춘기 지연 치료는 다른 또래들과 같이 정상적인 사춘기 시기에 맞추어 주도록 지속하는 것이 좋은데 보통 2~3년간 치료를 받습니다. 사춘기 지연 치료를 받는 동안에는 성장속도가 느려질 수 있지만 치료 전보다 더욱 오랜 기간 자라기 때문에 최종 키는 더 크게 됩니다.

5.수술적 치료법 : 일리자로프 수술법

성장판이 닫혀 성장 호르몬 주사를 맞아도 더 이상 키가 클 수 없을 때 수술로 다리뼈를 늘리는 방법입니다. 1951년 구소련의 외과의사 일리자로프에 의해 고안된 이 방법은 원래는 뼈의 기형으로 팔다리가 휘었거나 다리길이가 다른 경우 짧은 뼈를 점진적으로 늘려나가기 위해 고안한 방법입니다.

이 수술은 뼈를 늘릴 부위에 막대 모양의 금속제 고정기구인 일리자로프를 장착하고 약 1주일 뒤 하루에 1mm씩 늘리는 것입니다. 보통 한 달에 0.5~1cm 정도 늘려 6~12개월에 6cm 정도의 키를 늘릴 수 있습니다. 보고에 따르면 골이형성증 환자에서 10~15cm 늘렸다는 사례가있으나 수술자나 환자의 특성에 따라 결과는 다를 수 있습니다.

이 수술법은 신경이나 혈관 손상, 수술 부위 염증과 통증 등의부작용이 생길 수 있으며, 장기간 입원해 뼈가 늘어나면서 생길 수 있는 이차적 다리 변형을 막기 위해물리 치료를 해야 합니다. 이런 부작용 때문에 한 다리가 짧을 때, 유전적으로뼈가 휘었을 때, 연골 무형성증 환자가 골절의 후유증이 있을 때에만 시행할 수 있도록 제한돼 있습니다.