람베르트-이튼 근무력 증후군

람베르트-이튼 근무력 증후군은 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로약해지는 희귀 자가면역질환입니다. 이 병을 앓고 있는 환자의 약60%에서 소세포폐암(small cell lung cancer)이 나타납니다. 이 병은 종종 암의 검출보다 앞서서 발생합니다.

암을 동반한 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자의 경우 보통 사람들과비교해 노화가 더 빨리 진행되는 경향을 보이며, 담배를 오랫동안 피운 사람이 많습니다. 암이 동반되지 않는 람베르트-이튼 근무력 증후군은 어느 나이에서나증상이 시작될 수 있습니다.

미국에는 약 400명 정도의 환자가 존재하며 남성과 여성 모두에게나타난다고 합니다. 그러나 암과 관련 있는 람베르트-이튼근무력 증후군은 환자들의 나이가 더 많고, 여성보다 남성이 약 60%더 걸리기 쉬운 경향이 있습니다.

40세 이상의 람베르트-이튼근무력 증후군 환자 중 남자의 70%, 여자의 30%에서폐의 소세포암종(small cell lung cancer)과 같은 악성 종양이 발견되고 있습니다. 이 병은 암이 검출되기 최대 3년 전에 발생할 수 있으나, 람베르트-이튼 근무력 증후군이 암과 관련되지 않는다면 증상은 어느나이에서나 발생할 수 있습니다.

람베르트-이튼 근무력 증후군은 자가면역질환입니다. 본래 인간의 몸은 외부 침입물로부터 자신을 방어하기 위해 항체를 만들어 내는데, 이 항체가 외부 물질이 아닌 자신의 세포를 공격하는 것을 ‘자가면역질환’이라고 부릅니다.

이 질환은 자가항체에 의해 ‘전압 작동 칼슘이온 통로(Voltage-gated calcium channels, VGCC)’가 손상돼 발생합니다. VGCC는 칼슘이온을 세포로 이동시키는 역할을 하며, 신경근육 이음부에있는 운동신경막에 위치하고 있습니다.

이렇게 칼슘 통로가 손상되면 화학물질인 아세틸콜린(acetylcholine)분비에 문제가 생겨 자극신호 전달에 장애가 생깁니다. 아세틸콜린은 신경세포와 근육 사이에정보를 전달하는 데 도움을 주며, 신경전달물질이라고 알려진 화합물 중 하나입니다.

암이 동반되는 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우, 소세포폐암(small cell lung cancer)에 대항하는자가항체(autoantibody)가 만들어지는데 이 항체가 근육의 칼슘이온 통로에 손상을 주는 것으로생각됩니다. 암이 발생하지 않는 경우에는 자가항체가 어떻게 생산되는지 아직 알려지지 않았습니다. 암이 동반되는 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자들의 대부분은 오랜기간 담배를 피운 경력을 가지고 있습니다.

람베르트-이튼 근무력 증후군은 골반과 넓적다리 근육이 약해지고피로해지는 것이 특징입니다. 질병의 발생은 서서히 시작되고, 몇주에서 몇 개월에 걸쳐 진행됩니다. 이 병을 가진 환자는 격렬한 운동을 하는 것이 어렵고, 계단 오르기, 가파른 길 걷기 등의 활동이 어려워집니다. 또한 구강 건조증, 삼킴곤란, 구음장애, 변비, 발기부전, 땀감소, 안검하수증(눈꺼풀처짐증)이 경도에서 중등도로 나타납니다.

암의 동반 여부와 상관 없이 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자들은몸무게가 현저하게 감소합니다. 그리고 피부를 찌르는 듯한 느낌, 얼얼한느낌, 벌레가 기어 다니는 듯한 느낌이 있는 감각 이상(Paresthesia)이생깁니다.

한 개의 사물이 둘로 보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 복시(Diplopia)가나타나며, 침대나 의자로부터 몸을 일으켜 세울 때 저혈압이 생기는 기립성 저혈압(Orthostatic hypotension)이 발생합니다. 심부건반사가 감소되거나 없어지며, 하지(발과 다리)가 상지(손과 팔)에 비해영향을 많이 받습니다.

람베르트-이튼 근무력 증후군은 임상적인 평가, 특징적으로 나타나는 증상 그리고 다양한 정밀 검사를 통해 진단합니다. 특히근전도검사(EMG)와 혈액 내 칼슘 채널 항체의 측정이 이 진단을 내리는 데 도움이 됩니다.

근전도검사를 하면 전형적인 소진폭(Typicalsmall-amplitude), 짧은 지속시간 운동단위전위(Narrow-duration motorunit potentials-MUPs)와 같은 근육병증 형태(Myopathic pattern)를보이는 것이 특징입니다.

칼슘이온 통로 항체(Voltage-gated calcium channelantibodies)는 소세포폐암이 있는 람베르트-이튼 근무력증 환자의 75~100%에서 발견할 수 있습니다. 또한 암이 나타나지 않는 람베르트-이튼 근무력증 환자의 50~90%에서 칼슘이온 통로 항체가 발견됩니다.

이 병을 앓고 있는 모든 성인은 흉부암을 발견하기 위해 반드시 흉부 엑스레이(X-선) 검사를 비롯한 영상 검사를 해야 합니다. 폐암이 발생할 위험이 높으므로 이러한 검사에서 이상 징후를 발견하지 못했더라도 기관지경검사(Bronchoscopy)를 시행하기도 합니다.

만일 이러한 검사로 아무런 이상이 발견되지 않았음에도 불구하고 폐암의 위험인자가 발견된 경우에는 양전자방출단층촬영(positron emission tomography, PET)을 생각해봐야 합니다. 환자가 이 모든 검사에서 아무런 이상이 발견되지 않았다 하더라도 정기적으로 검사를 받아야 합니다.

*양전자방출단층촬영(positron emission tomography, PET)이란?

체내의 생화학적 대사 상태와 조직의 기능을 살펴볼 수 있는 첨단 검사법입니다. 주로 뇌, 심장 질환의 진단과 각종 암의 조기 발견이나 치료 효과를판정하는 데 유용하게 사용됩니다. 이 검사를 통해 자기공명영상(MRI)이나컴퓨터단층촬영(CT)과 같은 방사선 촬영 검사로 이미 발견한 병의 조직 기능과 대사 변화에 대한 추가적인정보를 얻을 수 있을 뿐만 아니라, 방사선 검사에서 발견하지 못한 체내 조직의 기능 이상을 발견할 수있습니다.

포도당과 같은 인체의 기본 대사 물질에 양전자를 방출하는 방사성 동위원소를 붙여 방사성의약품으로 합성하여정맥에 주사한 뒤 이 약품이 체내에 어느 정도 분포하는지 촬영하여 분석합니다.

람베르트-이튼 근무력 증후군의 치료는 나이, 일반적인 건강 상태 그리고 자가면역 질환, 암이 동반돼 나타나는지에따라 다양하게 진행합니다. 만일 암이 존재한다면 항암치료를 하며, 이로써질환의 증상을 줄일 수 있습니다.

환자들 중 50세 미만으로 담배를 피운 적이 없는 사람에게는악성 종양이 생길 위험이 적습니다. 그러나 50세 이상의환자로 장기간 흡연을 지속한 사람이라면 소세포폐암(small cell lung cancer)이 발생할가능성이 높습니다. 종양이 있는 환자들은 람베르트-이튼 근무력증의치료보다는 암을 먼저 치료하는 데 초점을 둡니다.

또한 면역 체계 활동을 억제하는 면역 억제제(immunosuppressivedrugs)가 증상을 완화시켜 줍니다. 이러한 약물로는 스테로이드제인 프레드니손(Prednisone)이 있습니다. 스테로이드제 하나로 면역 억제 효과가나타나는 경우도 있지만 아자티오프린(Azathioprine) 또는 사이클로스포린(Cyclosporin)과 같은 면역 억제제들을 같이 사용할 경우 더 큰 면역 억제 효과를 볼 수 있습니다.

추가적인 치료로 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법(Symptomatictreatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법(Supportivetherapy)을 시행할 수 있습니다.