최근 유튜브 채널 ‘daily여니’에 게재된 영상에는 이효리가 처음 본 유튜버 A씨를 위해 화장기 없는 얼굴로 함께 영상을 찍었다. A씨는 영상에서 “비행기를 탔는데 옆자리가 효리 언니였다”며 “이륙 후 언니가 먼저 말을 걸었고, 유튜브에 관해 얘기했더니 대화하는 걸 영상으로 찍자고 제안했고 업로드도 허락해줬다”고 말했다.
영상 속 이효리는 카메라 구도까지 잡으며 A씨와 대화를 나눴으며 그의 투병 이야기도 집중해서 들었다. A씨는 희귀질환인 피부병 수포성 표피박리증을 겪고 있어 투병 과정을 영상으로 공유하고 있다.
이효리는 “그렇게 병원에 있어야 하는가”라고 묻자 A씨는 “몸에 염증 수치가 높을 때는 병원에 들어갔다가 항생제 주사를 맞고 수치가 다시 낮아지면 나왔다가 한다”며 입원과 퇴원을 반복 중이라고 답했다.
A씨는 “여태 몇 십년을 이러고 살았는데 앞으로 30년은 더 이러고 살아야 한다는 게 너무 슬프다”고 밝혔다. 이어 “어렸을 때는 ‘내가 20대, 30대 어른이 되면 약이 다 나와 있겠다’ 이런 생각을 했었는데 막상 계속 같은 상황이 벌어진다”고 덧붙였다.
수포성 표피박리증, 손, 발 등 피부에 수포와 물집 생겨…근본적 치료법 없는 희귀병
A씨가 앓고 있는 수포성 표피박리증은 피부와 점막에 반복적으로 물집과 상처가 생기는 병이다. 표피와 진피의 경계부를 구성하는 단백질 유전자 변이가 대표적인 원인이다. 표피와 진피가 떨어지지 않게 고정하는 단백질이 결핍돼 반복적으로 피부에 수포, 물집 등이 생긴다. 이 병은 주로 손과 발에 수포가 생기고 심한 후유증이 없는 단순형, 피부뿐만 아니라 장기에도 악영향을 주고 영양실조 등 합병증이 쉽게 나타나는 이영양형 수포성표피박리증(RDEB) 등이 있다.
RDEB는 유전적으로 7형 콜라겐이 제대로 형성되지 않아 가벼운 일상적 마찰에도 피부와 점막에 물집과 상처가 발생하는 질환이다. 일반적으로 피부의 표피와 진피는 고정원 섬유로 단단히 연결돼 있지만 RDEB는 이 고정원 섬유의 주요 구성성분인 7형 콜라겐에 유전적 결함이 생겨 발생한다.
RDEB 환자들은 태어날 때부터 전신 피부와 점막의 수포와 상처, 심한 통증과 가려움에 반복적으로 시달린다. 증상이 심해 피부의 표피가 계속 벗겨지면 물집이 생겨 환자들은 감염에 취약하고 통증이 동반된다. 물집이 생긴 곳으로 세균, 바이러스 등이 침투하면 폐렴, 패혈증 등으로 이어지기도 한다. 상처에 이차 감염이 일어나기 쉽다. 만성 상처 부위에서 발생하는 피부편평세포암, 관절 구축과 손발가락 붙음증(합지증), 식도 협착으로 인한 연하곤란, 만성 빈혈 및 내부 장기 부전 등의 증세가 동반되기도 한다.
현재까지 마땅한 치료법이 없어 환자들은 대증 치료에만 의존하고 있는 현실이다. 증상과 합병증을 완화하고 감염을 막는 등의 치료법으로 관리하는 게 최선이다. 환자는 매일 증상을 관리하고 피부 접촉을 조심해야 하기에 고통이 극심하다. 유튜버 A씨처럼 자주 병원에 입원하기도 한다.
다행히 최근 수년 사이 약물치료 외에도 세포치료, 유전자치료 등 새로운 치료법 연구가 활발히 이뤄지고 있다. 작년 국내 한 연구팀은 유전자 치료 가능성을 제시하기도 했다.
효리는찐이지~~유튜버님도 일상이 행복하시기를..... 구독누르러 갈게여~^^