알츠하이머병은 뇌에서 비정상적으로 행동하기 시작하는 2종류의 독성 단백질의 산물로 알려져 있다. 아밀로이드베타(Aβ)와 타우다. 알츠하아이머병 초기 증세가 나타나면 아밀로이드베타는 끈적끈적한 단백질 응결(플라그)을 형성하고 타우는 타우 엉킴을 발생시킨다.
현재 이를 진단하는 법은 뇌 영상 스캔을 통해 이를 관찰하는 것이다. 스웨덴 예테보리대 연구진은 손가락 끝을 찔러 얻은 혈액을 건조한 샘플에서 비정상적인 아밀로이드베타(Aβ)와 타우와 관련된 주요 생체지표를 발견했다고 밝혔다. 따라서 가까운 미래에 간단한 혈액검사만으로 알츠하이머병의 징후 감지가 가능해질 것으로 보인다고 예테보리대의 한나 후버 박사후 연구원(신경화학)은 밝혔다.
후버 연구원이 이끄는 연구진은 스페인 바르셀로나의 ACE 알츠하이머병센터에 있는 77명 환자의 손가락 끝에서 추출한 혈액을 건조한 샘플을 수집했다. 연구진은 예테보리대 실험실에서 이들 건조 혈청에서 알츠하이머병의 생체지표인 아밀로이드베타(Aβ)와 타우 단백질을 측정하는데 성공했다, Aβ 플라그와 타우 엉킴이 발생한 단백질 조각은 뇌척수액으로 흘러 들어가 혈액에서도 채취 가능하다.
후버연구원은 알츠하이머병 혈액검사에는 일반적 혈액검사보다 더 적은 혈액으로도 가능하다고 설명했다. “건혈점 추출의 또 다른 장점은 샘플을 저장하고 처리하기 위해 원심분리기나 냉동고가 필요하지 않다는 것”이라고 그는 덧붙였다. 따라서 시골이나 소규모 병원 의사들이 혈액샘플을 채취해 정교한 기술을 갖춘 큰 병원에 보낼 때 별도의 조치를 취할 필요가 없다.
다른 2개의 연구도 있다. 하나는 알츠하이머병을 진단하기 위한 혈액 샘플의 유용성을 확인한 것이고 다른 하나는 뇌에서 타우 단백질이 엉키는 것을 더 정확하게 감지할 수 있는 기술에 대한 것이다.
스웨덴 룬드대의 연구진은 1차진료 환경에서 질병을 진단하기 위한 혈액 기반 알츠하이머 바이오마커의 유용성을 조사했다. 연구진은 스웨덴의 17개의 1차 진료 센터에서 중년에서 노년에 해당하는 300명 이상의 환자를 모집했다.
이들은 인지 검사와 뇌 영상 스캔을 받았고, 뇌 건강에 대한 의료진의 개별 진단을 받았다. 또 그들의 혈액샘플에서 비정상적인 Aβ와 타우와 타우 수준을 측정했다. 마지막 단계로 환자들은 알츠하이머병을 발견하는 데 1차진료 의사와 혈액 검사가 얼마나 잘 수행됐는지 확인하기 위해 전문 기억 클리닉에서 정밀한 임상 검사를 받았다.
혈액 검사는 알츠하이머를 정확하게 진단하거나 사례의 85% 이상에서 알츠하이머 관련 뇌 변화를 발견했다. 이에 비해 1차 진료 의사의 진단 정확도는 약 55%였다. 그 결과 실제로 알츠하이머병에 걸린 사람의 절반 이상이 치료를 받지 않은 반면 알츠하이머병에 걸리지 않은 사람의 30%는 필요하지 않은 치료를 받은 것으로 나타났다.
세 번째 연구는 룬드대와 미국 세인트루이스워싱턴대(WUSTL) 연구진이 공동으로 타우 엉킴을 발견하는 더 좋은 방법에 대한 것이다. 연구진은 미국과 스웨덴의 알츠하이머병 환자 660명 이상의 뇌척수액에서 알츠하이머병의 뚜렷한 생체지표가 될 수 있는 특수한 형태의 타우(MTBR-tau243)를 밝혀냈다.
13일 《네이처 의학(Nature Medicine)》에 발표된 이 연구의 공동책임자인 WUSTL의 랜덜 베이트먼 연구원은 “다른 타우 생체지표는 타우 엉킴을 구성하지 않는 단백질의 일부에서 나오지만 우리가 발견한 생체지표(MTBR-tau243)는 아밀로이드 플라그에 반응해 방출된다는 점에서 더 정확한 진단을 가능하게 해 준다”라고 밝혔다. 또 기존 타우 검사는 뇌척수액을 뽑아야 하지만 이 특정 타우 검사는 몇 년 안에 혈액검사를 통해 가능해질 것이라고 그는 덧붙였다.
의료 회의에서 발표되고 아직 동료 검토 저널에 발표되지 않은 연구 결과는 예비적인 것으로 간주된다. 다음 링크(https://www.nature.com/articles/s41591-023-02443-z)에서 세 번째 연구에 해당하는 논문을 확인할 수 있다.