크로이츠펠트-야콥병 환자 가족, 연말까지 무료 진단검사

검사 후 2~3주 내 결과 통보...치료법 없어 예방이 최선

유전형 CJD 환자 가족 대상으로 연말까지 무료 진단검사가 시행된다. [사진=ING alternative/게티이미지뱅크]
크로이츠펠트-야콥병(CJD)은 인지기능 장애, 시각 장애 등을 일으키는 3급 법정감염병이다. ‘변형 프리온 단백’이 중추신경계에 축적돼 발생한다.

최근 5년간 CJD 발생 환자는 연평균 50명 수준이다. 환자 발생이 많지는 않지만 시각 장애, 보행 장애, 근긴장 이상 등 여러 신경학적 증상과 인지기능 장애를 일으키는 중증도 높은 감염병이라는 점에서 감시가 필요한 질환이다.

감염 경로에 따라 ‘산발성’, ‘유전형’, ‘의인성’이 있는데 특히 유전형 CJD는 유전적 소인에 의해 발생하는 만큼 가족에 대한 감시가 필요한 상황이다.

이에 정부는 3월 1일부터 12월 31일까지 유전형 CJD 환자 가족에 대한 유전자 검사를 무료로 실시하고 있다. 유전형 CJD 진단을 받은 환자의 조부모, 부모, 형제·자매, 자녀, 손자녀 등 직계가족 중 검사 희망자는 가까운 신경과 의료기관에서 검사 받을 수 있다.

혈액 채취를 통해 PRNP(병독성 유전형 검출) 검사를 무료로 받은 뒤 2~3주 후 결과 안내를 받을 수 있다. 이처럼 진단검사는 가능하지만, 안타깝게도 아직 CJD에 대한 뚜렷한 치료법은 없다. 진행 속도를 늦출 수 없는 치명적인 질환이다.

유전형이 아닌 후천성 CJD는 예방이 가능하기 때문에, 감염 전파를 막는 것이 지금으로써는 최선의 방법이다.

한편, CJD 의심사례에 대한 진단검사 기관은 지난 1일부터 질병관리청으로 일원화했다. 그 전까지는 질병청과 한림대로 이원화돼 있었다.

    문세영 기자

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