근육이 위축되는 근이영양증, 코가 없이 태어나는 얼굴기형 등을 일으키는 독성단백질을 발견했다는 연구 결과가 나왔다. 이 병을 치료하는 방법에 대한 연구가 잇따를 전망이다.
미국 국립보건원(NIH) 연구팀은 매우 드문 유전병 두 가지를 일으킬 수 있는 특정 단백질(DUX4)을 발견했다고 밝혔다. 두 가지 유전병은 안면견갑상완 근이영양증(FSHD)과 희귀 안면기형인 아르히니아를 가리킨다. 앞은 얼굴 근육, 어깨뼈, 팔뚝 등의 근력이 뚝 떨어지고 근육이 위축되는 병이고 뒤는 얼굴기형이다.
연구의 제1저자인 NIH 산하 국립환경보건과학연구소(NIEHS) 나탈리 쇼 박사는 “두 가지 유전병 모두 특정 유전자(SMCHD1)의 돌연변이로 생긴다”고 말했다. 연구팀은 두 가지 병을 앓고 있는 환자의 줄기세포를 이용해 코와 같은 감각기관의 발달로 이어지는 세포(두개 기원판 세포)를 연구했다. 그 결과 돌연변이를 일으킨 바이러스 등 환경에 변화를 일으키는 인자의 조합이 특정 단백질(DUX4)을 만드는 것으로 나타났다. 기원판 세포가 생기면서 세포를 죽이는 특정 단백질이 생산되기 시작했다.
연구팀은 독성이 있는 특정 단백질이 근육세포에서와 마찬가지로 기원판 세포에서 세포사멸 역할을 맡는다는 사실을 밝혀냈다. 쇼 박사는 “특정 단백질의 기능 및 역할을 더 정확히 파악해 근육세포나 코가 되기 전 물질(전구체)의 손상을 막고 희귀병 환자 치료법을 찾는 게 향후 연구의 방향”이라고 말했다.
이 연구 결과(DUX4 double whammy: The transcription factor that causes a rare muscular dystrophy also kills the precursors of the human nose)는 국제학술지 ≪사이언스 어드밴시스(Science Advances)≫에 실렸고 미국과학진흥회 ‘유레카 얼럿’이 소개했다. NIH는 이달 28일 희귀병에 대한 인식과 관심을 높이기 위해 관련 행사를 연다.